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小兒α1-抗胰蛋白酶缺乏癥

Tepson(1981)采用宮內(nèi)取胎兒血檢測(cè)α1-AT和基因定型,成功做出產(chǎn)前診斷,但宮內(nèi)取血有一定危險(xiǎn),不能普遍應(yīng)用;Kidd(1983)取羊水做細(xì)胞培養(yǎng),用核酸雜交探針?lè)椒?,直接分析DNA,可做出產(chǎn)前診斷,已用于臨床。如父母為雜合子PiMZ基因型,第1胎PiZ患有難以治愈的嚴(yán)重肝病,則第2胎78%仍可有肝病,應(yīng)重視遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。

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  • 馬曉鳳 馬曉鳳 副主任醫(yī)師
    常熟市中醫(yī)院
    小兒科

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