本病以兒童多見(jiàn)，主要以1～7歲為見(jiàn)，15％超過(guò)15歲，成年人男女之比為2∶1，無(wú)明顯家族性。癥狀取決于肺內(nèi)出血程度。輕度持續(xù)慢性出血可有干咳、乏力、皮膚蒼白、體重減輕乃至杵狀指。在急性出血期間可出現(xiàn)痰中帶血、咯血、低熱，胸痛等。在后期可有呼吸困難，乃至心功能不全的表現(xiàn)。在急性期及繼發(fā)感染時(shí)可有明顯的濕羅音聞及。大便隱血陽(yáng)性。
X線表現(xiàn)為兩肺中、下野多個(gè)邊緣不清的融合性斑點(diǎn)狀陰影，肺出血停止后，陰影于數(shù)周內(nèi)吸收好轉(zhuǎn)。持續(xù)性中等出血者，肺內(nèi)病變可呈粟粒狀。
根據(jù)反復(fù)的咯血，痰中帶血，肺內(nèi)邊緣不清的斑點(diǎn)狀陰影，及繼發(fā)的缺鐵性貧血可作出初步診斷，通過(guò)對(duì)痰液，支氣管肺泡灌洗液及肺活檢中找到吞噬細(xì)胞中含藍(lán)色的含鐵血黃素并排除心源性（淤血性）因素后可確診。

與心源性（淤血性）肺出血相鑒別。