特發(fā)性生長(cháng)激素缺乏癥患兒出生時(shí)身長(cháng)、體重往往正常，數月后才開(kāi)始生長(cháng)發(fā)育延緩，但常不被發(fā)覺(jué)，多在2～3歲后和同齡兒童的差別愈見(jiàn)顯著(zhù)，但生長(cháng)并不完全停止，只是生長(cháng)速度極為緩慢，一般每年不超過(guò)4～5cm。成年后身高一般不超過(guò)130cm。骨齡幼稚，骨骺久不融合，牙成熟遲緩。體態(tài)一般尚勻稱(chēng)，成年后多仍保持童年體型和外貌，皮膚較細膩而干燥，有皺紋，皮下脂肪可略豐滿(mǎn)。
患者至青春期，性器官不發(fā)育，第二性征缺如。男性生殖器小，與幼兒相似，睪丸細小，多伴有隱睪癥，無(wú)胡須;女性表現為原發(fā)性閉經(jīng)，乳房不發(fā)育。單一生長(cháng)激素缺乏者可出現性器官發(fā)育與第二性征，但往往明顯延遲。部分病人尚有TSH和(或)促腎上腺皮質(zhì)激素(ACTH)缺乏的表現，但多數僅在內分泌激素檢查時(shí)發(fā)現。
智力發(fā)育一般正常，學(xué)習成績(jì)與同年齡者無(wú)差別，但年長(cháng)后常因身材矮小而抑郁寡歡，不合群，有自卑感。
在診斷生長(cháng)激素缺乏癥之前，對疑似病人應先確定其是否是侏儒，一般1歲以?xún)炔蝗菀装l(fā)現，除非病情嚴重，1歲以?xún)鹊纳L(cháng)障礙不特別明顯，嚴重者在6個(gè)月后出現;患者需量出身高，然后與正常值相比，低于正常值的30%，即可確定;也可通過(guò)計算，公式為(1～12歲時(shí))：80+年齡(歲)×5低于數值的30%即可確定，低于20%應加強觀(guān)察。尤其是體內GH尚有少量分泌者，患兒的身長(cháng)指標雖矮，但離診斷所需的標的30%仍有距離。
診斷生長(cháng)激素缺乏癥除依靠臨床表現外，主要依靠GH缺乏的確定，以排除其他原因引起的侏儒。引起生長(cháng)發(fā)育障礙的原因很多，其臨床表現有些與垂體性侏儒有很大差別，有些則是完全一樣。

1.非內分泌因素引起的矮小癥
(1)體質(zhì)性矮小癥：不是疾病，有陽(yáng)性家族史，出生時(shí)身高、體重正常，兒童期生長(cháng)一直遲緩，青春發(fā)育延遲，青春發(fā)育期生長(cháng)加速，一部分人不明顯，成人后身高正常或為正常的低限。生長(cháng)遲緩期內，患兒無(wú)垂體性侏儒的面部表現，體型正常，骨齡正常或稍延遲，其他實(shí)驗室檢查結果也正常。
(2)基因遺傳性侏儒癥：與家族、種族有關(guān)，無(wú)內分泌功能紊亂，骨齡正常。
(3)胎兒期發(fā)育不良：低體重兒、早產(chǎn)兒于出生后，一部分病人一直以低百分位數生長(cháng)，成人后仍很矮。患兒面部可有幼稚、臉圓，甚至也有細皺紋，體型正常、骨齡正常或稍延遲，內分泌功能正常。
各種嚴重的全身或器官慢性病，都可引起兒童及少年生長(cháng)障礙。比較嚴重的有營(yíng)養不良、吸收不良、慢性肝病、先天性心臟病、慢性腎臟病變、慢性肺病。在對侏儒癥行內分泌檢查前，有關(guān)這些方面的問(wèn)題就應注意或檢查到。
(4)各種矮小綜合征：為先天或遺傳性疾病，如Turner綜合征、Noonan綜合征(假Turner綜合征)、Prader-Willi-Lalhert綜合征、Laurence-Moon-Biedle綜合征，以及常染色體異常引起的各種病癥，均可在兒童期乃至成人表現為身材矮小;除矮小外，尚有各自獨特的臨床表現，較容易與生長(cháng)激素缺乏癥相鑒別。
(5)骨與軟骨發(fā)育不全：患兒多有肢體畸形，容易區別。
2.其他內分泌因素引起的矮小癥
(1)Laron侏儒：血中GH增多，但肝臟受體或受體后有缺陷，產(chǎn)生胰島素樣生長(cháng)因子-Ⅰ(IGF-Ⅰ)減少;后者是出生后促進(jìn)生長(cháng)的主要生長(cháng)介素。該癥為常染色體隱性遺傳，其臨床表現與生長(cháng)激素缺乏癥一致，診斷要依靠患兒表現的血中GH升高才能作出判斷;測定血中IGF-Ⅰ缺乏或明顯減少，再加GH升高，則可以確診。
(2)俾格米(Pygmies)侏儒：見(jiàn)于中非、中南亞及大西洋一帶俾格米族人群中，為常染色體隱性遺傳。血清中GH正常或增高，但IGF-Ⅰ減少，IGF-Ⅱ正常，外源性GH不能改善生長(cháng)。
(3)分子結構異常的GH分泌：罕見(jiàn)，血中有免疫活性的GH濃度升高，但其生物活性降低或缺乏。
(4)甲狀腺功能減退癥：在兒童表現為克汀病，智力發(fā)育障礙，體型異常。但有一部分患兒表現不典型，以生長(cháng)發(fā)育障礙明顯，其他癥狀較輕，應引起注意。
(5)糖皮質(zhì)激素過(guò)多癥：包括庫欣病、腎上腺腫瘤分泌過(guò)多的皮質(zhì)醇，以及長(cháng)期用糖皮質(zhì)激素治療。原因是多方面的，主要可能是大量的糖皮質(zhì)激素抑制了GH分泌，抑制生長(cháng)介素對軟骨生長(cháng)的刺激作用，并造成負氮平衡，使蛋白質(zhì)合成障礙及骨質(zhì)脫鈣，這樣骨基質(zhì)形成遲緩，鈣鹽不能沉積，生長(cháng)便被抑制。
(6)糖尿病：幼年期糖尿病控制不好，一部分患兒生長(cháng)發(fā)育障礙，原因可能是這部分患兒的內生糖皮質(zhì)激素過(guò)多，加上胰島素不足，其蛋白質(zhì)合成等受到嚴重影響。有效地治療糖尿病可使生長(cháng)恢復。若患兒有糖尿病、矮小癥與肝脾腫大，則稱(chēng)為Mauric綜合征。
(7)尿崩癥：未控制好的患兒因攝食減少及內環(huán)境和代謝紊亂，出現生長(cháng)障礙。糾正后，大多數能恢復生長(cháng)。