黏多糖貯積癥Ⅶ型別名：β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥
黏多糖貯積癥Ⅶ型
本型又稱(chēng)戈爾伯杰(Goldberg)綜合征、β-葡萄糖苷酸酶缺乏癥。其特征為智力正常或略落后、骨骼改變、特殊面容、侏儒、肝脾腫大和有疝氣。尿中可以排出過(guò)多硫酸皮膚素，為一...更多>>
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