XLP患者僅對EBV特別敏感，對其他皰疹病毒如單純皰疹病毒、巨細胞病毒和6型皰疹病毒的免疫反應正常。臨床表現可歸納為5種類(lèi)型：
1.爆發(fā)性傳染性單核細胞增多癥伴有病毒相關(guān)的噬血綜合征(virus associated hematophagocytic syndrome，VAHS) 占58%，最為常見(jiàn)。發(fā)生于5～17歲。表現為CD8 T細胞、EBV感染B細胞和巨噬細胞大量增生并在全身各臟器浸潤，造成爆發(fā)性肝炎和骨髓增生不良。其他受累組織有脾廣泛白質(zhì)壞死、腦血管周?chē)鷨魏思毎櫋⑤p型單核細胞心肌炎，輕型間質(zhì)性腎炎和胸腺細胞缺乏和內皮細胞壞死。肝功能衰竭是引起死亡的常見(jiàn)原因。VAHS發(fā)生于90%的FIM男孩和近一半的XLP患孩。全身性大量吞噬了紅細胞和核碎片的組織細胞浸潤是VAHS的特點(diǎn)，大多數在EBV感染后1個(gè)月內死亡。
2.丙種球蛋白異常 占31%。此型較為常見(jiàn)，于EBV感染后，常有不同程度的低IgG血癥，也可有IgM增高。淋巴組織(淋巴結、脾白質(zhì)、胸腺、骨髓)可發(fā)生壞死、鈣化和缺失。
3.淋巴組織惡性腫瘤 占30%。淋巴瘤總是發(fā)生于淋巴結以外部位，最常侵犯腸道回盲區，較少侵犯中樞神經(jīng)系統、肝臟和腎臟。病理學(xué)通常是Burkitt型，少數為霍奇金淋巴瘤;大多數為B細胞性，少數為T(mén)細胞性。
4.再生障礙性貧血 占3%。少部分患兒在EBV感染后發(fā)展為單純性再生障礙性貧血(全血細胞性貧血或純紅細胞再障)，其發(fā)病機制知道很少。
5.血管和肺部淋巴瘤樣肉芽腫 占3%。發(fā)展為淋巴樣脈管炎而致動(dòng)脈瘤或動(dòng)脈壁擴張性損壞。可表現為肺部T細胞和中樞神經(jīng)系統淋巴瘤樣肉芽腫。淋巴細胞增殖主要為CD4 T細胞活化的結果，與EBV感染可能無(wú)關(guān)。
1.確診標準 同一母親所生的2個(gè)或2個(gè)以上男孩于EBV感染后表現為XLP癥狀。
2.疑診標準 主要指標：男性患兒的基因分析證實(shí)存在XLP位點(diǎn)突變相關(guān)標記;或男性患兒于EBV感染后出現XLP臨床癥狀;次要指標：EBV感染前高IgA或IgM血癥;低IgG1或IgG3，EBV感染后抗EBNA抗體產(chǎn)生不當;噬菌體φX174刺激后不能發(fā)生lgM-IgG轉換。符合2項主要指標或1項主要指標和2項次要指標者，可確診為XLP。
3.可疑人群 母系一方有確診的XLP患者，任何與該母系有血緣關(guān)系的男性均為可疑人群。

XLP的臨床表現復雜，應與下列疾病相鑒別。包括散發(fā)性致死性傳染性單核細胞增生癥(sporadic fatal infectious mononucleosis，SFIM)、非X-連鎖嚴重EBV感染綜合征(non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections)、XLA、X連鎖高IgM血癥、Fas缺陷和CVID。
1.散發(fā)性致死性傳染性單核細胞增生癥(sporadic fatal infectious mononucleosis，SFIM) 大約3000例IM患者中，有1例為致死性，發(fā)病年齡平均為5.5歲，而XLP患兒合并致死性IM的發(fā)病平均年齡為2.5歲。該病非X-連鎖遺傳，故發(fā)病無(wú)性別差異。急性期過(guò)程與XLP合并IM相似，但不會(huì )發(fā)生低免疫球蛋白血癥和淋巴瘤。
2.非X-連鎖嚴重EBV感染綜合征(non-X-linked syndrome with susceptibility to severe EBV infections) 該病少見(jiàn)，NK細胞活性下降和EBV感染發(fā)生前常有反復細菌性感染，其常染色體遺傳方式有助于與XLP鑒別。
3.X-連鎖無(wú)丙種球蛋白血癥(XLA) 患兒外周血B細胞缺乏，各種免疫球蛋白均低下或缺如。抗體反應缺陷而致反復細菌性感染，但對EBV感染的敏感性并無(wú)增強。DNA分析發(fā)現Btk基因突變可確診本病。
4.X連鎖高IgM血癥(X-linked hyper IgM syndrome，XHIM) 血清IgM正常或增高，其他免疫球蛋白類(lèi)別均下降，反復發(fā)生細菌性或機會(huì )感染，但對EBV感染的敏感性未增高。基因分析可發(fā)現CD40配體基因突變。
5.Fas缺陷 為一少見(jiàn)疾病，由于Fas基因突變，使淋巴細胞大量增生，發(fā)生非惡性淋巴結病、肝脾腫大、高免疫球蛋白血癥和自身免疫現象。外周血發(fā)現增多的CD3 CD4- CD8-淋巴細胞。臨床表現出現在嬰兒期。
6.普通變異型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID) 血清部分或全部免疫球蛋白類(lèi)別水平下降，抗體反應差，多數病人B細胞數正常，但不能分化為產(chǎn)生抗體的漿細胞。對EBV感染的敏感性不增高，也不是X-連鎖遺傳，易于鑒別。