一、癥狀和體征
本病起病緩慢，任何年齡均可發(fā)病，以30～50歲多見(jiàn)，部分患者有原發(fā)性高血壓史。起病多緩慢，最初檢查時(shí)發(fā)現心臟擴大，心功能代償而無(wú)自覺(jué)不適。經(jīng)過(guò)一段時(shí)間后癥狀逐步出現，這一時(shí)期有時(shí)可達10年以上。主要表現如下：
1.癥狀
(1)充血性心力衰竭：為本病最突出的表現。其中以氣急和浮腫為最常見(jiàn)。其發(fā)生主要是由于心室收縮力下降、順應性降低和體液潴留導致心排出量不足及(或)心室充盈壓過(guò)度增高所致。可出現左心功能不全的癥狀，常見(jiàn)的為進(jìn)行性乏力或進(jìn)行性勞動(dòng)耐力下降、勞力性呼吸困難、端坐呼吸以及陣發(fā)性夜間呼吸困難等左心衰的表現，病變晚期可同時(shí)出現右心衰的癥狀：如肝臟大、上腹部不適以及周?chē)运[。
(2)心律失常：可發(fā)生各種快速或緩慢型心律失常，甚至為本病首發(fā)臨床表現;嚴重心律失常是導致該病猝死的常見(jiàn)原因。
(3)栓塞：可發(fā)生心、腦、腎或肺栓塞。血栓來(lái)源于擴大的心室或心房，尤其是伴有心房顫動(dòng)時(shí)。周?chē)芩ㄈ紴樵摬∈装l(fā)癥狀。
(4)胸痛：雖然冠狀動(dòng)脈主干正常，但仍有約1/3的患者出現胸痛，其發(fā)生可能與肺動(dòng)脈高壓、心包受累、微血管性心肌缺血以及其他不明因素有關(guān)。
2.體征
(1)心尖搏動(dòng)常明顯向左側移位，但左室明顯向后增大時(shí)可不出現;心尖搏動(dòng)常彌散;深吸氣時(shí)在劍突下或胸骨左緣可觸到右心室搏動(dòng)。
(2)常可聽(tīng)到第三、第四心音“奔馬律”，但無(wú)奔馬律并不能除外心衰。第三心音增強反映了心室容量負荷過(guò)重。
(3)心功能失代償時(shí)會(huì )出現明顯的二尖瓣反流性雜音。該雜音在腋下最清楚，在心功能改善后常可減輕，有時(shí)可與胸骨旁的三尖瓣反流性雜音相重疊，但后者一般在心衰晚期出現。
(4)心衰明顯時(shí)可出現交替脈和潮式呼吸。肺動(dòng)脈壓顯著(zhù)增高的患者，可于舒張早期聽(tīng)到短暫、中調的肺動(dòng)脈反流性雜音。
(5)右心功能不全時(shí)可見(jiàn)發(fā)紺、頸靜脈怒張、肝大、下肢水腫，少數有胸、腹水。
根據臨床表現、輔助檢查，并排除其他常見(jiàn)的心臟病如風(fēng)濕性、冠狀動(dòng)脈粥樣硬化性、先天性、高血壓性或肺源性心臟病以及心包疾病或急性心肌炎后，方可診斷本病。可參考以下診斷標準：
①起病多緩慢，以充血性心力衰竭為主要表現;
②心界擴大，奔馬律，可出現各種心律失常;
③X線(xiàn)檢查示心影擴大;
④心電圖示心臟肥大，心肌損害，心律失常;
⑤超聲心動(dòng)圖示心室內徑擴大，室壁運動(dòng)減弱，左室射血分數降至50%以下;
⑥排除其他心臟病。
二、病理改變
心臟重量增加，約為正常的一倍。各心腔擴大，心肌灰白而松弛。心室壁心肌雖肥大，但因室腔擴大而室壁厚度仍近乎正常。心內膜也可增厚。心腔內附壁血栓形成不少見(jiàn)。心肌纖維化常見(jiàn)，呈灶性分布于室壁的內緣，也可心壁成片受損，心臟的起搏傳導系統均可受侵犯。
本病的心臟顯微鏡檢查缺乏特異性發(fā)現。可以見(jiàn)到心肌纖維肥大，細胞核固縮、變形或消失，胞漿內有空泡形成。纖維組織增多，或因間質(zhì)膠原組織增多，或因局灶性心肌纖維被纖維組織所替代。心肌纖維可被條索狀纖維組織所分割。心內膜中膠原和彈性纖維也增加。不同程度的退行性變可以見(jiàn)到，多數為心肌細胞溶解，尤其多見(jiàn)于病程長(cháng)的病例。
