腎結石的診斷分為確定腎結石存在和病因及病理生理診斷，后者有助于指導治療。
（一）確立腎結石診斷 具有典型臨床表現或從尿中排出結石者診斷并不困難。尿路X線(xiàn)平片檢查對診斷中重要意義。當腹部平片陰影與右上腹膽囊結石、腸系膜、淋巴結鈣化等其它陰影以區別時(shí)，應拍攝側位片，腎結石位置多偏后方并可與脊柱影重疊，也可因腎盂腎盞積水擴大而位于脊椎之前工略偏后。此外，尚可取抑臥位深吸氣和深呼氣各攝片一張，若為腎結石則可見(jiàn)陰影隨腎臟運動(dòng)而上下位置變動(dòng)，且與腎臟邊緣的相對位置不變。
靜脈尿路造影和逆行腎盂造影能明確顯示結石的位置和整個(gè)泌尿道情況。有時(shí)結石較小，密度較淡，診斷發(fā)生困難，可進(jìn)一步作逆行腎盂空氣或氧氧造影，以明確結石的存在和位置。
B型超聲波檢查能診斷出X線(xiàn)陰性結石，當結石直徑＞0.5cm時(shí)即可顯示，其缺點(diǎn)是細小結石常易漏診，且不能作為手術(shù)定位。
腎絞痛伴血尿尚需與腎結核或腫瘤鑒別。此外，腎絞痛尚應與膽結石、胰腺炎或急性闌尾炎等相區別。
應定期隨結石隨生長(cháng)速度、部位變動(dòng)及有無(wú)新的結石形成。
（二）病因和病理生理診斷 腎結石診斷一旦成立，在詳細地了解病史、飲食習慣、家族史、既往疾病（小　　腸、膽道、尿路感染及用藥史）后，應進(jìn)一步檢查以作出病因和病理生理診斷，包括結石X線(xiàn)形成、尿生化檢查（尿pH、尿酸、尿鈣、草酸、胱氨酸、枸櫞酸等）、尿細菌培養和血生化檢查（血Ca2+、Mg2+、PTH、pH、CI-、K+等）。評價(jià)某種物質(zhì)尿排泄和血濃度的關(guān)系時(shí)，應仍舊考慮到此物質(zhì)的飲食攝入。腎結石家屬史多見(jiàn)于吸收性高鈣尿、偶見(jiàn)于胱氨酸尿、原發(fā)性高草酸尿和I型腎小管酸中毒。痛風(fēng)患者的腎結石多為尿酸結石，少數混有草酸鈣結石。有慢性腹瀉、回腸疾病或手術(shù)史者，應懷疑尿酸結石或草酸鈣結石（腸源性高草酸尿或低枸櫞酸尿）。X線(xiàn)陽(yáng)性者多為含鈣結石、胱氨酸結石和感染性結石，后三者可呈鹿角狀；陰性者為單純性尿酸結石，罕見(jiàn)的有黃嘌呤結石和2，8，-二羥腺嘌呤結石。尿培養有變形桿菌等分解尿素細菌生長(cháng)并伴有堿性尿時(shí)，提示感染性結石（尿鈣、草酸、尿酸、胱近酸、枸櫞酸以及血鈣、磷、PTH、腎小管重吸收和酸化功能惡化對診斷極有幫助）。對于高鈣尿和高草酸尿患者尚需判斷其類(lèi)型。
原發(fā)性甲旁亢時(shí)，血PTH、血鈣和尿鈣升高，血磷下降，饑餓時(shí)尿鈣也可升高。吸收性高鈣尿時(shí)血PTH正常和偏低，血鈣正常，饑餓時(shí)尿鈣一般正常。腎性高鈣尿時(shí)血鈣正常，饑餓時(shí)尿鈣升高較原發(fā)性甲旁亢血PTH升高更為顯著(zhù)。不伴PTH升高的饑餓性高鈣尿，饑餓時(shí)尿鈣明顯升高，而血鈣和血PTH正常。饑餓時(shí)尿鈣的測定方法為，在早晨空腹留取2小時(shí)尿，測定其中鈣和肌酐含量，正常鈣/肌酐＜0.11
