黃疸、腹痛、腫塊為本病的3個(gè)基本癥狀，但并非所有病人在其病史中或就診時(shí)均具有3個(gè)主要癥狀，臨床上往往只出現1個(gè)或2個(gè)，3個(gè)癥狀均具有者只占20%～30%。
1.腹痛 再發(fā)性右上腹或上腹中部疼痛性質(zhì)和程度不同，有時(shí)是絞痛、牽拉痛或輕微脹痛。繼發(fā)感染時(shí)可伴有發(fā)燒，有時(shí)有惡心和有腹痛者約占80%～90%。
2.腫物 位于右上腹肋緣下，上界為肝邊緣所覆蓋。巨大者可超越腹中線(xiàn)見(jiàn)圖1所示，腫物表面平滑，呈球狀囊性感，小的膽總管囊腫，由于位置深，不易捫到。在感染、疼痛、黃疸發(fā)作時(shí)，腫物增大，好轉后又可縮小。以右上腹腫物就診者約占70%左右。
3黃疸 約50%病例有黃疸，黃疸的程度與膽道梗阻的程度有直接關(guān)系。黃疸一般為再發(fā)性，多合并感染及發(fā)熱。以上癥狀多為間歇性發(fā)作，由于膽總管遠端出口不通暢，內容物滯留，出現膽道感染，使癥狀發(fā)作，經(jīng)過(guò)治療幾天后，內容物順利引流，癥狀減輕或消失，有的患兒發(fā)作頻繁，有些可幾個(gè)月發(fā)作一次。除以上癥狀外，發(fā)作時(shí)可伴有惡心嘔吐，黃疸時(shí)可出現白陶土樣大便、尿色加深。個(gè)別患兒特別是嬰幼兒發(fā)生囊腫穿孔時(shí)，即引起急性膽汁性腹膜炎癥狀，高熱腹脹甚至發(fā)生休克。 根據病兒有腹痛、黃疸及右上腹囊性腫物3個(gè)主要癥狀的臨床表現，進(jìn)行初步臨床診斷，部分病例不具有“三主癥”，應進(jìn)行實(shí)驗室和輔助檢查以助確診。

本病早期需與膽道閉鎖及各種類(lèi)型的肝炎相鑒別，有時(shí)也需與右腎盂積水、胰腺囊腫、肝包蟲(chóng)囊腫、大網(wǎng)膜及腸系膜囊腫相鑒別。借助B超及生化檢查一般可資鑒別，必要時(shí)可作CT、ERCP以協(xié)助鑒別診斷。
1.以腹部腫塊為突出表現者 膽總管囊腫以右上腹或上腹部腫塊為突出表現，而無(wú)黃疸者，應與肝囊腫、腹膜后囊腫、腎積水、腎胚胎瘤、大網(wǎng)膜囊腫和腸系膜囊腫相鑒別。
(1)肝包蟲(chóng)病：其與膽管擴張癥的不同之處為患者存在畜牧區與狗、羊等動(dòng)物接觸。囊腫會(huì )是逐漸增大。B超及CT檢查均示為肝內占位性病變，肝外膽總管顯示正常。多半嗜酸性細胞記數增多。Casoni試驗(包蟲(chóng)皮內試驗)陽(yáng)性率高達80%～95%。80%補體結合試驗陽(yáng)性。
(2)肝囊腫：肝較大，硬且有結節感，無(wú)觸痛。肝功能檢查一般均正常，多囊肝患者有時(shí)可同時(shí)伴有腎，胰腺或脾的多囊性病變。B超及CT檢查多可明確顯示囊腫位于肝內而肝外膽道正常。
(3)腹膜后囊性腫物：如囊性畸胎瘤、淋巴管瘤等。從癥狀和體征來(lái)看較難與無(wú)黃疸的膽總管囊性擴張鑒別，B超、CT可基本區別，行ERCP檢查可除外膽管擴張。
(4)右側腎積水：體格檢查不易與膽管擴張相區別，但腎積水多偏側方，腰三角區常飽滿(mǎn)，特別是借助B超、靜脈腎盂造影(IVP)或胰膽管逆行造影(ERCP)兩者很易鑒別。
(5)腎母細胞瘤：主要不同點(diǎn)為：
①腫瘤生長(cháng)較快，可有高血壓或血尿，患兒一般情況多較差。
②腫瘤為實(shí)體性，中等度硬。
③腹部X線(xiàn)平片可見(jiàn)腫塊將腸推向內側，有時(shí)瘤體內有散在點(diǎn)片狀鈣化點(diǎn)。靜脈腎盂造影可見(jiàn)腎盂腎盞變形或被擠壓破壞不顯影或僅少量造影劑顯于腎盂。
