小兒苯丙酮尿癥別名：小兒苯丙氨酸羥化酶缺乏
避免親緣結(jié)婚。雜合子之間不應(yīng)婚配。開展新生兒篩查以早期發(fā)現(xiàn)PKU病兒，早期開始治療，以防止發(fā)生智力低下。對(duì)于高危家族，可做產(chǎn)前診斷以決定是否作選擇性人工流產(chǎn)。對(duì)有本病家族史的夫婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
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