生長(cháng)激素缺乏患兒特別是沒(méi)有先天性頭顱畸形的兒童，于出生時(shí)身長(cháng)和體重多正常，而有GH不敏感或GH受體缺陷的患兒出生長(cháng)度可低于正常。嚴重GH缺乏時(shí)如GHD基因缺失，1歲時(shí)即可明顯矮于正常平均值的-4SD 。
GH缺乏癥的部分患兒出生時(shí)有難產(chǎn)史、窒息史或者胎位不正，以臀位、足位產(chǎn)多見(jiàn)。出生時(shí)身長(cháng)正常，出生后5個(gè)月起出現生長(cháng)減慢，1～2歲明顯。多于2～3歲后才引起注意。隨年齡的增長(cháng)，生長(cháng)緩慢程度也增加，體型較實(shí)際年齡幼稚，四肢和身體比例勻稱(chēng)。自幼食欲低下。典型者矮小，皮下脂肪相對較多，腹脂堆積，圓臉，前額略突出，小下頜，上下部量正常、肢體勻稱(chēng)，高音調聲音。學(xué)齡期身高年增長(cháng)率不足4cm，嚴重者僅2～3cm，身高偏離在正常均數-2SD以下。患兒智力正常。出牙、換牙及骨齡均延遲。
青春發(fā)育大多延緩。伴有垂體其他促激素不足者，多為缺乏促性腺激素(gonadotrophic hormone)，表現為沒(méi)有性發(fā)育，男孩小陰莖、小睪丸，女孩乳房不發(fā)育，原發(fā)閉經(jīng);若伴有ACTH缺乏，則常有皮膚色素沉著(zhù)和嚴重的低血糖表現;伴有促甲狀腺激素不足，則表現為甲狀腺功能低下。部分病例伴有多飲多尿，呈部分性尿崩癥。
典型的生長(cháng)激素缺乏癥應符合以下幾點(diǎn)：
1.身高較同齡、同性別均值低-2SD以上。
2.每年身高增長(cháng)速率<4cm;年幼兒身高增長(cháng)速度為正常的2/3以下。
3.體態(tài)勻稱(chēng)、面容幼稚、皮下脂肪較豐滿(mǎn)，有些患兒面痣較多，部分患兒可伴有尿崩癥或者其他垂體激素缺乏。
4.經(jīng)兩種藥物作GH激發(fā)試驗，GH峰值均<10μg/L。
5.除外甲狀腺功能低下，慢性肝、腎疾病和骨骼系統疾病。
6.骨齡較實(shí)際年齡小2歲以上。
7.頭顱磁共振顯示垂體縮小。

生長(cháng)激素缺乏癥需與以下疾病鑒別：
1.宮內發(fā)育遲緩 通常將足月兒體重低于2.5kg者診斷為宮內發(fā)育遲緩(intrauterine growth retardation，IUGR)。目前本癥可分為兩類(lèi)：一類(lèi)是普通型的IUGR，表現為勻稱(chēng)性矮小，另一類(lèi)是不對稱(chēng)身材矮小(Russell-Silver綜合征)。內分泌功能檢測一般正常，無(wú)生長(cháng)激素缺乏。
普通型的IUGR無(wú)性別差異，除勻稱(chēng)性矮小外不伴有畸形。表現有消瘦、纖弱，腹部脂肪堆積;食欲一般，三角臉，小下頜，前額寬大，性發(fā)育異常，骨齡往往延遲。
男女均可能患Russell-Silver征，除出生體重低和身材小外，常伴多種畸形或發(fā)育異常，如：
(1)單側肢體肥大。
(2)高額、寬眼距、口角下垂、皮膚血管瘤等。
(3)顱面骨發(fā)育異常，小臉，三角臉，亦可有第五指短小彎曲，并趾等。
(4)個(gè)別有精神發(fā)育遲緩，智能低下。
(5)可伴腎功能異常，尿道下裂，皮膚色素沉著(zhù)，低血糖，Wilms瘤。
2.體質(zhì)性生長(cháng)和發(fā)育延遲 體質(zhì)性生長(cháng)和發(fā)育延遲或體質(zhì)性矮小(constitutional delay of growth and puberty)多見(jiàn)于男孩，在兒童矮小癥中占1/3以上。其父母可有青春期發(fā)育延遲的歷史。性發(fā)育延遲愈明顯者，家族史往往愈顯著(zhù)。患兒內分泌功能檢測一般皆正常，但GH水平經(jīng)藥物激發(fā)后，可呈部分缺乏或暫時(shí)性缺乏現象。但延遲出現的自發(fā)性青春期發(fā)育，仍可能使其終身高和性成熟達到正常水平，故此類(lèi)患兒屬正常生長(cháng)發(fā)育中的一種變異。
3.特發(fā)性矮小 特發(fā)性矮小(idiopathic short stature)需排除所有已知的病因，無(wú)器質(zhì)性疾病，患兒出生時(shí)身高、體重正常，矮小勻稱(chēng)。其GH自然分泌(生理性分泌)及藥物激發(fā)后的峰值在正常范圍內。通常矮小并不嚴重，可在-2.2(±0.6)SD水平，身高增長(cháng)的速度可近似正常兒童或稍偏緩，其他內分泌激素及生化指標均無(wú)明顯改變，亦無(wú)青春發(fā)育延遲。近年來(lái)有人試用GH治療，認為近期身高增長(cháng)雖略加速，但終身高仍不能達到標準。故對正常無(wú)GH缺乏的家族性矮小，有無(wú)必要使用長(cháng)程昂貴的GH藥物治療尚有爭議。
4.營(yíng)養缺乏性矮小 營(yíng)養缺乏性生長(cháng)遲緩(nutritional growth retardation)或營(yíng)養性矮小最主要的病因是因貧窮而營(yíng)養攝入不足，但亦見(jiàn)于因主觀(guān)自限飲食，攝取營(yíng)養不合理導致生長(cháng)受累。患兒體重雖較同齡兒低，但其體重/身高之比常與非營(yíng)養性矮小(家族性矮小、體質(zhì)性矮小)者相似，故難以區別。器質(zhì)性疾患或非器質(zhì)性疾病均可導致?tīng)I養缺乏性生長(cháng)遲緩。營(yíng)養缺乏生長(cháng)遲緩屬暫時(shí)性，恢復足夠營(yíng)養攝入并調整飲食結構使之合理，則生長(cháng)可加速。
5.精神、心理障礙性矮小 精神、心理障礙性矮小(psychosocial short stature)常發(fā)生在有父母感情不和，離異家庭或單親子女家庭，患兒精神心理受挫，影響了下丘腦-GH-IGF軸功能，GH分泌可正常或缺乏。本癥機制復雜，可能與慢性營(yíng)養缺乏及GH神經(jīng)分泌功能紊亂有關(guān)。