本病多于幼兒時期出現(xiàn)，學(xué)會走步時間延遲，步態(tài)搖擺，以后癥狀逐漸加重，肌肉出現(xiàn)萎縮。青少年時期四肢肌肉顯著萎縮，骨干增粗。四肢酸痛，多在勞累后出現(xiàn)，也多為就診的原因。在進展期，本病還可以引起顱底增厚，由于增厚的顱底致使各孔徑狹窄，壓迫神經(jīng)血管出現(xiàn)相應(yīng)的臨床表現(xiàn)；視神經(jīng)和聽神經(jīng)最常受累，其次為面神經(jīng)。嚴重的可出現(xiàn)失明，失聰或面癱。青年患者有時出現(xiàn)第二性征發(fā)育差或不發(fā)育，青春期延長。