由于病因不同，癥狀出現的時(shí)間和嚴重程度各不相同。
1.同族免疫性血小板減少性紫癜
(1)出生后即發(fā)病：第一胎出生后即可發(fā)病，胎兒期很少發(fā)病.雖然胎兒血小板減少，但出生時(shí)無(wú)明顯出血表現，而在出生后幾分鐘或幾小時(shí)出現瘀點(diǎn)，與嬰兒在分娩時(shí)受到力學(xué)影響有關(guān)。
(2)皮膚出血：出生后一至數小時(shí)全身皮膚可迅速出現廣泛性出血點(diǎn)、瘀斑、血腫，尤以骨骼突出部或受壓部位明顯。
(3)內臟出血：嚴重病例同時(shí)出現內臟出血，消化道出血可出現便血，其他尿血、臍殘端出血、針刺孔滲血或較大的頭顱血腫、顱內出血等，顱內出血患兒可出現抽搐、呼吸困難、發(fā)紺等。
(4)其他表現和轉歸：新生兒除血小板減少，易發(fā)生出血外，其他正常，一般無(wú)肝脾腫大、溶血性貧血，無(wú)宮內生長(cháng)遲緩或其他全身性疾病。本病為自限性疾病，隨著(zhù)來(lái)自母體的抗體逐漸減少和消失，病情自行痊愈。出血不多者數天后好轉，但如出血量大或有顱內出血.則迅速轉重，并常伴有較重黃疸、病程2周至2個(gè)月不等，嚴重病例常合并顱內出血，是死亡的主要原因。
2.先天被動(dòng)免疫性血小板減少性紫癜 臨床表現與同族免疫血小板減少性紫癜相似。可在出生后很快出現出血現象，輕癥病例可延至生后3周才發(fā)病。常見(jiàn)皮膚及黏膜瘀點(diǎn)、瘀斑及紫癜、或伴有鼻出血、胃腸出血、尿血，甚至顱內出血等。有出血傾向者血小板多在50×109/L (5萬(wàn)/mm3)以下。本病血小板減少持續時(shí)間較長(cháng)，平均1個(gè)月、個(gè)別延至4～6個(gè)月，原因是進(jìn)入胎兒的抗體較多所致。
母患全身性紅斑狼瘡的嬰兒出生后，多見(jiàn)血小板減少，但少有出血，有時(shí)見(jiàn)有皮疹，皮疹可歷數月才消失。病程4～8周，但第1周后出血便見(jiàn)減少。
3.新生兒溶血病并有血小板減少 因患兒紅細胞和血小板同時(shí)被破壞，有出血表現和溶血病各種表現;換血若用的是庫血，也常在換血數天后發(fā)生血小板減少。
4.藥物性血小板減少性紫癜 新生兒血小板減少性紫癜如果是藥物所致，則停藥數天后出血減輕而停止，血小板亦漸趨正常，病程約2～3周。
5.感染性血小板減少性紫癜 宮內感染的嬰兒常是小于胎齡兒，常有先天畸形、肝脾腫大及溶血和肝炎所引起的黃疸。常在出生后數小時(shí)出現出血點(diǎn)，紫癜常表現為廣泛的藍紫色的瘀斑，約1周左右消退.但血小板減少可延至數周才恢復正常。出血與否及出血程度與血小板數有關(guān)，如<30×109/L (3萬(wàn)/mm3)預后較差，甚至可因肺出血或大量消化道出血而死亡。
6.先天性巨核細胞增生不良 患嬰常是小于胎齡兒，如小頭畸形、13-三體或18-三體綜合征，其中以血小板減少-無(wú)橈骨(TAR)綜合征是一代表，有明顯的骨骼畸形，以缺少橈骨最為突出，亦可有其他肢體異常，如短肢畸形，臂、腿缺如、尺骨缺如等，1/3有先天性心臟病，約半數有白血病樣反應，白細胞數超過(guò)40×109/L(4萬(wàn)/mm3)。血小板減少及出血輕重不一，骨髓穿刺檢查巨核細胞可見(jiàn)減少或缺如。大約2/3的病例在生后第1年死亡。如能活到1歲以上，有可能逐漸改善。
7.Wiskott-Aldrich綜合征，與遺傳性缺陷有關(guān)，是由于血小板本身存在缺陷而被破壞。
(1)家族史：多有家族史，女性傳遞，男性發(fā)病。
(2)臨床特點(diǎn)：出生時(shí)或出生后不久即出現癥狀,血小板減少和出血、濕疹和復合免疫缺陷，出血表現為周身性出血點(diǎn)或瘀斑，有時(shí)鼻出血、耳血、尿血、解黑便或肛門(mén)流出鮮血。本病預后惡劣，多于生后數月或數年因并發(fā)感染、嚴重出血或惡性淋巴瘤死亡。但也有人認為，如能加強預防感染，提高抵抗力，有可能延長(cháng)壽命。
(3)免疫缺陷：由于免疫缺陷常合并感染，如中耳炎、肺炎、腦膜炎等。
(4)實(shí)驗室檢查：血小板呈持續性減少，可低于30×109/L(3萬(wàn)/mm3)，骨髓細胞正常或增多，能產(chǎn)生血小板.但血小板超微結構嚴重紊亂。
臨床由于血小板減少引起的出血性疾病，病因復雜，應進(jìn)一步明確病因診斷。
1.免疫性血小板減少性紫癜診斷 可直接測定母、兒血中血小板抗原和抗體，可助確診同族性免疫性血小板減少性紫癜，但測定技術(shù)難度大,只能在少數科研實(shí)驗室進(jìn)行。臨床診斷可參考以下幾點(diǎn)：
(1)先天性血小板減少。