電鏡檢查見(jiàn)心肌細胞的線(xiàn)粒體腫脹，嵴斷裂或消失;肌漿膜間隙擴大，有纖維狀物質(zhì)與顆粒狀脂褐素;肌原纖維可以消失。
心肌病變使心臟收縮力減弱。早期左心室等容收縮期左心室內壓力上升速度減慢，噴血速度也減慢。此時(shí)心搏量減少由加速心率代償，心排血量尚可維持。以后左心室排空不盡，有殘余血量，舒張末期壓增高，逐步發(fā)展左心衰竭。歷久左心房、肺動(dòng)脈壓力相繼升高，最后出現右心衰竭。少數病例病變以右心室為主，則發(fā)展為右心衰竭。心室的擴張使房室瓣環(huán)擴大，造成二尖瓣或三尖瓣關(guān)閉不全。心腔擴張，心室壁內張力增大，氧耗增多，心肌肥厚、心率加速引起心肌相對缺血，而心肌攝氧的能力已達極限，因而可引起心絞痛。心肌病變涉及起搏和傳導系統可引起各種心律失常。
三、診斷
1980年世界衛生組織指出本病為不明原因的左心室或雙心室擴大，心室收縮功能受損，伴或不伴有充血性心力衰竭和心律失常，須排除其他原因后方能作出本病的診斷。
1995年中華心血管病學(xué)會(huì )組織專(zhuān)題研討會(huì )，提出本病的診斷參考標準如下：
1.臨床表現為心臟擴大、心室收縮功能減低伴或不伴有充血性心力衰竭，常有心律失常，可發(fā)生栓塞和猝死等并發(fā)癥。
2.心臟擴大　X線(xiàn)檢查心胸比>0.5，超聲心動(dòng)圖示全心擴大，尤以左心室擴大為顯，左室舒張期末內徑≥2.7cm/m2，心臟可呈球型。
3.心室收縮功能減低　超聲心動(dòng)圖檢測室壁運動(dòng)彌漫性減弱，射血分數小于正常值。
4.必須排除其他特異性(繼發(fā)性)心肌病和地方性心肌病(克山病)，包括缺血性心肌病、圍產(chǎn)期心肌病、酒精性心肌病、代謝性和內分泌性疾病如甲狀腺機能亢進(jìn)、甲狀腺機能減退、淀粉樣變性、糖尿病等所致的心肌病、遺傳家族性神經(jīng)肌肉障礙所致的心肌病、全身系統性疾病如系統性紅斑狼瘡、類(lèi)風(fēng)濕性關(guān)節炎等所致的心肌病、中毒性心肌病等才可診斷特發(fā)性擴張型心肌病。
有條件者可檢測患者血清中抗心肌肽類(lèi)抗體如抗心肌線(xiàn)粒體ADP/ATP載體抗體、抗肌球蛋白抗體、抗β1-受體抗體、抗M2膽堿能受體抗體，作為本病的輔助診斷。臨床上難與冠心病鑒別者需作冠狀動(dòng)脈造影。
心內膜心肌活檢：病理檢查對本病診斷無(wú)特異性，但有助于與特異性心肌病和急性心肌炎的鑒別診斷。用心內膜心肌活檢標本進(jìn)行多聚酶鏈式反應(PCR)或原位雜交，有助于感染病因診斷;或進(jìn)行特異性細胞異常的基因分析。
近年來(lái)在臨床上開(kāi)展心內膜心肌活組織檢查，由帶活組織鉗的心導管取得標本，進(jìn)行病理與病毒檢查，可以發(fā)現有否心肌炎癥的證據，但目前對病理組織學(xué)的診斷標準和去除偽跡方面還有些問(wèn)題待解決。

本病需與以下的疾病進(jìn)行鑒別：
DCM缺乏特異性的診斷指標，診斷的確立常采取排除其他器質(zhì)性心臟病，且需與以下幾種心臟病鑒別。
(一)風(fēng)濕性心臟病　心肌病亦可有二尖瓣或三尖瓣區收縮期雜音，但一般不伴舒張期雜音，前者心臟雜音在心力衰竭時(shí)較響，心衰控制后，雜音減輕或消失，而后者在心衰控制后，雜音反而明顯，且常伴二尖瓣狹窄和(或)主動(dòng)脈瓣雜音，在連續聽(tīng)診隨訪(fǎng)中有助于鑒別診斷。超聲心動(dòng)圖可顯示瓣膜有明顯病理性改變，而心肌病則無(wú)，但可見(jiàn)房室環(huán)明顯擴張。
