(一)治療
1.治療原則 PKU是第一種可通過(guò)飲食控制治療的遺傳性代謝病。天然食物中均含一定量苯丙氨酸，低蛋白飲食將導致?tīng)I養不良，因此要用低苯丙氨酸飲食治療，例如上海生產(chǎn)的華夏2號或其他同類(lèi)產(chǎn)品，其治療原則如下：
(1)早期治療：一旦確診，應立即治療。開(kāi)始治療的年齡越小，預后越好，智能發(fā)育可接近正常人。晚治療者都有程度不等的智能低下。3～5歲后治療者，可能減輕癲癇和行為異常，但對已存在的嚴重智能障礙改善不明顯。由于新生兒篩查在我國已逐步推廣和普及，篩查出的病人往往能在出生1個(gè)月內，甚至2周之內得到確診和治療，為病兒的健康成長(cháng)提供了保證。
(2)控制苯丙氨酸攝入：苯丙氨酸是一種必需氨基酸，為生長(cháng)和體內代謝所必需。PKU患者的智能障礙是由于體內過(guò)量的Phe及旁路代謝產(chǎn)物的神經(jīng)毒性作用而引起，要防止腦損傷，只有減少從食物中攝取苯丙氨酸。血苯丙氨酸應控制在一定范圍，以滿(mǎn)足其生長(cháng)發(fā)育的需要。一般應保持血苯丙氨酸濃度在120～360μmol/L較為理想。過(guò)度治療將導致苯丙氨酸缺乏，出現嗜睡、厭食、貧血、腹瀉，甚至死亡。
(3)調查個(gè)體食譜：由于每個(gè)患兒對苯丙氨酸的耐受量不同，故在飲食治療中，仍應根據患兒具體情況調整食譜。低苯丙氨酸奶方治療至少持續到12歲以上。
(4)家長(cháng)的合作：是成功的關(guān)鍵因素之一。如果家長(cháng)充分了解治療原則，飲食控制得比較合理，病兒的智力發(fā)育往往正常。
(5)懷孕前女性患者：成年女性患者在懷孕前應重新開(kāi)始飲食控制，直到分娩，以免高苯丙氨酸血癥影響胎兒。
(6)高危家庭產(chǎn)前診斷：近年來(lái)，北京、上海等地都開(kāi)展了PKU高危家庭產(chǎn)前診斷，通過(guò)直接查找基因突變點(diǎn)結合微衛星遺傳多態(tài)性分析方法(STR，VNTR)，成功地對高危家系實(shí)施了產(chǎn)前診斷，取得了良好的社會(huì )效益。產(chǎn)前診斷之前必須采集PKU患兒及其父母靜脈血作家系連鎖分析，產(chǎn)前診斷于孕9～12周取絨毛或16～18周取羊水細胞。由于STR多態(tài)連鎖分析不是直接檢測基因突變，因此在應用中必須注意臨床診斷的準確性，千萬(wàn)不能將非PAH基因突變的PKU當成PAH突變的病例來(lái)進(jìn)行連鎖分析。在產(chǎn)前診斷中還必須嚴防樣品污染，尤其是母體細胞污染。
2.治療方法 病人一經(jīng)診斷，應停止給予天然飲食。母乳是嬰兒最理想的天然食品，對哺乳期病兒在確診后雖應暫停母乳喂養，但切勿斷奶，以便在控制血苯丙氨酸濃度后能及時(shí)添加。
(1)低苯丙氨酸奶方治療：病人需給予低苯丙氨酸奶方治療，劑量按每公斤體重需要的蛋白質(zhì)計算，國產(chǎn)低苯丙氨酸奶方華夏2號的每100g干粉成分見(jiàn)表2。治療開(kāi)始1周內，每天服此特殊奶方后2h采血1次，測定血苯丙氨酸濃度。血苯丙氨酸一般在治療后4天左右降至600μmol/L以下。待血濃度降至理想濃度時(shí)，可逐漸少量添加天然飲食，其中首選母乳，因乳中血苯丙氨酸含量?jì)H為牛奶的1/3。較大嬰兒及兒童可添加入牛奶、粥、面、蛋等，添加食品應以低蛋白，低苯丙氨酸食物為原則，其量和次數隨血苯丙氨酸濃度而定。每位病人能添加的食物種類(lèi)與量因人而異，與酶的缺陷嚴重程度有關(guān)。較輕病人的血苯丙氨酸濃度較易控制，而嚴重缺乏者則不容易增添天然食品。每次添加天然飲食或更換食譜后3天，需再復查血苯丙氨酸濃度，以維持血濃度在120～240μmol/L，較為理想。
(2)生物蝶呤(biopterin，BH4)：用于治療對低苯丙氨酸飲食無(wú)反應的變異型，起初所用生物蝶呤(BH4)劑量為每天2.5mg/kg，由于生物蝶呤(BH4)透過(guò)血腦屏障甚少，故多數病兒仍不得不合并應用低苯丙氨酸飲食并輔以左旋多巴每天10～15mg/kg，5-羥色胺每天4mg/kg及卡比多巴(Carbidopa)(一種脫羧抑制劑)每天1～2mg/kg。Kapatos等證實(shí)用大劑量生物蝶呤(BH4)時(shí)，腦組織中可達到有效的治療濃度，而且鑒于左旋多巴長(cháng)期使用可導致幻覺(jué)、運動(dòng)障礙和精神癥狀等不良作用，5-羥色胺也可引起硬皮病樣病變。因此嘗試單用大劑量BH4治療此型PKU，最大劑量曾高達每天40mg/kg。由于每一病兒對BH4的敏感程度不同，故對每個(gè)病例的治療劑量應根據以下臨床指標予以調整：
①神經(jīng)系統癥狀消失與否。
②血清苯丙氨酸濃度應維持在0.61mmol/L以下。
③尿中5-羥色胺排出量正常。
單獨使用BH4的優(yōu)點(diǎn)是不需要價(jià)格昂貴的特殊飲食治療，每天僅需服藥1次，且不需使用上述可能引起副作用的各種藥物。不足之處是并非對每一例本型PKU病兒都具有特殊的治療效果。如Endres曾報告一例自生后54天開(kāi)始用生物蝶呤(BH4)治療的病兒，經(jīng)治療隨訪(fǎng)2年余，效果不理想。為何部分BH4生成不足的病例對此治療不敏感，機制尚不明確。
(二)預后
本病為可治性遺傳代謝病，早期診斷與治療，可避免神經(jīng)系統的不可逆損傷。診斷一旦肯定，應立即給予積極治療，治療開(kāi)始時(shí)年齡愈小，效果愈好。