先天性肛門(mén)直腸狹窄
有排便不暢史結合局部檢查即可確診。在難以判斷狹窄區段時(shí)，可用鋇灌腸攝片幫助確診。
因狹窄程度不同而表現各異。重度狹窄出生后即有排便困難，表現為排便時(shí)努掙，啼哭，可在數日至數月出現低位腸梗阻征象。輕度狹窄者稀軟便能正常排出，僅在大便成形時(shí)出現排便費力，糞便成細條形，經(jīng)常性便秘，甚至發(fā)生糞嵌塞。也有直到成年才因長(cháng)期解便困難而就診者。長(cháng)期排便不暢可引起近端直、結腸逐漸擴大而導致繼發(fā)性巨直結腸癥。肛門(mén)局部可見(jiàn)肛門(mén)狹小，甚至僅有一小孔，連導尿管也不能插入。高中位狹窄，肛門(mén)外觀(guān)可正常，但指檢時(shí)第五指不能通過(guò)狹窄段。
1.直腸閉鎖
肛門(mén)發(fā)育正常 但出生后無(wú)大便，并伴腸梗阻征象。直腸指檢向上受阻有波動(dòng)感。倒立位X線(xiàn)檢查，若直腸有膜性膈為直腸閉鎖若直腸大段缺如為無(wú)直腸畸形，有時(shí)可伴無(wú)肛門(mén)畸形。
2.肛門(mén)閉鎖
患兒出生后無(wú)胎糞排出，很快出現嘔吐、腹脹等位腸梗阻癥狀，局部檢查，會(huì )陰中央呈平坦狀，肛區部分為皮膚覆蓋。部分病例有一色素沉著(zhù)明顯的小凹，并有放射皺紋，刺激該處可見(jiàn)環(huán)肌收縮反應。嬰兒哭鬧或屏氣時(shí)，會(huì )陰中央有突起，手指置于該區可有沖擊感，將嬰兒置于臀高頭低位在肛門(mén)部叩診為鼓音。
出生后無(wú)胎糞排出，肛區為皮膚覆蓋，哭鬧時(shí)肛區有沖擊感。倒置位X線(xiàn)側位片上，直腸末端正位于恥尾線(xiàn)或其稍下方，超聲波、穿刺法測得直腸盲端距肛區皮膚1.5cm左右。
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