患者可全無(wú)癥狀，亦有誤診為腹部腫瘤、闌尾炎、胰腺炎、十二指腸潰瘍等，或因并發(fā)癥就診。有臨床表現者，可分為3類(lèi)癥狀：一類(lèi)為腰部或臍部疼痛，下腹部腫塊;另一類(lèi)為胃腸道紊亂癥狀，如腹脹、便秘等;第3類(lèi)為泌尿系合并癥狀，如感染、積水、結石等合并有尿頻、膿尿、血尿等癥狀。由于輸尿管在腎盂高位開(kāi)口，以及腎盂受腎融合的限制，不能正常旋轉，輸尿管越過(guò)融合部時(shí)向前移位，導致尿流不暢等，使80%的病例發(fā)生腎積水，同時(shí)也易導致感染和結石。
除了可能發(fā)生的腹部腫塊外，馬蹄形腎常無(wú)自身特有的癥狀，臨床上的表現是非特異性的。許多異常可在超聲或分泌性尿路造影中偶爾發(fā)現。圍生期超聲檢查可在出生前發(fā)現異常，其影像學(xué)表現十分容易診斷。

1.塊狀腎 相對少見(jiàn)，可有腰痛和消化道癥狀。兩腎廣泛融合成一個(gè)不規則的分葉狀塊，通常上升僅達骶岬水平，許多仍停留在盆腔內。因此，在下腹部或盆腔內可捫及實(shí)質(zhì)性腫塊，表面結節狀。尿路造影示兩腎融合成圓形塊影，位置較低，腎盂腎盞形態(tài)不規則，輸尿管變短。B超示兩腎呈塊狀融合。
2.盤(pán)狀腎 為兩腎的上下極或內側融合，形成一個(gè)邊緣厚、中間薄的盤(pán)形腫塊，臨床表現與馬蹄形腎相似。但多位于骶岬前或骨盆內。尿路造影示腎影呈盤(pán)形，腎盂腎盞旋轉不良，輸尿管行徑反常。B超及CT檢查顯示兩腎呈盤(pán)形融合的畸形影像。
3.乙狀腎 為一側腎上極與對側腎下極相融合，可在腹部觸及腫塊。尿路造影示腎影呈“乙”字形，兩腎長(cháng)軸平行，腎盂腎盞旋轉反常，腎盂飽滿(mǎn)。B超和CT檢查顯示兩腎呈“乙”字形融合的畸形影像。
4.腹腔腫瘤 可表現為腹部腫塊。但往往有腹痛、腹脹等消化道癥狀。消化道鋇劑造影可見(jiàn)腸道受壓變形或充盈缺損;腹部CT檢查可發(fā)現腹腔腫塊;而尿路造影顯示泌尿系統正常。