一、臨床表現(xiàn)：
病變重者，身材矮小，肢體不等長(zhǎng)，患骨有不同程度的彎曲。在長(zhǎng)骨的骨骺附近有堅(jiān)硬，形狀不規(guī)則，不可推動(dòng)的腫塊，即骨疣，有輕度疼痛，有時(shí)因磨擦而其旁有滑囊形成，可伴炎癥。如果肌腱或神經(jīng)受壓可引起相應(yīng)的癥狀。骨疣也可以發(fā)生骨折，但可以很快愈合，椎體的骨疣如向椎管內(nèi)生長(zhǎng)可以產(chǎn)生截癱。有時(shí)還可伴有膝內(nèi)翻等。
二、 本病診斷不難，有遺傳性家族性的特點(diǎn)，以及多發(fā)性骨疣的存在，干骺端塑形不良呈喇叭狀是特征性的表現(xiàn)。較常易混淆的是軟骨發(fā)育異常(Ollier病)，后者主要表現(xiàn)為骨內(nèi)部的病變，而且在手指骨多見，無(wú)遺傳性等可以區(qū)別。

本病應(yīng)與軟骨發(fā)育不全(ollier 氏病)及腎性佝僂病等鑒別診斷：
1、軟骨發(fā)育不全(ollier 氏病)，四肢短小而不等長(zhǎng)與干骺端發(fā)育不良相仿;但病變不累及干骺端且常累及骨骺，無(wú)鋸齒狀的先期鈣化帶等，也無(wú)分節(jié)現(xiàn)象。病變范圍與正常骨界限分明，常有銳利邊緣相分離而干骺端發(fā)育不良則是漸續(xù)而明顯。除四肢發(fā)病外,骨盆、脊柱、頭顱亦可受累,在四肢短管骨可見多發(fā)對(duì)稱性的“塔松樣”的變形。
2、干骺端發(fā)育不良與腎性佝僂病的X 線表現(xiàn)很相似，但除干骺端的病變外，骨骺和干骺端其余部分松質(zhì)骨及骨干的皮質(zhì)密度及厚度均正常，而腎性佝僂病則不同。