1.主要為肝損害 患兒常可在出生1周發(fā)生非外科膽汁郁積型肝炎。患兒食欲不振，有時(shí)惡心嘔吐、嗜睡、易激惹。出現黃疸和肝脾腫大。尿色深黃，大便呈白陶土色。黃疸可持續2～4個(gè)月后漸消退。此類(lèi)患兒初生體重多低于正常，但非早產(chǎn)。臨床所見(jiàn)很像急性病毒性肝炎或膽道閉鎖。此后可出現以下幾種情況：
(1)病情持續進(jìn)展：少數患兒病情持續進(jìn)展，在數年內逐漸出現肝硬化的癥狀，在6歲前由于肝功能衰竭或并發(fā)敗血癥而死亡。
(2)緩慢進(jìn)展：多數病人臨床緩解和進(jìn)展互相交替出現，至青春期后發(fā)展成慢性活動(dòng)性肝炎或肝硬化。
(3)雜合子表現：有些病人，多為PiMZ或PiMS型雜合子，到成人期雖有肝組織不同程度的纖維化，但不出現肝硬化的明顯癥狀。
2.肺部綜合征 在兒童肺氣腫很少見(jiàn)，但可有慢性肺部綜合征，但多發(fā)生于30～40歲的成人。PiZZ純合子發(fā)生慢性阻塞性肺氣腫的可達70%～80%。患兒出現呼吸困難、咳喘、彌漫性肺氣腫及桶狀胸。叩診為過(guò)清音;重者出現杵狀指(趾)，生長(cháng)發(fā)育障礙等。
3.其他 有些研究指出，在成人患有風(fēng)濕熱樣動(dòng)脈炎和青少年慢性多發(fā)性動(dòng)脈炎的病人PiZ等位基因的頻率增加。很多凝血異常伴有α1-AT缺乏，包括血小板功能不全，播散性血管內凝血和嬰兒凝血系統障礙。可表現關(guān)節癥狀和出血傾向。 家族中有早期發(fā)生肝與肺部疾患的病史;血清α1-AT<2.0g/L;根據酸性淀粉凝膠電泳為PiZZ核型;肝活檢發(fā)現肝細胞內糖蛋白小顆粒和肝硬化等改變。

應排除巨細胞性包涵體病及肝炎、膽道閉鎖、膽總管囊腫以及各種先天性代謝病如半乳糖血癥、果糖不耐受癥、肝糖原累積癥和肝豆狀核變性等。如有呼吸道癥狀還應與免疫缺陷病、胰腺囊性纖維變、食管畸形及食道裂孔疝等鑒別。