一、癥狀
先天性二尖瓣畸形的臨床表現與后天獲得的二尖瓣病變相似，但呈現癥狀的時(shí)間早，且無(wú)風(fēng)濕熱病史，約30％的病人在出生后1個(gè)月內，75％在出生后1年內呈現癥狀。常見(jiàn)的癥狀為氣急、端坐呼吸、肺水腫和反復發(fā)作肺部感染。病情嚴重者由于并發(fā)肺循環(huán)高壓，呈現充血性心力衰竭和紫紺。
體格檢查：體格生長(cháng)發(fā)育差，易倦乏。二尖瓣狹窄病例典型體征是心尖區舒張期滾筒樣雜音，并可伴有震顫，第一心音亢進(jìn)和開(kāi)放拍擊音，若瓣葉活動(dòng)受限制則上述體征不明顯。并發(fā)肺循環(huán)高壓病例則肺動(dòng)脈瓣區第2心音亢進(jìn)分裂。肺部感染者可聽(tīng)到濕性羅音。二尖瓣關(guān)閉不全病例心尖區可見(jiàn)到、捫到有力的抬舉性搏動(dòng)，心尖區尚可聽(tīng)到全收縮期雜音傳導到左腋部，常可聽(tīng)到第三心音。肺循環(huán)高壓者肺動(dòng)脈瓣區第二心音亢進(jìn)分裂。
二、病理生理：
（一）二尖瓣狹窄常見(jiàn)的有下列異常：
（1）瓣葉組織過(guò)多
（2）降落傘型狹窄
（3）乳頭肌與交界融合，腱索消失
（4）漏斗狀狹窄
（5）瓣上環(huán)
（6）腱索附著(zhù)于單一乳頭肌，瓣口被腱索分隔成多個(gè)小瓣口
1．二尖瓣瓣環(huán)發(fā)育不良，但無(wú)其它瓣膜異常。瓣環(huán)比正常小20～50％，產(chǎn)生不同程度的二尖瓣狹窄。
2．腱索缺失，兩個(gè)增粗的乳頭肌直接與瓣葉交界融合，瓣膜呈漏斗狀，瓣葉活動(dòng)受限制，位于乳頭肌之間的瓣口高度狹窄。
3．所有腱索均附著(zhù)于僅有的一個(gè)粗大乳頭肌頂部，腱索間隙被逾量的瓣葉組織閉塞。二尖瓣呈降落傘狀，此種畸形較常見(jiàn)。
4．兩個(gè)乳頭肌發(fā)育正常，但腱索間隙被異常的瓣葉組織所閉塞。有時(shí)多余的瓣葉組織形成拱橋，跨越前后瓣葉之間，使二尖瓣分隔成兩個(gè)瓣口。
5．正常乳頭肌缺失，被位于心室后壁許多細小的纖維或肌肉束所替代。前瓣葉腱索跨越瓣口附著(zhù)于心室后壁的異常乳頭肌樣組織，瓣口被分隔成多個(gè)小的瓣口。
6．瓣上環(huán) 左心房壁下方靠近二尖瓣瓣環(huán)處出現環(huán)狀纖維組織，窄邊纖維環(huán)可不影響二尖瓣瓣口血流，瓣上纖維環(huán)寬即可遮蓋一部分二尖瓣瓣口，產(chǎn)生二尖瓣狹窄。
（二）二尖瓣關(guān)閉不全產(chǎn)生二尖瓣關(guān)閉不全病變常見(jiàn)的有下列數種畸形：
（1）瓣葉裂缺 （2）瓣葉發(fā)育不良形成小孔
（3）瓣葉脫垂 （4）瓣環(huán)過(guò)大 （5）降落傘型瓣膜
1．瓣葉裂缺 前瓣葉裂缺最常見(jiàn)。裂缺游離緣常附著(zhù)異常腱索，少數病例裂缺位于后瓣葉。有時(shí)二尖瓣有三處裂缺呈三個(gè)瓣葉，瓣葉交界擴大，引致關(guān)閉不全。
2．瓣葉部分發(fā)育不良或形成小孔。這種畸形較常見(jiàn)于后瓣葉。
3．瓣葉脫垂 前瓣葉過(guò)長(cháng)過(guò)大，腱索缺失、腱索過(guò)長(cháng)或乳頭肌過(guò)長(cháng)等均可引致心臟收縮時(shí)瓣葉（常見(jiàn)的是前瓣葉）游離緣脫入左心房，產(chǎn)生關(guān)閉不全。
4．瓣環(huán)擴大，致二尖瓣瓣口前后徑的長(cháng)度超過(guò)橫徑，心臟收縮時(shí)兩片瓣葉未能對攏閉合。
5．瓣葉活動(dòng)度因腱索過(guò)短或乳頭肌異常致二尖瓣呈降落傘狀或漏斗狀，以及乳頭肌缺失，前后瓣葉均通過(guò)異常腱索附著(zhù)于左心室后壁或前乳頭肌發(fā)育不良，相應的前瓣葉部分和前外交界也發(fā)育不良，形成交界部裂缺等均可產(chǎn)生關(guān)閉不全。

本病需與其它兒童二尖瓣病變進(jìn)行鑒別，如小兒風(fēng)濕性二尖瓣狹窄。
小兒風(fēng)濕性二尖瓣狹窄，輕度可不出現癥狀，中度以上狹窄患兒可出現疲乏、心悸、氣短、活動(dòng)后呼吸困難，并伴有口周輕度青紫，面頰潮紅，所謂“二尖瓣面容”，嚴重者可出現咯血或血性泡沫痰，端坐呼吸及陣發(fā)性夜間呼吸困難。患兒體征表現為心前區飽滿(mǎn)，心尖部可聞低調隆隆樣舒張期雜音，雜音范圍較局限，常伴有舒張期震顫。心尖部第一心音亢進(jìn)，肺動(dòng)脈第二音亢進(jìn)且分裂。胸骨左緣3～4肋間或心尖部?jì)壬戏娇陕勴懥恋亩獍觊_(kāi)放拍擊音(二尖瓣開(kāi)瓣音)。有活動(dòng)性風(fēng)濕心臟炎及左房擴大、壓力增高者常并發(fā)房性心律失常，如房性早搏、房性心動(dòng)過(guò)速及心房纖顫等，尤其后者多提示有風(fēng)濕活動(dòng)。而可與本病鑒別的最主要的一點(diǎn)是先天性二尖瓣狹窄呈現癥狀的時(shí)間早，且無(wú)風(fēng)濕熱病史，約3%的病人在出生后1個(gè)月內，75%在出生后1年內呈現癥狀。