(2)生后不久出現出血現象。
3)母親血小板計數正常，且無(wú)出血傾向、無(wú)特發(fā)性血小板減少性紫癜病史或服用能引起免疫性血小板減少的藥物。
4)嬰兒無(wú)其他可致血小板減少的疾病如感染、用藥等歷史。
(5)補體結合試驗，嬰兒血中的血小板抗體與父親的血小板發(fā)生免疫反應，但不能與母親血小板起反應。
(6)Coombs試驗一般陰性。
2.先天被動(dòng)免疫性血小板減少性紫癜診斷 臨床表現除血小板減少性紫癜外，有嬰兒母親患全身性紅斑狼瘡的病史，患兒除出血有皮疹，皮疹可歷數月才消失。進(jìn)入胎兒的抗體較多，血小板減少持續時(shí)間較長(cháng)，病程平均1個(gè)月、個(gè)別延至4～6個(gè)月。
3.藥物性血小板減少性紫癜 患兒母親有用藥史或出生后患兒用藥(見(jiàn)前述藥物)史，停藥數天后出血減輕而停止，血小板亦漸趨正常可助診斷。
4.感染性血小板減少性紫癜 有宮內感染或出生后感染史，及各種感染表現。宮內感染的嬰兒常有先天畸形、肝脾腫大及溶血和肝炎所引起的黃疸，紫癜常表現為廣泛的藍紫色的瘀斑，約1周左右消退.但血小板減少可延至數周才恢復正常。實(shí)驗室檢查有特異性抗體IgG、IgM等有助診斷。
5.先天性巨核細胞增生不良 有明顯的骨骼畸形，以缺少橈骨最為突出，亦可有先天性心臟病，常有白血病樣反應，骨髓穿刺檢查巨核細胞可見(jiàn)減少或缺如。或為13-三體或18-三體綜合征患兒。
6.Wiskott-Aldrich綜合征 是由于血小板本身存在缺陷而被破壞。多有家族史，男孩發(fā)病，除血小板減少和出血外，還有濕疹和復合免疫缺陷的表現特征，常并發(fā)各種感染、嚴重出血或惡性淋巴瘤，以上特點(diǎn)有助臨床診斷。

本癥屬血小板減少或功能異常引起的出血，應與其他常見(jiàn)的新生兒出血性疾病相鑒別，如：
1.血管壁功能失常性出血 早產(chǎn)兒及低出生體重兒(特別是極低出生體重兒)血管壁結締組織支持薄弱，血管脆性增加，損傷、受壓、酸中毒、低氧血癥、高碳酸血癥等都會(huì )引起出血。實(shí)驗室檢查均無(wú)血小板減少。
2.凝血因子缺陷或抗凝作用增強性出血
(1)疾病：先天性凝血障礙如血友病、先天性低(無(wú))纖維蛋白原血癥、K依賴(lài)因子缺乏癥、低凝血酶原血癥;后天性凝血障礙如膽道閉鎖或肝臟疾病所致凝血酶原缺乏癥、繼發(fā)性低纖維蛋白原血癥(彌漫性血管內凝血)等。
(2)鑒別要點(diǎn)：新生兒出血性疾病的診斷應注意下述幾點(diǎn)：
①病史及體格檢查：包括家族出血史(至少追查3代)，母親患病史(感染、特發(fā)性血小板減少性紫癜、紅斑狼瘡)，母親既往妊娠出血史，母及新生兒用藥史(抗驚厥藥、抗凝血藥、阿司匹林等)，嬰兒出生后是否用過(guò)維生素K，嬰兒出生后自發(fā)性反復發(fā)生出血的表現，發(fā)生出血時(shí)嬰兒的健康狀況或患病情況，出血發(fā)生的時(shí)間、部位、程度以及類(lèi)型、紫癜的特點(diǎn)等。上述各項對診斷和鑒別診斷都有一定意義，如新生兒出血癥多在生后2～3天出現，一般情況良好;血友病多見(jiàn)皮膚大片淤血斑，肌肉和關(guān)節血腫，而血小板減少性紫癜多見(jiàn)瘀點(diǎn)或小瘀斑、鼻血、齒齦出血和黏膜出血等。
②實(shí)驗室檢查：最重要的有3項檢查：血小板計數、凝血酶原時(shí)間(PT)和部分凝血活酶時(shí)間(PTT)。如血小板減少則很有診斷價(jià)值，可進(jìn)一步查明原因，是免疫性血小板減少，抑或是由于感染、DIC致血小板破壞增加。PT是試驗外源性凝血系統，PTT是測定內源性凝血系統。其他的試驗有：
A.血片觀(guān)察：如有紅細胞變形或碎片，要疑有DIC。
B.出血時(shí)間：其出血時(shí)間長(cháng)短與血小板的數量和質(zhì)量、毛細血管情況都有關(guān)，特異性較差。
C.凝血時(shí)間(試管法)：可了解血液高凝或低凝，對于DIC的診斷和指導治療有一定意義。
D.纖維蛋白原及纖維蛋白降解產(chǎn)物(FDP)測定：有助于DIC與先天性無(wú)纖維蛋白癥的診斷和鑒別診斷(后者測不出FDP)。
E.全血凝塊溶解時(shí)間及優(yōu)球蛋白部分溶解時(shí)間：用以測定纖溶酶活性。
F.血漿魚(yú)精蛋白副凝(3P)試驗：是間接測定FDP的試驗。
臨床上一般先作篩選試驗包括血小板計數、出血時(shí)間，白陶土部分凝血活酶時(shí)間(KPTT)和凝血時(shí)間(CT)。如考慮有凝血缺陷，可進(jìn)一步作凝血酶時(shí)間(TT)檢查，后者與KPTT及PT組成凝血缺陷過(guò)篩試驗。