本病絕大多數為緩慢起病，初期多出現錐體外系癥狀，如肢體震顫、擺動(dòng)、肌張力增高、不自主運動(dòng)等。以精神障礙首發(fā)者約占20%，兒童患者多以精神異常為首發(fā)癥狀，表現為情緒異常或學(xué)習能力下降。
1.起病 絕大多數患者為緩慢起病;少數為亞急性，病程進(jìn)展較快;后者多見(jiàn)于兒童或少年患者。首發(fā)癥狀以錐體外系癥狀較常見(jiàn)，以精神障礙為首發(fā)癥狀者約占20%左右。兒童患者多以精神癥狀起病，表現為情緒異常或學(xué)習能力下降。
2.精神癥狀 肝豆狀核變性的癥狀呈多樣化，早期即有情緒異常或個(gè)性特點(diǎn)的變化，在疾病過(guò)程中可出現類(lèi)似情感性精神癥狀或精神分裂癥樣表現，在疾病晚期則以智能減退較為明顯，嚴重者呈現癡呆狀態(tài)。
臨床上精神癥狀大多在神經(jīng)癥狀出現后1年左右發(fā)生，但亦可表現較早。情緒障礙主要以強制性哭笑，情緒不穩、喜怒無(wú)常、易激動(dòng)、欣快、或情感淡漠、興趣降低等常見(jiàn)(歐陽(yáng)珊，1990)。也可見(jiàn)抑郁、焦慮癥狀。人格及行為障礙表現為遲鈍、幼稚，戲謔、輕率、任性、說(shuō)謊或偷竊等違紀行為等，但沖動(dòng)行為亦不少見(jiàn)。邏輯性思維亦可明顯異常，而幻覺(jué)、妄想較為少見(jiàn)。隨著(zhù)病程進(jìn)展，智能障礙日益明顯，后期呈嚴重的癡呆狀態(tài)。亦有病人可發(fā)生幻聽(tīng)及被害妄想或呈現類(lèi)精神分裂癥樣表現。到疾病晚期，腦實(shí)質(zhì)嚴重受損，此時(shí)患者的日常生活完全不能自理，可出現性本能亢進(jìn)表現。
3.神經(jīng)系統癥狀和體征 本病三大主要征象為錐體外系癥狀、肝硬化和角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer環(huán))。在首發(fā)癥狀中，錐體外系運動(dòng)障礙極為明顯，如肢體震顫，手臂大的擺動(dòng)，肌張力增高或強直，不自主運動(dòng)，共濟失調等最為常見(jiàn)。其他如構音不清，流涎和吞咽困難等也不少見(jiàn)。
多數病例角膜外緣有棕綠色色素環(huán)(Kayser-Fleischer環(huán))，實(shí)驗室檢查有血清銅氧化酶活力減低。角膜色素環(huán)的檢出率高達90%以上，具有重要的診斷價(jià)值。此環(huán)呈棕色或灰綠色，位于角膜邊緣，在裂隙燈下較易看到。
肝損害以肝大，脾大最常見(jiàn)，晚期出現腹水及肝硬化。
本病為持續進(jìn)展性疾病，大多預后不良。從出現癥狀到死亡約7～15年，多因肝衰竭或并發(fā)感染而死亡。
錐體外系癥狀，角膜色素環(huán)和血清銅氧化酶吸光度降低三項是本病診斷的重要依據。此外，肝病史或肝臟病征，尿銅增高(>50μg)也有診斷意義;而腦CT和MRI檢查可供輔助診斷參考。
1.器質(zhì)性損害的證據
(1)腦病變、肝臟病變。
(2)發(fā)病年齡和明確的遺傳史。
(3)肌張力增加，震顫，角膜K-F環(huán)等。
2.精神癥狀
(1)智能損害呈進(jìn)行性加重。
(2)情緒障礙和人格改變。
3.實(shí)驗室檢查
(1)血清銅藍蛋白和血銅降低，尿銅、肝銅升高，血清銅氫化酶降低。
(2)肝功能損害SGPT、ZnTTT等升高。
(3)腦CT、MRI檢查，可見(jiàn)基底節區低密度改變。
錐體外系癥狀、角膜色素環(huán)和血清銅氧化酶吸光度降低3項是本病的診斷關(guān)鍵依據。

在鑒別診斷方面，應與Alzheimer病、帕金森病和Huntington病等腦器質(zhì)性疾病逐一鑒別。由于本病有情緒異常和內驅動(dòng)力的下降，還應與精神分裂癥和情感性障礙進(jìn)行鑒別。
1.與其他腦變性疾病鑒別 本病有明顯的角膜色素環(huán)、血銅的變化，CT、MRI檢查可見(jiàn)腦基底節改變和明確的肝臟癥狀可鑒別。
2.與功能性精神病鑒別 本病精神癥狀以腦器質(zhì)性損害狀為主，如人格改變、癡呆等;錐體外系癥狀，特征性的K-F環(huán)實(shí)驗室檢查可明確診斷。
因本病具有3項主要特征，鑒別上不會(huì )有什么困難。