(一)治療
本病是可治性的，治療開(kāi)始愈早，預后愈好。因此強調要早期發(fā)現，及時(shí)確診、治療，爭取較好的預后，治療原則為減少銅的攝入;增加銅的排出。
1.驅銅治療 盡早應用銅螯形化合物制劑，以促進(jìn)體內銅排除。
(1)青霉胺：是目前最常用的藥物，應長(cháng)期服用，20～30mg/(kg·d)，分3～4次于飯前半小時(shí)口服。用前先作青霉素過(guò)敏試驗，副作用可有發(fā)熱、皮疹、關(guān)節疼痛、白細胞和血小板減少、蛋白尿、視神經(jīng)炎等。長(cháng)期治療也可誘發(fā)自身免疫性疾病，如免疫復合體腎炎、紅斑狼瘡等。應并服維生素B6 20mg，3次/d。
(2)曲恩汀(三乙撐四胺)0.2～0.4g，3次/d，對青霉胺有不良反應時(shí)可改服本藥，長(cháng)期應用可致鐵缺乏。
(3)二巰丙醇(BAL)2.5～5mg/kg，肌注，1～2次/d，10天1療程。副作用有發(fā)熱、皮疹、惡心、嘔吐、黏膜燒灼感、注射局部硬結等，不宜久用。也可用二巰基丙酸鈉，2.5～5mg/kg，以5%濃度的溶液肌注，1～2次/d，10次1療程，或二巰丁二鈉，每次1～2g(成人)，配成5%濃度溶液緩慢靜注，10次1療程。后兩藥作用與BAL相似，驅銅作用較BAL強，副作用較小。以上3種藥物可間歇交替使用。
(4)鋅劑：口服能促進(jìn)腸黏膜細胞分泌金屬硫因，與銅離子結合后減少腸銅吸引。常用者為硫酸鋅，毒性較低，可長(cháng)期服用。餐前半小時(shí)服200mg，3次/d，并可根據血漿鋅濃度不超過(guò)30.6μmol/L加以調整，與青霉胺合用時(shí)，兩者至少相距2h服用，以防鋅離子在腸道內被青霉胺絡(luò )合。
驅銅治療雖對神經(jīng)系癥狀和體征效果較好，但對肝功能改善不明顯，因而要同時(shí)合并保肝藥物。
2.精神藥物 在驅銅治療的同時(shí)，可根據精神癥狀選用錐外系副作用較小的抗精神病藥，如甲硫噠嗪、利培酮等，劑量不宜過(guò)大，時(shí)間不宜過(guò)長(cháng)，顯效即止。
3.飲食療法 每天食物中含銅量不應大于1mg，不宜進(jìn)食含銅量高的食物，如豌豆、蠶豆、玉米、香菇或蕈類(lèi)、魚(yú)蝦海鮮、貝類(lèi)、甲殼類(lèi)或螺類(lèi)軟體動(dòng)物、動(dòng)物的肝和血、巧克力和堅果等。
4.外科治療 最近采用肝臟移植術(shù)雖有初步希望，但只限于極少數患者，尚在探索階段。
5.其他：
(1)保肝治療。多種維生素，能量合劑等。
(2)針對錐體外系癥狀，可選用苯海索2mg，3次/d或東莨菪堿，0.2mg，3次/d，口服。
(3)如有溶血發(fā)作時(shí)，可用腎上腺皮質(zhì)激素或血漿替換療法。
(二)預后
肝豆狀核變性為持續性進(jìn)展病程，縱然有少數患者可部分緩解，但最終結局大多預后不良。故本病應堅持終身治療，如早期確診，予以驅銅治療，可防止肝臟和神經(jīng)癥狀的發(fā)生，如已發(fā)生也可得到改善。未經(jīng)治療的病人多在癥狀發(fā)生后7～15年內死亡。多由于急性肝功能衰竭、門(mén)脈高壓伴食管靜脈曲張破裂出血和進(jìn)行性腦功能障礙或并發(fā)感染而死亡。