1.臨床特征
(1)起病情況：臨床大多數為慢性再障，起病隱匿，進(jìn)展緩慢，直至癥狀明顯時(shí)才被發(fā)現，此時(shí)常難以肯定確切的起病時(shí)間，偶有輕型病例于體格檢查時(shí)發(fā)現。而急性再障起病急驟，進(jìn)展迅速，病情呈進(jìn)行性加重。某些繼發(fā)性再障可以影響有關(guān)致病因素，如病毒性肝炎、藥物、化學(xué)毒品或射線(xiàn)接觸史。
(2)臨床癥狀：再障主要臨床癥狀為外周血三系下降所致的貧血、出血和感染，其嚴重程度則主要取決于血紅蛋白、血小板和粒細胞下降的程度，與再障的類(lèi)型也有一定關(guān)系。按再障類(lèi)型分述如下。
①急性再障(重型再障Ⅰ型，SAA-Ⅰ)：急性再障起病急驟，進(jìn)展快，病情兇險。貧血呈進(jìn)行性加重，輸血頻度高，且常出現即使大量輸血仍難以糾正的重度貧血。感染和出血又可加重貧血。由于貧血難以糾正，臨床多有面色蒼白、頭暈、心悸、乏力等明顯缺血缺氧和心功能不全的表現。由于免疫功能紊亂和粒細胞減少，帶伴有嚴重感染。感染原發(fā)部位多見(jiàn)于口腔、呼吸道、消化道、皮下軟組織以及肛周組織等。由于粒細胞缺乏(<0.5×109/L)常致感染擴散，易并發(fā)敗血癥，常發(fā)生皮下軟組織炎因粒細胞缺乏無(wú)法形成膿腫而難以局限，曾有因面部蜂窩組織炎極度腫脹壓迫氣道導致窒息死亡。病原體以革蘭陰性桿菌和金黃色葡萄球菌為主。因常發(fā)生醫院內感染，故易出現銅綠假單胞菌，陰溝腸桿菌等耐藥菌株感染。也常因反復應用廣譜抗生素而繼發(fā)真菌感染。由于血小板明顯減少(20×109/L)致出血傾向嚴重，除有皮膚紫癜瘀斑外，兒童常見(jiàn)鼻黏膜大量出血須作臨時(shí)鼻腔填塞止血，或因齲齒、換牙和損傷致口腔黏膜滲血不止。此外，又易并發(fā)內臟出血，如便血和血尿，尤其是顱內出血危及生命，常需輸注大量血小板方有可能控制。嚴重感染和顱內出血多為急性再障致死原因。曾有統計資料顯示。如不進(jìn)行骨髓移植或有效免疫抑制治療，而采用一般藥物和支持治療，SAA-Ⅰ的平均生存期只有3個(gè)月，半年內的病死率為90%。因此，事實(shí)上SAA-Ⅰ的嚴重程度絕不亞于急性白血病。
②慢性再障(CAA)：慢性再障(CAA)指非重型再障(NSAA)，即一般慢性再障。起病隱匿，進(jìn)展緩慢，外周血象下降未達到重型再障程度。因此，貧血、出血和感染程度不及重型再障嚴重。但由于血象下降程度不一，因此臨床表現差異很大。部分輕癥者血象中可僅有一系或二系受累，不必依賴(lài)輸血，可以維持基本生活，也無(wú)明顯感染和出血傾向。而有少數患者雖然外周血象下降程度未達重型再障水平，但可有明顯依賴(lài)輸血者;或明顯感染和出血傾向者。而大多數一般慢性再障的病情處于前二者之間。部分慢性再障者可于病程中出現病情加重，達到重型再障的程度而轉化為慢性重型再障。
③慢性重型再障(重型再障-Ⅱ型，SAA-Ⅱ)：慢性再障如病情惡化，隨著(zhù)病情進(jìn)展，外周血象下降到一定程度達到重型再障的標準即為慢性重型再障。雖然慢性重型再障的外周血象三系下降嚴重程度與急性再障相似，但臨床表現不如急性再障兇險。如血紅蛋白下降雖較明顯，常達重度貧血程度(<60g/L)，但由于進(jìn)展緩慢，且病程較長(cháng)，病人耐受性提高，因此輸血頻度一般低于急性再障。感染和出血的頻度和程度也常不如急性再障嚴重，一般也較易控制。但如果臨床療效不佳，病情長(cháng)期未見(jiàn)轉機，則危險性逐年增高。如長(cháng)期處于重度貧血，兼反復輸血致含鐵血黃素沉積，可導致重要臟器功能損害，對感染和貧血的耐受性下降。如經(jīng)常反復輸注血小板可誘導產(chǎn)生血小板抗體，使輸注血小板壽命縮短甚至輸注無(wú)效。因此，慢性重型再障如病情不能控制或長(cháng)期無(wú)好轉，則最終病死率仍很高。
