本病征起病年齡多在生后1～8周，男女均可發(fā)病。但多見(jiàn)于白種人的女?huà)耄绕涫瞧つw顏色白皙，毛發(fā)紅色的女?huà)搿?br /> 1.皮膚表現 慢性濕疹樣皮炎，但分布和性質(zhì)不像異位性濕疹，系生后不久即出現的首發(fā)癥狀。呈丘疹或丘疹水皰性皮疹，邊界清楚，有瘙癢。皮損分布于頭面部、耳后及軀體伸側面，其嚴重程度與季節無(wú)關(guān)。其皮疹尤其是耳周?chē)钠ふ羁山K生不退。皮膚活檢可見(jiàn)表皮有大量嗜酸性細胞浸潤伴表皮白皰疹。
2.感染特征 所有患兒均有反復嚴重感染史，常發(fā)生在生后3個(gè)月以?xún)龋蟮?天即可發(fā)生反復金黃色葡萄球菌感染。常見(jiàn)皮膚冷膿腫、反復發(fā)作的肺炎、支氣管炎。其致病菌常見(jiàn)金黃色葡萄球菌及嗜血清感桿菌。可有肺大皰、膿胸、支氣管擴張等并發(fā)癥。此外還可常見(jiàn)的感染是中耳炎、慢性鼻竇炎、化膿性關(guān)節炎、骨髓炎。也可見(jiàn)非細菌性感染如白色念珠菌、卡氏肺囊蟲(chóng)感染，帶狀皰疹、皮膚皰疹、皰疹性角膜結膜炎等。
3.其他表現 有特殊面容，顱骨縫早閉、乳牙不脫落為本癥特點(diǎn)，72%的高免疫球蛋白E綜合征于8歲時(shí)能保留乳牙，恒牙未萌出或乳牙與恒牙同時(shí)存在，形成雙排牙。70%～90%患兒有粗陋面容，寬鼻梁、突鼻及頰部與下頜比例不稱(chēng)(半側肥大)。可有生長(cháng)發(fā)育遲緩、骨質(zhì)疏松、反復性骨折、指甲萎縮、關(guān)節過(guò)度伸展、紅色頭發(fā)、毛孔增大，血沉增快等。
本病征的診斷標準：
1.臨床特點(diǎn) 生后反復慢性濕疹樣皮炎，反復皮膚冷膿腫，反復肺部嚴重感染。
2.實(shí)驗室檢查 血清IgE明顯升高，大于正常值的10倍以上(>4.84μg/L，或>2000U/ml)。血清中抗金葡菌IgE及抗白色念珠菌IgE陽(yáng)性。嗜酸細胞絕對及相對計數(比率)增高。
凡有上述臨床表現者均應考慮本病的可能，血清多克隆IgE增高和嗜酸性細胞增多為高免疫球蛋白E綜合征最有力的實(shí)驗室依據，但血清IgE增高也見(jiàn)于異位性(atopic)皮炎。

高免疫球蛋白E綜合征與異位性皮炎的鑒別為前者有嚴重復發(fā)性葡萄球菌性膿腫和肺炎。
一些原發(fā)性免疫缺陷病也伴有血清IgE增高，如胸腺發(fā)育不良、濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征(WAS)、某些嚴重聯(lián)合免疫缺陷病(如Omenn綜合征和所謂的Nezelof綜合征)、慢性肉芽腫病和選擇性IgA缺陷病，應予以鑒別。此外，高IgE綜合征與Job綜合征的關(guān)系尚不清楚，亦應予以區別。