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嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病

【臨床表現(xiàn)及診斷】
多于生后3個(gè)月內(nèi)開始感染病毒、霉菌、原蟲和細(xì)菌,而反復(fù)發(fā)生肺炎、慢性腹瀉、口腔與皮膚念珠菌感染及中耳為等。病兒生長(zhǎng)發(fā)育障礙。體檢一般不見淺表淋巴結(jié)和扁桃體。胸部放射線檢查不見嬰兒胸腺陰影。若由于疏忽,給患兒接種牛痘疫苗或服用脊髓灰質(zhì)炎疫苗,會(huì)引起致死性牛痘病和脊髓灰質(zhì)炎。此外,給患兒輸入含免疫活性淋巴細(xì)胞的全血,會(huì)發(fā)生移植物-抗宿主病。
網(wǎng)狀組織發(fā)育不全是SCID的最重量型,其特點(diǎn)是雙系統(tǒng)免疫缺陷與嚴(yán)重粒細(xì)胞缺乏。大多因鏈球菌膿毒血癥而于生后1周內(nèi)死亡。SCID還可伴發(fā)骨發(fā)育不全而導(dǎo)致短肢侏儒,并有毛發(fā)早脫、紅皮病和魚鱗癬等損害。
伴腺苷脫氫酶(ADA)缺乏的SCID為常染色體隱性遺傳,臨床表現(xiàn)與普通SCID相似,但骨損害較多,常累及肋軟骨連接處、脊椎、骨盆和肩胛骨。ADA 是嘌呤分解代謝的催化酶;ADA缺乏可通過(guò)幾種機(jī)制影響免疫調(diào)節(jié)而引起本病。檢測(cè)病人紅細(xì)胞和胎兒細(xì)胞的ADA活性,可明確診斷和為產(chǎn)前診斷提供依據(jù)。

 

本病應(yīng)與其他類型免疫缺陷病相鑒別。

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