佝僂病和骨軟化病是維生素D缺乏在臨床特有的表現。佝僂病發(fā)生于生長(cháng)發(fā)育中的嬰幼兒及兒童時(shí)期。骨軟化癥發(fā)生于成年人，臨床表現存在明顯的差別。
1.佝僂病
(1)癥狀：主要為精神神經(jīng)癥狀見(jiàn)于佝僂病的活動(dòng)初期和極期。小兒易激惹、煩躁、睡眠不安、夜驚、夜哭、多汗，由于汗水刺激，睡時(shí)經(jīng)常搖頭擦枕，以致枕后脫發(fā)(枕禿)。隨著(zhù)病情進(jìn)展，出現肌張力低下，關(guān)節韌帶松懈，腹部膨大如蛙腹。患兒動(dòng)作發(fā)育遲緩，獨立行走較晚。重癥佝僂病常伴貧血、肝脾腫大，營(yíng)養不良，全身免疫力減弱，易患腹瀉、肺炎、且易成遷延性。患兒血鈣過(guò)低，可出現低鈣抽痙(手足搐搦癥)，神經(jīng)肌肉興奮性增高，出現面部及手足肌肉抽搐或全身驚厥，發(fā)作短暫約數分鐘即停止，但亦可間歇性頻繁發(fā)作，嚴重的驚厥可因喉痙攣引起窒息。
(2)骨骼改變：隨著(zhù)病情進(jìn)展，出現骨骼改變，多見(jiàn)于佝僂病活動(dòng)極期。骨骼的改變與年齡、生長(cháng)速度與維生素D缺乏程度等因素有關(guān)：
①頭部顱骨軟化多見(jiàn)于3～6個(gè)月嬰兒，以枕骨或頂骨為明顯，手指壓迫時(shí)顱骨凹陷，去掉壓力即恢復原狀(如乒乓球感覺(jué));6個(gè)月后顱骨增長(cháng)速度減慢，表現為骨膜下骨樣組織增生，額骨、頂骨隆起成方顱、嚴重時(shí)尚可呈十字顱、鞍狀顱。此外尚有前囟遲閉，出牙遲，齒質(zhì)不堅，排列不整齊。
②胸部?jì)蓚壤吖桥c肋軟骨交界處呈鈍圓形隆起稱(chēng)“肋串珠”，以第7～10肋為顯著(zhù);肋骨軟化，受膈肌牽拉，其附著(zhù)處的肋骨內陷形成橫溝(稱(chēng)為赫氏溝);嚴重佝僂病胸骨前突形成雞胸;胸骨劍突部?jì)认菪纬陕┒沸兀捎谛夭炕斡绊懛螖U張及肺循環(huán)，容易合并重癥肺炎或肺不張。以上畸形多見(jiàn)于6個(gè)月～1歲嬰兒。
③脊柱及四肢可向前后或側向彎曲。四肢長(cháng)骨干骺端肥大，腕及踝部膨大似“手鐲”“腳鐲”，常見(jiàn)于7～8個(gè)月，1歲后小兒開(kāi)始行走，下肢長(cháng)骨因負重彎曲呈“O”形或“X”形腿。“O”形腿凡兩足靠攏時(shí)兩膝關(guān)節距離在3cm以下為輕度，3cm以上為重度。“X”形腿兩膝靠攏時(shí)兩踝關(guān)節距離及輕、重判定標準同“O”形腿。
早期輕型佝僂病如能及時(shí)治療，可以完全恢復，不留下骨骼畸形。重型至恢復期可遺留輕重不等的骨骼畸形，如方顱、雞胸、“O”形或“X”形腿，大多見(jiàn)于3歲以后。
2.骨軟化病 常見(jiàn)的癥狀是骨痛，肌無(wú)力、肌痙攣和骨壓痛。早期癥狀可不明顯，常見(jiàn)背部及腰腿疼痛，活動(dòng)時(shí)加劇，肌無(wú)力是維生素D缺乏的一個(gè)重要表現，開(kāi)始患者上樓梯或從座位起立時(shí)很吃力，骨痛與肌無(wú)力同時(shí)存在。患者步態(tài)特殊，被稱(chēng)為“鴨步”，最后走路困難，迫使病人臥床不起。體檢時(shí)患者胸骨、肋骨、骨盆及大關(guān)節處，往往有明顯壓痛。骨骼畸形有頸部縮短、頭下沉、脊柱后側凸;雞胸、骨盆狹窄，造成分娩困難。不少病人發(fā)生病理性骨折。