(6)胰腺囊腫：兒童假性胰腺囊腫與外傷有密切關(guān)系，囊腫多位于左上腹部或臍上，常伴有腹痛。尿糖及血糖升高，血清淀粉酶升高或正常。以B超、CT或ERCP檢查，多無(wú)困難區分。
2.以黃疸為突出表現者 膽總管囊腫以黃疸為突出表現者，應與膽道閉鎖、膽管癌、右上腹部腹膜后腫瘤壓迫膽總管等相鑒別。
(1)膽道閉鎖：主要不同點(diǎn)為：
①出生1～2周后患兒出現膽汁淤滯性黃疸，并迅速加深而無(wú)間隙。尿呈深褐色，糞便為淡黃色，后發(fā)展為陶土色大便。
②皮膚、鞏膜黃染明顯，病程后期可出現腹水或門(mén)靜脈高壓癥。
③超聲檢查探不到膽總管，無(wú)膽囊或僅有萎縮的膽囊，而膽管擴張則表現為肝外膽管的擴張。
(2)膽總管口壺腹周?chē)褐饕b別點(diǎn)為：
①患者多為中年或以上，病程短。
②黃疸為進(jìn)行性加深而非間歇性出現。
③全身情況惡化快，可出現消瘦、貧血等癥。
④腫塊大者可觸及，但堅硬呈結節感。
⑤CT、B超或MRI可發(fā)現膽總管遠端壺腹部的實(shí)性腫物，而先天性膽管擴張癥則無(wú)。值得注意的是先天性膽管擴張癥有較高的膽道癌的癌變率。膽管擴張癥發(fā)生膽道癌后以間歇性發(fā)作的腹痛、發(fā)熱為主訴的約占一半以上，與不合并癌變的先天性膽管擴張癥相比，這一頻度稍高。約30%出現黃疸并觸到腹部腫塊。當出現背部疼痛、消瘦則提示為進(jìn)展期。由于其癌變后并無(wú)特異性的表現，故容易與原發(fā)病相混淆。因此，B超、CT、ERCP造影等一旦發(fā)現擴張膽管內有腫塊陰影，就應高度懷疑。對300余例癌變的病例進(jìn)行分析，病灶僅局限于肌層，屬早期的不滿(mǎn)10例，可見(jiàn)診斷極為困難。
3.以腹部疼痛為突出癥狀者 膽總管囊腫以急性右上腹痛或上腹部疼痛為突出癥狀者，應與膽道蛔蟲(chóng)癥、急性膽囊炎、急性胰腺炎及腸套疊相鑒別。
(1)膽道蛔蟲(chóng)癥：
①突然發(fā)生的右上腹或上腹部鉆頂樣疼痛，發(fā)作后可緩解或恢復正常。癥狀嚴重而體征較輕為其特點(diǎn)。
②多無(wú)黃疸，有時(shí)也較輕。
③右上腹或上腹部無(wú)腫塊。
④超聲檢查可見(jiàn)膽總管內有蟲(chóng)體樣回聲影，膽總管可有輕度的擴張，而膽管擴張癥無(wú)蟲(chóng)體樣回聲，可見(jiàn)膽總管的囊狀或梭狀擴張。ERCP可見(jiàn)膽管擴張及胰膽合流異常，而膽道蛔蟲(chóng)則無(wú)。
(2)急性膽囊炎：多發(fā)于成人，發(fā)熱、右上腹疼痛、觸痛和肌緊張明顯，Murphy征陽(yáng)性。有時(shí)可觸及膽囊隨呼吸移動(dòng)并較淺表，不象膽總管擴張癥的位置深并范圍大。黃疸如有也較輕。B超檢查多可容易地鑒別兩者。急性膽囊炎無(wú)囊狀或梭狀擴張的膽總管。
(3)腸套疊：本病主要癥狀為較規律的陣發(fā)性腹痛。腹部腫塊呈橢圓形或長(cháng)圓形，易移動(dòng)，稍偏韌，位置多位于右上方，可有果醬樣大便。鋇灌腸或空氣灌腸可見(jiàn)典型的套疊頭部的杯口狀影。
(4)急性胰腺炎：本病以成人多見(jiàn)，腹痛較劇，常位于上腹正中偏左，可牽涉左腰背部及左肩部，嚴重者可發(fā)生休克，惡心嘔吐、發(fā)熱，可有腹膜刺激征。生化檢查可見(jiàn)血尿淀粉酶明顯增高。行B超、CT檢查，可見(jiàn)腫大的胰腺并且膽總管是正常的。特別值得注意的是先天性膽管擴張癥病程中約20%～40%曾表現高胰淀粉酶血癥，及尿中也可查得淀粉酶增高。部分病例為真性合并的胰腺炎，而大多為毛細膽管中的淀粉酶反流入血液中而引起所謂“假性胰腺炎”的表現。該種病例胰腺病變多較輕。