2.體格檢查
(1)一般情況：精神萎靡，倦怠乏力。中度以上貧血者可有低熱，如有感染存在則可有不同程度發(fā)熱。病兒因長(cháng)期營(yíng)養不良可致消瘦，體格發(fā)育落后表現。
(2)皮膚、黏膜：呈不同程度貧血貌(面色、口唇、瞼結膜、甲床等部位蒼白)。皮膚黏膜可見(jiàn)紫癜，出血傾向嚴重者可見(jiàn)大片瘀斑或皮下血腫，以及齒齦和鼻黏膜滲血。貧血與出血同時(shí)存在，但無(wú)黃疸。長(cháng)期依賴(lài)輸血者，可出現因含鐵血黃素沉著(zhù)所致的面色青灰等血色病表現。
(3)肝脾淋巴結再障：為網(wǎng)狀內皮系統萎縮性疾病，故一般淺表淋巴結較少觸及和腫大，咽部常無(wú)扁桃體，也無(wú)肝脾腫大，尤其是無(wú)脾腫大。
(4)感染：當外周血粒細胞明顯低下時(shí)，感染難以觸發(fā)局部炎癥反應。如口腔、咽部感染可無(wú)局部充血;軟組織感染無(wú)膿腫形成，界限不清。故對高熱而無(wú)明顯感染灶者須考慮敗血癥的可能性。
(5)其他：貧血可致心率增快，心前區收縮期雜音，嚴重者出現心功能不全體征。長(cháng)期貧血可導致心臟擴大。有內臟出血者，如顱內出血可有相應的顱高壓和神經(jīng)系統體征。常有病兒因不正確的長(cháng)期使用皮質(zhì)激素而致藥物性庫欣綜合征的體形和面容。本病主要以進(jìn)行性貧血、皮膚黏膜和(或)內臟出血和反復感染為特點(diǎn)，而多無(wú)肝、脾及淋巴結腫大。
1.臨床分型
(1)急性再障(亦稱(chēng)重型再障Ⅰ型，SAA-Ⅰ)： ①臨床：發(fā)病急，病程短(1～7個(gè)月)，貧血呈進(jìn)行性加劇，常伴嚴重感染，皮膚、黏膜廣泛出血或內臟出血。約1/3病兒肝可有輕度腫大(肋下1～3cm)，但脾及淋巴結卻不腫大。 ②血象：除血紅蛋白下降較快外，須具備以下3項目中之2項： A.網(wǎng)織紅細胞<1%，絕對值<0.015×1012/L。 B.白細胞總數明顯減少，中性粒細胞絕對值<0.5×109/L。 C.血小板<20×109/L。 ③骨髓象： A.多部位增生減低，三系有核細胞明顯減少，非造血細胞增多。 B.骨髓小粒空虛，非造血細胞如漿細胞、組織嗜堿細胞及脂肪細胞增多。
(2)慢性再障： ①臨床：起病緩慢，病程長(cháng)(1年以上)，貧血、出血、感染較輕。 ②血象：血紅蛋白下降速度較慢，網(wǎng)織紅細胞、白細胞、中性粒細胞及血小板值常較急性再障為高。 ③骨髓象： A.三系或兩系細胞減少，至少一個(gè)部位增生不良。如局灶增生良好，則紅系常見(jiàn)晚幼紅比例增多，巨核細胞明顯減少。 B.骨髓小粒中脂肪細胞及非造血細胞增加。 ④當慢性再障在病程中病情惡化：臨床表現、血象及骨髓象與急性再障相同時(shí)，稱(chēng)為重型再障Ⅱ型(SAA-Ⅱ)。 2.根據造血祖細胞培養結果分型 此外，尚有依據骨髓造血祖細胞培養的結果將再障分為4型：
(1)造血干細胞缺陷(占50%～60%)。
(2)T抑制細胞增加(占21.4%～33%)。
(3)患者血清中抑制因子增加(約21.4%)。
(4)造血微環(huán)境缺陷(約占7.1%)。

再障須與白血病、骨髓增生異常綜合征、骨髓纖維化、陣發(fā)性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)、嚴重缺鐵性貧血、巨幼紅細胞性貧血、脾功能亢進(jìn)、骨髓轉移瘤、嗜血細胞綜合征、惡性組織細胞病、惡性淋巴瘤等鑒別，鑒別的主要依據為骨髓涂片、骨髓活檢。