主要癥狀有吞咽困難、反流嘔吐、胸部不適或疼痛。大多數病人來(lái)就醫前很長(cháng)時(shí)間就有癥狀，從幾天至多年不等。癥狀開(kāi)始時(shí)可能不明顯并緩慢進(jìn)展，亦可突然發(fā)生，偶可無(wú)癥狀，僅在胸部常規X線(xiàn)檢查及檢查呼吸道時(shí)偶然發(fā)現。
1.吞咽困難 最常見(jiàn)的癥狀是吞咽固體及流質(zhì)食物困難。開(kāi)始時(shí)，癥狀間歇發(fā)作，逐日有變化，情緒緊張、快速進(jìn)食或飲食的冷熱可使癥狀加重。以后每餐甚至每次吞咽時(shí)均可出現吞咽困難。病人可自行做不同動(dòng)作而解除吞咽困難，如大量飲液體、用力咽空氣或站著(zhù)進(jìn)食等。癥狀有間歇期。病人因進(jìn)食困難，造成心理障礙，只愿單獨進(jìn)食。
2.反流嘔吐 比咽下困難發(fā)生較晚，常在進(jìn)餐中、餐后或臥位時(shí)發(fā)生。發(fā)病早期在進(jìn)餐中或每次進(jìn)餐后反流嘔吐出少量剛進(jìn)的食物，此可解除病人食管阻塞感覺(jué)，隨疾病的進(jìn)展，食管容量亦有增加，反流嘔吐次數很快減少。反流出大量未經(jīng)消化及幾天前有臭味的食物。當食管擴大明顯時(shí)，可容納大量食物及液體，病人仰臥位時(shí)即有反流嘔吐。尤其是夜間反流嘔吐時(shí)可發(fā)生陣發(fā)性咳嗽及支氣管誤吸，發(fā)生呼吸道并發(fā)癥，如肺炎、肺膿腫及支氣管擴張等。在老年人中更易發(fā)生。反流內容有血染物時(shí)，醫師應警惕并發(fā)癌的可能。
3.胸部不適或疼痛 為嚴重自發(fā)性胸骨下疼痛，可向下頜、肩及臂放射，持續幾分鐘至幾小時(shí)，常發(fā)生于疾病早期，尤其是嚴重失弛緩癥病人，并不一定與進(jìn)食有關(guān)。測壓檢查發(fā)現有高振幅收縮，可能是與食管肌發(fā)生痙攣有關(guān)。有些疼痛可因進(jìn)食太快或食物卡在食管下端括約肌部時(shí)發(fā)生。對長(cháng)期患病食管擴張已呈S狀的疼痛癥狀就不大明顯。
4.體重下降及貧血 均因吞咽困難而影響進(jìn)食，并與進(jìn)食的質(zhì)及量有關(guān)，可發(fā)生于疾病的任何時(shí)期，但很少因饑餓而發(fā)生死亡者。營(yíng)養不良還可出現維生素缺乏癥及貧血。
凡有咽下困難和返食癥狀，且無(wú)吞服腐蝕劑或其它損傷史的病人均應考慮到失弛緩癥的可能。體格檢查對診斷幫助不大，唯一值得提出的是吞咽時(shí)間，即液體經(jīng)口進(jìn)入胃內所需時(shí)間的測定。檢查時(shí)病人取直立位，檢查者將聽(tīng)診器放在病人上腹部劍突下，并囑病人喝水，流水聲的出現標志著(zhù)水進(jìn)入胃內。正常的吞咽時(shí)間是8～10s。失弛緩癥者大大延長(cháng)或完全聽(tīng)不見(jiàn)聲音。實(shí)驗室檢查無(wú)助于診斷。確診需依靠X線(xiàn)、內鏡和測壓等檢查。

1.假性失弛緩癥 病人有吞咽困難癥狀，X線(xiàn)檢查食管體部有擴張，遠端括約肌不能松弛，測壓和X線(xiàn)檢查均無(wú)蠕動(dòng)波。這種情況發(fā)生在食管接合部的黏膜下層及腸肌叢有浸潤性病變存在的疾病。最常見(jiàn)的原因是胃癌浸潤，其他少見(jiàn)疾病如淋巴瘤及淀粉樣變，肝癌亦可發(fā)現相似的征象。內鏡檢查中未經(jīng)預先擴張，該段不能將器械通過(guò)，因為浸潤病變部位僵硬。大多數情況下活檢可確診，有時(shí)須探查才能肯定診斷。
2.無(wú)蠕動(dòng)性異常 硬皮癥可造成食管遠端一段無(wú)蠕動(dòng)，并造成診斷困難。因食管受累常先于皮膚表現。食管測壓發(fā)現食管近端常無(wú)受累，而食管體部蠕動(dòng)波極少，遠端括約肌常呈無(wú)力，但松弛正常。無(wú)蠕動(dòng)性功能異常亦可在伴有的周?chē)陨窠?jīng)疾病中見(jiàn)到，如發(fā)生于糖尿病及多發(fā)性硬化癥的病人。
3.迷走神經(jīng)切斷后的吞咽困難 經(jīng)胸或腹途徑切斷迷走神經(jīng)后能發(fā)生吞咽困難。經(jīng)高選擇性迷走神經(jīng)切斷術(shù)后約75%的病人可發(fā)生暫時(shí)性吞咽困難。大多數情況下術(shù)后6周癥狀可以逐漸消失。X線(xiàn)及測壓檢查中，可見(jiàn)到食管遠端括約肌不能松弛及偶然無(wú)蠕動(dòng)，但很少需要擴張及外科治療。根據病史可以鑒別。
4.老年食管 老年人中食管運動(dòng)功能紊亂是由于器官的退行性變在食管上的表現。大多數老年人在測壓檢查中發(fā)現食管運動(dòng)功能不良，原發(fā)性及繼發(fā)性蠕動(dòng)均有障礙，吞咽后或自發(fā)的經(jīng)常發(fā)生無(wú)蠕動(dòng)性收縮。食管下端括約肌松弛的次數減少或不出現，但食管內靜止壓不增加。
5.Chagas病 可以有巨食管，為南美局部流行的錐蟲(chóng)寄生的疾病，并同時(shí)累及全身器官。其臨床表現與失弛緩癥不易區別。由于繼發(fā)于寄生蟲(chóng)感染使腸肌叢退化，在生理學(xué)、藥物學(xué)及治療反應上與原發(fā)性失弛緩癥相似。Chagas病除食管病變外，尚有其他內臟的改變。診斷前必須確定病人曾在南美或南非居住過(guò)，用熒光免疫及補體結合試驗可確定錐蟲(chóng)病的過(guò)去感染史。
6.食管、賁門(mén)癌 賁門(mén)失弛癥是LES不能松弛，僅表現食管下端緊閉不開(kāi)放，賁門(mén)食管黏膜無(wú)明顯異常，食管下端及賁門(mén)壁被動(dòng)擴張良好，因此內鏡通過(guò)除稍有阻力外，均能順利進(jìn)入胃腔。食管賁門(mén)癌造成的狹窄是由于癌組織浸潤管壁所致，黏膜有破壞，可形成潰瘍、腫塊等改變，病變多以管壁的一側為主，狹窄被動(dòng)擴張性差，內鏡通過(guò)阻力較大，狹窄嚴重者，常無(wú)法通過(guò)，強力插鏡易造成穿孔。