1、臨床表現
大多數單心室病人早年即有明顯的先天性心臟病表現，如紫紺、心動(dòng)過(guò)速或體重增加緩慢等，在新生兒或嬰兒早期即引起人們注意。對肺血較多的病人，早期常無(wú)所發(fā)現。不經(jīng)治療，單心室病人的自然壽命較短。據多倫多兒童醫院統計，182例中死亡的117例（64%），50%死于出生后1個(gè)月內，74%死于頭6個(gè)月。Moodie等分析83例未經(jīng)手術(shù)治療且多數已度過(guò)嬰兒期的病人，自診斷之日起，50%的A型病人平均死于14年內。C型病人預后更差，50%死于4年內。有無(wú)肺動(dòng)脈瓣狹窄，不影響壽命的長(cháng)短。死因主要是充血性心力衰竭和心律失常，或原因不明的猝死等。
2、體格檢查
肺血流量減少者可見(jiàn)紫紺及杵狀指（趾）。肺血流異常增多呈慢性充血性心力衰竭者生長(cháng)發(fā)育差、消瘦。充血性心衰時(shí)或右側房室瓣狹窄而無(wú)房間隔缺損時(shí)，頸靜脈飽滿(mǎn)或怒張。如右側房室瓣關(guān)閉不全嚴重，則頸靜脈和肝臟會(huì )有收縮期搏動(dòng)。
視診和捫診時(shí)，示心臟搏動(dòng)彌散，由于許多病人其主動(dòng)脈相對偏前，捫診時(shí)在胸骨左緣可感知主動(dòng)脈瓣的關(guān)閉。
聽(tīng)診時(shí)第一心音可增強，第二心音也較強且單一，多數病人可聞及較響的收縮期雜音，系來(lái)自肺動(dòng)脈瓣狹窄或主動(dòng)脈瓣下狹窄。肺血流增多的病人在心尖區可聽(tīng)到左側房室瓣相對性狹窄產(chǎn)生的舒張期雜音。
3、病理改變
單心室本身可分為許多亞型。Van Praagh等根據心室主體的形態(tài)學(xué)將其分為四型：A型，形態(tài)學(xué)上的左室伴有包括右心室漏斗部的原始流出道部；B型，形態(tài)學(xué)上的右室而無(wú)左室竇部（左心室的殘跡可呈一無(wú)功能的裂隙或袋隙）；C型，心室包括左、右室兩者的主體部分，無(wú)室間隔或僅有其殘跡；D型，心室不具有右心室抑或左心室的特征（無(wú)右室和左室竇部）。這四型可進(jìn)一步根據其與大動(dòng)脈的連接關(guān)系以及大動(dòng)脈空間排列位置，將其各分為Ⅰ（正常）、Ⅱ（右袢）或Ⅲ（左袢）型。據Van Praagh報道，A型占78%，B型占5%，C型為7%，D型10%；而大血管轉位情況，則右袢或左袢例數基本相仿，各為42%與43%，大動(dòng)脈呈正常排列關(guān)系者占15%。
尸檢常可按上述Van Praagh法仔細分型，臨床醫師則基于影像學(xué)資料，常難以對B、C及D型三者詳加分辨，因此簡(jiǎn)單地將該三型無(wú)流出道腔室者統歸于C型，而將具有流出道腔室者統歸于A(yíng)型，再根據大動(dòng)脈的排列關(guān)系分別劃歸Ⅰ、Ⅱ或Ⅲ類(lèi)。Ritter等145例臨床病例資料。
單心室的病理生理學(xué)取決于肺動(dòng)脈瓣狹窄、主動(dòng)脈瓣瓣下狹窄、房室瓣關(guān)閉不全等的有無(wú)及其程度，以及心室的功能狀態(tài)。有明顯肺動(dòng)脈瓣狹窄者呈現紫紺，并隨著(zhù)時(shí)間的伸延出現紅細胞增多癥。不合并肺動(dòng)脈瓣狹窄者，則肺循環(huán)血流增多，呈現肺充血和充血性心力衰竭的癥狀和體征，后期出現肺血管阻力增高和肺動(dòng)脈高壓。心室功能低下和房室瓣關(guān)閉不全可由于長(cháng)期心室容量負荷過(guò)重或房室瓣原已有異常。隨著(zhù)房室瓣關(guān)閉不全的加重和心功能惡化，充血性心衰的表現也逐步加重。主動(dòng)脈瓣下狹窄常伴隨肺動(dòng)脈瓣狹窄而來(lái)，或特別易見(jiàn)于因肺含血量多曾行肺動(dòng)脈環(huán)束術(shù)者，概因心室壁過(guò)度肥厚所致，此種病例行糾治術(shù)時(shí)，其死亡危險性特別大。由于房室結和總傳導束的位置異常，A-Ⅲ型單心室自發(fā)性或手術(shù)造成傳導阻滯的發(fā)生率特別高。據McGoon等報道，術(shù)前房室傳導阻滯的發(fā)生率為17%，而心室分隔術(shù)后復發(fā)率為30%。

單心室診斷并不困難，而手術(shù)前病理解剖學(xué)診斷則不很容易。因此，在鑒別診斷上主要集中在對不同類(lèi)型單心室的鑒別上。Anderson將單心室分為三種類(lèi)型：
①左心室型：以左心室形態(tài)主，右心室僅為一小殘腔;
②右心室型：以右心室形態(tài)為主，左心室僅為殘腔，臨床上很少見(jiàn);
③中間型：左、右心室形態(tài)并存而室間隔缺如。
根據心房是否正位、有否大動(dòng)脈錯位、肺動(dòng)脈狹窄等又分成若干亞型。單心室常合并其他心內畸形。臨床上以左心室型單心室最多見(jiàn)，約占80%。左心室型單心室常伴有左側大動(dòng)脈錯位，右側房室瓣為二尖瓣，左側房室瓣為三尖瓣，部分患者在左、右房室瓣之間可見(jiàn)一條肉柱。如肺動(dòng)脈起源于右側房室瓣前上方，其解剖結構最利于做分隔手術(shù)。左心室型單心室如伴有右側大動(dòng)脈錯位，常合并肺動(dòng)脈狹窄，不易做分隔手術(shù)。