(二)心包積液　心肌病時(shí)心臟擴大、心搏減弱，須與心包積液區別。心包積液時(shí)左心外緣叩診為實(shí)音，心尖搏動(dòng)消失，心音遙遠，且在左緣實(shí)音界的內側聽(tīng)到。超聲心動(dòng)圖可清晰見(jiàn)到心包積液區及判斷積液量多少，做出明確診斷。DCM在心衰時(shí)即使出現心包積液，其量甚少，并具大心腔二尖瓣小開(kāi)口的特征。心肌病時(shí)心尖搏動(dòng)向左下方移位，與心濁音界的左外緣相符，心包積液時(shí)心尖搏動(dòng)常不明顯或處于心濁音界左外緣之內側。二尖瓣或三尖瓣區收縮期雜音，心電圖上心室肥大、異常Q波、各種復雜的心律失常，均指示心肌病。超聲檢查不難將二者區別，心包內多量液體平段或暗區說(shuō)明心包積液，心臟擴大則為心肌病。必須注意到心肌病時(shí)也可有少量心包積液，但既不足以引起心臟壓塞，也不致于影響心臟的體征與心臟功能，僅是超聲的發(fā)現。收縮時(shí)間間期在心肌病時(shí)明顯異常，心包病則正常。
(三)高血壓性心臟病　心肌病可有暫時(shí)性高血壓，但舒張壓多不超過(guò)14.67kPa(110mmHg)，且出現于急性心力衰竭時(shí)，心力衰竭好轉后血壓下降。與高血壓性心臟病不同，眼底、尿常規、腎功能正常。
(四)冠心病　中年以上患者，若有心臟擴大、心律失常或心力衰竭而無(wú)其他原因者必須考慮冠心病和心肌病。有高血壓、高血脂或糖尿病等易患因素，室壁活動(dòng)呈節段性異常者有利于診斷冠心病。少數嚴重冠心病患者，心肌有多發(fā)性小梗死灶或因慢性缺血形成廣泛的纖維化，心臟各腔室都擴大，有時(shí)難與DCM相鑒別，下列幾點(diǎn)有助于鑒別診斷：
①DCM患者年齡較輕，無(wú)心絞痛的典型癥狀;
②冠心病患者心電圖多有與冠狀動(dòng)脈供血部位相一致的異常Q波及ST-T改變，而DCM的ST-T改變廣泛，即使出現Q波也多不典型，且與冠狀動(dòng)脈供血分布無(wú)相應關(guān)系;
③超聲心動(dòng)圖，冠心病多以左室受累為主，壞死的心肌無(wú)收縮功能或出現相反搏動(dòng)，呈節段性分布。DCM則各房室均見(jiàn)擴大，心肌運動(dòng)普遍減弱;
④選擇性冠狀動(dòng)脈造影，可排除或肯定冠心病的診斷;
⑤心肌核素檢查。近年來(lái)，對冠狀動(dòng)脈病變引起心臟長(cháng)期廣泛缺血而纖維化，發(fā)展為心功能不全的情況稱(chēng)之為“缺血性心肌病”，若過(guò)去無(wú)心絞痛或心肌梗塞，與心肌病頗難區別，再則心肌病亦可有病理性Q波及心絞痛，此時(shí)鑒別須靠冠狀動(dòng)脈造影。
(五)先天性心臟病　多數具有明顯的體征，不難區別。三尖瓣下移畸形有三尖瓣區雜音，并可有奔馬律、心搏減弱、右心擴大與衰竭，須與心肌病區別，但此病癥狀出現于早年，左心室不大，紫紺較著(zhù)。超聲心動(dòng)圖檢查可明確診斷。
(六)繼發(fā)性心肌病　全身性疾病如系統性紅斑狼瘡、硬皮病、血色病、淀粉樣變性、糖原累積癥、神經(jīng)肌肉疾病等都有其原發(fā)病的表現可資區別。較重要的是與心肌炎的區分。急性心肌炎常發(fā)生于病毒感染的當時(shí)或不久以后，區別不十分困難。慢性心肌炎若無(wú)明確的急性心肌炎史則與心肌病難分，實(shí)際上不少擴張型心肌病是從心肌炎發(fā)展而來(lái)，即所謂“心肌炎后心肌病”。
(七)心肌炎 病毒性或風(fēng)濕性心肌炎在少數嚴重病例中可有明顯的心臟擴大、奔馬律、收縮期雜音等，與DCM酷似。一般而言，這種嚴重的心肌炎多屬于急性期，但也可以延至數周至2、3個(gè)月，而DCM多屬于慢性。詳細詢(xún)問(wèn)有無(wú)上呼吸道感染病史，病毒血清試驗有一定幫助，判斷風(fēng)濕活動(dòng)的一些血清學(xué)檢查可以提供一些依據。