原發(fā)性高草酸尿患者除尿草酸升高外，還有尿羥乙酸鹽和甘油酸鹽升高，并常伴有其他組織草酸鈣沉著(zhù)，貧血和腎功能損害以及家族遺傳史。腸源性高草酸尿則有原發(fā)病史，尿鈣降低（＜2.5mmol/d），尿草酸＞13mmol/d，可有代謝性酸中毒和尿枸櫞酸降低（＜mmol/d），血鈣和血鎂正常低限或降低，血PTH可升高。而VitD中毒、草酸攝入過(guò)多（菠菜、茶葉、果仁）及高鈣尿引起者則有其病史。
（三）并發(fā)癥和合并腎臟其他異常 明確有無(wú)感染、梗阻和腎功能情況，以指導治療。

1．急性膽絞痛表現突然發(fā)作的右上腹疼痛，易與右側腎絞痛相混淆。但有右上腹局限性壓痛、反跳痛及腹肌緊張，肝區明顯叩擊痛，可觸及腫大的膽囊，墨菲氏征（Murphy’s sign）陽(yáng)性；尿液常規檢查無(wú)異常發(fā)現。
2．急性闌尾炎表現右下腹疼痛，須與腎絞痛時(shí)下腹部的放射痛相鑒別。但可伴發(fā)熱，其壓痛部位局限，常于右下腹麥氏點(diǎn)壓痛，反跳痛及腹肌緊張，羅符辛氏征（Ro—Vsing’s sign）陽(yáng)性；尿液檢查一般無(wú)異常發(fā)現；尿路平片無(wú)結石影像；放射性核素腎圖和腎超聲檢查也無(wú)結石征象。
3．腎盂腎炎可表現腰痛及血尿癥狀。但多見(jiàn)于女性，無(wú)發(fā)作性疼痛或活動(dòng)后疼痛加重的病史；尿液檢查可發(fā)現多量蛋白、膿細胞及其管型；尿路平片腎區無(wú)結石影像；超聲撿查無(wú)強回聲光點(diǎn)及聲影。
4．腎結核
可表現血尿及病腎鈣化灶。但有明顯的膀胱刺激癥狀，多為終末血尿；尿路平片上鈣化影像分布于腎實(shí)質(zhì)，呈不規則斑片狀，密度不均勻。
5．腎細胞癌表現為腰痛、血尿，尿路平片亦可出現鈣化影像，有時(shí)與本病混淆。但為無(wú)痛性肉眼血尿，常混有血塊；尿路平片上鈣化局限于腫瘤區，呈大小不等的斑點(diǎn)狀或螺旋狀；尿路造影示腎盂腎盞受壓．變形、移位或缺失。
6．腎動(dòng)脈瘤
尿路平片也可出現鈣化影像。但其位于腎門(mén)周?chē)驶ㄈ逾}化；有血壓升高表現；腎動(dòng)脈造影顯示擴張的動(dòng)脈瘤影像。
7．海綿腎
尿路平片可出現鈣化影像。但其為多發(fā)的小結石，位于錐體囊性擴張的乳頭管和集合管內，呈簇狀或放射狀排列；靜脈尿路造影可見(jiàn)腎小盞周?chē)喟l(fā)梭形小囊，呈葡萄串樣排列，病變多為雙側。
8．腹腔內淋巴結鈣化若位于腎區，可誤認為本病。但鈣化一般為多發(fā)、散在，很少局限于腎區，其密度不均勻呈斑點(diǎn)狀；尿路造影腎盂腎盞形態(tài)正常，側位片位于腎區陰影之外。
9．腎盂腫瘤
尿路造影腎盂表現充盈缺損，須與陰性結石鑒別。但其為不規則形；有嚴重的無(wú)痛性肉眼血尿；超聲波檢查可見(jiàn)腎盂或腎盞光點(diǎn)分離，在腎盂或腎盞中出現低回聲區，輪廓不整齊；尿中可查及瘤細胞。
1 0．腎盂血塊 在尿路造影片上也表現不規則的充盈缺損。可在2—3周后復查．充盈缺損可見(jiàn)縮小或消失。