生后不久就出現特殊容貌，肝脾腫大和生長遲緩，以后可出現反復呼吸道感染、反應遲鈍、駝背和其他畸形。面容粗陋，兩眼間距增寬，扁平鼻梁，上頜突出。角膜周邊可有細微的基質改變，也有些病人角膜正常。骨骼異常變異性很大，可進行性加重。也可為輕度到中度改變。有多發(fā)性骨發(fā)育不全，脊柱后彎，雞胸，肋骨下緣外翻，矮小。肝脾腫大。有臍疝或腹股溝疝。可多次發(fā)生呼吸道感染。有明顯的智力低下。部分病人可有主動脈狹窄。所有病人均無耳聾。部分病人可有腦積水，初生即確診的患兒尚有新生兒黃疸和血小板減少，以后可有嚴重發(fā)育落后和智力低下。
根據臨床癥狀、X線表現和實驗室檢查，就可考慮為黏多糖貯積癥Ⅶ型。再進一步通過細胞培養(yǎng)發(fā)現β-葡萄糖苷酸酶缺乏，即可確診。

本病的鑒別診斷可以參看黏多糖貯積癥Ⅰ型。