1.δ-貯存池病 患者的出血表現較輕，呈輕度至中度出血素質(zhì)，表現為皮膚瘀斑、牙齦出血、鼻出血、月經(jīng)過(guò)多，分娩時(shí)也易出血，但一般無(wú)關(guān)節和胃腸道出血。一部分患者同時(shí)合并其他缺陷，最常見(jiàn)于Hermanky-Pudlak綜合征(HPS)和Chédiak-Higashi綜合征(CHS)。HPS表現為不同程度的眼和皮膚白化病，網(wǎng)狀內皮系統溶酶體內脂質(zhì)樣色素沉積，不同程度肺纖維化，感染性腸病以及出血性腹瀉等。CHS表現為眼和皮膚部分白化病，中性粒細胞、單核細胞、巨噬細胞及成纖維細胞內巨大溶酶體顆粒以及易患化膿性感染等。
2.α-貯存池病 本病出血一般較輕。主要表現為輕度皮膚、黏膜出血，如鼻出血、皮膚瘀斑等。
3.Wiskott-Aldrich綜合征 臨床表現為免疫缺陷、血小板減少和廣泛濕疹三聯(lián)征。年幼時(shí)可因顱內出血、感染而死亡。免疫缺陷累及細胞免疫及體液免疫。本病患者對多糖類(lèi)抗原不能產(chǎn)生抗體，使機體易受肺炎鏈球菌和嗜血流感桿菌感染;由于T細胞異常易受病毒及真菌感染。出血通常發(fā)生在1歲以?xún)龋院箅S年齡增長(cháng)出血癥狀減輕。除出血及感染等并發(fā)癥外，約2%的患者可發(fā)生惡性腫瘤，如淋巴瘤和白血病等。另外，還可并發(fā)自身免疫性疾病，如關(guān)節炎、血管炎和自身免疫性溶血性貧血等。
4.TAR綜合征 本病的臨床特征是新生兒兩側橈骨缺失伴骨髓巨核細胞減少。患兒兩側橈骨均缺失而拇指多存在;也可伴有短肢畸形，如臂和腿的缺失，手足直接與軀干相連;有的患兒肱骨和尺骨也缺失;約1/3的患兒還可有先天性心臟病，其中以Fallot四聯(lián)癥和房間隔缺損最常見(jiàn)，少數患兒還可有小頭、小頜及其他畸形。患兒常對牛奶過(guò)敏。患兒一般出生時(shí)即可出現紫癜及瘀斑，有時(shí)出血嚴重，甚至發(fā)生顱內出血。
1.臨床表現
(1)常染色體顯性遺傳病或遺傳方式尚不清楚，有出血傾向或家族史。
(2)中度出血：表現為鼻出血、月經(jīng)過(guò)多、外傷或手術(shù)后出血過(guò)多，無(wú)關(guān)節出血。少數出血重者可致死。
2.實(shí)驗檢查
(1)血小板計數正常或輕度減少，形態(tài)正常。
(2)出血時(shí)間延長(cháng)，亦可正常。
(3)凝血因子檢查正常。
(4)血小板聚集試驗：加ADP或腎上腺素，第二相聚集正常，第二相明顯減低或無(wú)聚集，少數仍可正常;加膠原血小板聚集減低，但高濃度下可正常。
(5)血小板黏附降低。
(6)PF3降低。
(7)電鏡下血小板內α或δ顆粒缺乏或二者同時(shí)缺乏。
(8)除外繼發(fā)性血小板分泌功能障礙。

1.巨大血小板綜合征 本病為常染色體隱性遺傳病，外周血中血小板可減少伴有形態(tài)巨大的血小板，血小板黏附功能降低。
2.血小板無(wú)力癥 是常染色體隱性遺傳病，血小板對ADP等不產(chǎn)生聚集反應。
3.獲得性血小板功能缺陷 本病無(wú)家族史，有原發(fā)病如尿毒癥、骨髓增生性疾病或用影響血小板功能的藥物史，原發(fā)病治愈后，血小板功能可恢復正常。