典型的臨床表現為雷諾現象、多關(guān)節炎或多關(guān)節痛、手和手指呈彌漫性腫脹或手指呈圓錐狀變細或外觀(guān)呈臘腸樣、食管運動(dòng)功能低下和有多發(fā)性肌痛、肺部病變。本病起病方式變化多端，多數以雷諾現象為最早表現，但也有以肌肉疼痛和觸痛同時(shí)伴有肌無(wú)力起病者。還有的病人是以發(fā)熱、多關(guān)節炎為早期主訴，有的病人則以紅斑皮損、發(fā)熱、心肌炎、心律失常、全身淋巴結腫大為早期特征(圖1，2)。

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　　系統性紅斑狼瘡、皮肌炎和系統性硬化癥，三者的表現可以同時(shí)存在，也可分別在相隔數月或數年出現，有多器官受累的特征。

　　1.關(guān)節表現 93%～96%的患者有關(guān)節痛，其中2/3有明顯的關(guān)節炎，多數病人不出現關(guān)節畸形，僅有個(gè)別患者呈典型類(lèi)風(fēng)濕關(guān)節炎改變，出現皮下結節。

　　2.皮膚表現 以雷諾現象最多見(jiàn)，占84%～87%，而且常為本病的初始或先驅癥狀。手指腫脹，伴有局部皮膚變緊、增厚者占47%～88%。出現系統性紅斑狼瘡樣紅斑，毛細血管擴張，手指萎縮性紅斑性斑點(diǎn)，皮肌炎樣的眼眶性紅斑，散在性非瘢痕性灶性脫發(fā)及色素異常(色素減退或增加)。

　　3.肌肉表現 肌肉疼痛以腰背部、肩胛部、四肢近端最常見(jiàn)。多數病人既有主觀(guān)疼痛又有觸痛，只是表現程度不同，常伴有肌無(wú)力。有的病人表現為主觀(guān)肌痛而無(wú)觸痛。有時(shí)臨床上不出現肌痛，但肌肉活檢呈炎癥性肌病改變，同時(shí)血清肌酶升高。

　　4.消化系統表現 約2/3的患者食管運動(dòng)功能低下，表現為吞咽干食物時(shí)胸骨后有阻塞感或鈍痛，臥位時(shí)更明顯。后期伴發(fā)食管炎，吞咽食物時(shí)可有不同程度的疼痛感。也可有腸道運動(dòng)功能低下，表現為腹痛、腹脹與便秘交替出現等。部分患者可有輕度到中度肝、脾大。

　　5.呼吸系統表現 輕者無(wú)呼吸道癥狀，嚴重者活動(dòng)后呼吸困難，出現肺動(dòng)脈高壓、胸膜炎等。查體可聞及濕啰音和干啰音。

　　6.循環(huán)系統表現 心臟受累很少見(jiàn)。多數表現為心包炎、心肌炎、全心炎或瓣膜性心臟病。

　　7.泌尿系統表現 文獻報道腎臟受累少見(jiàn)(0%～10%)，有的雖有損害但其程度也很輕微。然而也有個(gè)別患者可死于進(jìn)行性腎功能衰竭。有的呈持續性或間歇性蛋白尿、鏡下血尿、顆粒管型、紅細胞管型。如進(jìn)行腎穿刺活檢，則可見(jiàn)彌漫性膜性腎小球腎炎、局灶性腎炎或僅有血管間質(zhì)細胞增生，鏡檢為高血壓性血管改變、腎小球細胞增生及局限性基膜增厚，伴有明顯的血管內膜增生和管腔閉塞。

　　8.泌尿系統表現 約10%的患者有神經(jīng)系統癥狀，常見(jiàn)為三叉神經(jīng)痛。有時(shí)可出現一過(guò)性精神失常、多發(fā)性周?chē)窠?jīng)痛、腦梗死、無(wú)菌性腦膜炎、抽風(fēng)等。

　　本病目前尚無(wú)明確和統一的診斷標準，主要依據綜合判斷。凡臨床上遇到多關(guān)節炎或關(guān)節痛、雷諾現象、無(wú)固定部位肌肉疼痛、不明原因的手指腫脹、不同程度的貧血及血沉增快，或病人同時(shí)有系統性紅斑狼瘡、皮肌炎、系統性硬化癥三者或其中二者的不典型臨床特征，即應考慮到本病的可能，應進(jìn)行ANA檢查，凡滴定度大于1∶160，且呈斑點(diǎn)型，抗RNP抗體滴定度升高，即可確診。

　　1987年Sharp對該病提出如下診斷標準：

　　1.主要標準

　　(1)肌炎(重度)。

　　(2)肺部累及①CO彌散功能<70%;②肺動(dòng)脈高壓;③肺活檢顯示增殖性血管損傷。

　　(3)雷諾現象或食管蠕動(dòng)功能降低。

　　(4)手腫脹或手指硬化。

　　(5)抗ENA抗體滴度≥1∶10000，抗UIRNP抗體陽(yáng)性，抗Sm抗體陰性。

　　2.次要標準

　　(1)脫發(fā)。

　　(2)白細胞減少或小于4×109/L。

　　(3)貧血血紅蛋白女性

　　(4)胸膜炎。

　　(5)心包炎。

　　(6)三叉神經(jīng)病變。

　　(7)關(guān)節炎。

　　(8)頰部紅斑。

　　(9)血小板減少<100×109/L。

　　(10)肌炎(輕度)。

　　(11)既往有手背腫脹史。

　　3.確診

　　(1)臨床4個(gè)主要標準。

　　(2)血清學(xué)抗RNP抗體陽(yáng)性，滴度>1∶4000，除外抗Sm抗體陽(yáng)性。

　　4.可能診斷

　　(1)臨床：

　　①3個(gè)主要標準。

　　②2個(gè)主要標準(1，2或3)及2個(gè)次要標準。

　　(2)血清學(xué)抗RNP抗體陽(yáng)性，滴度>1∶1000。

　　5.可疑診斷

　　(1)臨床：

　　①3個(gè)主要標準。

　　②2個(gè)主要標準。

　　③1個(gè)主要標準或3個(gè)次要標準。

　　(2)血清學(xué)抗RNP抗體陽(yáng)性，滴度≥1∶100。

本病與系統性紅斑狼瘡、皮肌炎、系統性硬化癥有相似之處，因此應注意與上述疾病鑒別。可依靠臨床特征表現及免疫學(xué)特異檢查，必要時(shí)再結合組織學(xué)病理變化，一般不難鑒別。僅靠臨床癥狀而與系統性紅斑狼瘡相關(guān)的重疊綜合征鑒別頗為困難。現將本病與系統性紅斑狼瘡相關(guān)的重疊綜合征列表鑒別如下(表1)：

本病還須與成人Still病、血管炎類(lèi)疾病鑒別，后二者可提取性核抗原(ENA)抗體、抗RNP抗體陰性。