一、癥狀表現(xiàn)
本病主要表現(xiàn)為患兒出牙延遲，走路晚而且不穩(wěn)，有特殊的搖擺步態(tài)。隨著病情的進展，出現(xiàn)腿痛及頭痛且逐漸加重?？蓲屑霸龊竦拈L骨干。病人易乏力、消瘦、干癟、有營養(yǎng)不良的表現(xiàn)。頭增大，前額突出。由于顱底骨板增生硬化，可壓迫顱神經(jīng)產(chǎn)生眼萎縮、耳聾等癥狀。由于骨髓腔減小，造血功能障礙，使肝脾發(fā)生代償性腫大。
二、診斷
進行性骨干發(fā)育不良是一種全身性疾病，四肢長管狀骨皮質增厚、骨干增粗和骨端不受累及為本病的主要影像學表現(xiàn)。肌肉萎縮、酸痛、常有家族史和伴有或不伴有顱神經(jīng)壓迫癥狀為其臨床特點，二者結合即可診斷。長管狀骨皮質不規(guī)則增厚，髓腔呈雙腔狀改變,胸、腰、骶椎和髂骨的松質骨小梁增粗，這些螺旋CT 征象有待更多的病例證實。

臨床主要應與以下幾種疾病鑒別：
(1) 嬰兒皮質增厚癥
相同點為骨干增粗、多發(fā)和對稱;不同點是發(fā)病早、伴發(fā)燒、皮質分層增厚并可自愈
(2) 石骨癥
普遍性骨致密、干骺、骨骺改變明顯和骨干不增粗與本病不同
(3) 多骨型骨纖維異常增殖癥
主要累及一側,為不對稱性分布。如無病理骨折，則無新生骨出現(xiàn)。當本病累及顱底致其增厚時，則更應注意與本病鑒別
(4) 致密性骨發(fā)育不全癥
相同點為長管狀骨密度增高，皮質增厚，顱底骨增厚;不同點是本病長管狀骨骨端亦受累，骨密度增高以顱骨和手骨為著并有侏儒和骨脆性增加。
此外還應與硬化性骨髓炎和肥大性骨關節(jié)病等鑒別，本病雙側對稱性發(fā)病，骨端不受累及，伴有肌營養(yǎng)不良是其鑒別要點。