3.其他臨床類(lèi)型
(1)先天性佝僂病：多見(jiàn)于北方寒冷地區，發(fā)病率為16.4%。本病多見(jiàn)于早產(chǎn)兒、多胎、低體重兒、冬春季出生嬰兒。母孕期有維生素D缺乏史，缺少動(dòng)物性食品，少見(jiàn)陽(yáng)光;或孕婦體弱多病，患肝腎或其他內分泌疾病。孕婦經(jīng)常發(fā)生手足搐搦，腓腸肌痙攣、骨痛、腰腿痛等癥狀，重者可有骨軟化病。新生兒臨床癥狀可不明顯，部分有易驚，夜間睡眠不安、哭吵。體征以顱骨軟化，前囟大，直通后囟，顱骨縫寬，邊緣軟化為主，胸部骨骼改變如肋軟溝、漏斗胸較為少見(jiàn)。X線(xiàn)檢查腕部正位片是診斷本病的主要依據，先天性佝僂病顯示典型佝僂病變化。血液生化改變僅能供診斷參考。
(2)晚發(fā)型佝僂病：多見(jiàn)于北溫帶地區。好發(fā)于冬末春初季節，5～15歲兒童。日曬不足，維生素D攝入不足，與生長(cháng)速度較快或有身高劇增等因素有關(guān)。臨床表現行走乏力、下肢疼痛，尤其是膝、踝關(guān)節或足跟痛，常訴腓腸肌痙攣。此外，尚有多汗、睡眠不安等癥狀。病程長(cháng)者可有下肢變形(“O”形或“X”形腿)，少數可見(jiàn)肋外翻或雞胸等胸廓畸形。實(shí)驗室檢查顯示25-(OH)D降低(<24～96nmol/L)，堿性磷酸酶增高(>30金氏單位)，血鈣、血磷降低。X線(xiàn)腕部攝片可顯示輕重不等的維生素D缺乏性佝僂病變化。根據實(shí)驗室與X線(xiàn)檢查可除外生長(cháng)痛、風(fēng)濕病、類(lèi)風(fēng)濕病等。
1.病史
(1)母親的飲食習慣，孕期是否補充維生素D及鈣劑。
(2)患兒是否屬早產(chǎn)或未成熟兒。出生季節、喂養史及輔助食品添加情況。居住條件、日照、維生素D及鈣劑添加情況。
2.癥狀 早期由于低血鈣可見(jiàn)多汗，特別在頭部出汗，與室溫及季節無(wú)關(guān)。睡眠時(shí)驚悸、易哭、煩躁不安，手足搐搦(血鈣下降至1.996mmol/L，即80mg/L)，貧血，反復呼吸道感染。以上癥狀多見(jiàn)于6個(gè)月以?xún)鹊膵雰骸３扇斯擒浕。远嘁?jiàn)，可有四肢酸痛，尤以夜間為甚，多在腰背部沿脊神經(jīng)放射。
3.體征 面色蒼白、肌肉松弛、枕部禿發(fā)、乳牙遲出、囟門(mén)晚閉、發(fā)育延緩。顳枕部由顱骨軟化而引起的“乒乓頭”;胸部檢查在肋骨和肋軟骨交界處有肋串珠，有肋骨外翻、肋軟溝(Harrison溝)和“雞胸”。四肢的腕踝部有鈍圓形隆起的“手鐲”、“腳鐲”，兩腿踝關(guān)節靠攏而兩膝關(guān)節離開(kāi)者為“O”形腿;反之膝關(guān)節靠攏而踝關(guān)節離開(kāi)者為“X”形腿，離開(kāi)3cm為輕度，3～6cm為中度，>6cm為重度。

1.腎性佝僂病(renal rickets) 由先天性腎發(fā)育不全、慢性腎炎等而致腎功能減退，引起骨骼畸形。血鈣雖低，但很少引起手足搐搦的。
2.腎小管性酸中毒 臨床表現主要為低血鉀和佝僂病，并可出現腎鈣化或腎結石。
3.范可尼綜合征 以氨基酸尿、腎性糖尿、尿磷增多、低血磷、發(fā)育遲緩和重度佝僂病為特點(diǎn)。
4.其他 應與體弱多汗、輕度腦積水的頭顱增大、各種原因引起的智能低下、動(dòng)作發(fā)育遲緩、克汀病(骨齡落后)以及軟骨營(yíng)養不良(遺傳性疾病)等病相鑒別。