先天性支氣管肺囊腫癥狀多少及出現的早遲，因其所在部位、大小以及有無(wú)合并癥而異。成人支氣管肺囊腫常無(wú)癥狀，多數病例在X線(xiàn)檢查或尸解時(shí)偶然發(fā)現。縱隔內單純性支氣管囊腫以壓迫癥狀為主，支氣管受壓可有干咳、喘鳴和不同程度的呼吸困難。壓迫食管引起吞咽困難和喂養困難。阻塞氣道呈活瓣可形成張力性囊腫壓迫氣管和心臟引起移位，出現明顯的氣急、呼吸困難、發(fā)紺，若不及時(shí)處理，可危及生命。先天性肺囊腫與支氣管交通，常繼發(fā)感染，出現咳嗽、咳痰或咯血，發(fā)熱，或咳大量膿痰，與肺膿腫、支氣管擴張相似。少數病人可有囊腫內大量出血，破潰至胸腔，產(chǎn)生自發(fā)性氣胸或血氣胸。體征因囊腫大小不同而異，較大囊腫充滿(mǎn)液體，叩診呈局部實(shí)音;較大氣性囊腫叩診可有局部鼓音，聽(tīng)診時(shí)呼吸音減弱或消失。囊腫較小位于肺實(shí)質(zhì)內無(wú)繼發(fā)感染，則可無(wú)任何癥狀和體征。
結合臨床表現和X線(xiàn)檢查，可明確支氣管肺囊腫診斷。

支氣管肺囊腫需要與下列疾病鑒別：
1.后天性肺氣囊腫 細菌性肺炎時(shí)肺組織的支架結構斷裂，支氣管末端出現梗阻，產(chǎn)生活瓣作用而引起肺氣囊腫，先天性和后天性肺囊腫(氣腫性大皰和炎癥后肺氣腫)都表現為薄壁中空的囊腔，從X線(xiàn)上很難鑒別。但氣腫性肺大皰常伴有周?chē)谓M織的氣腫，而感染性肺氣腫常有明確的肺部感染病史，病情發(fā)展快，臨床表現變化多，肺大皰的囊壁菲薄邊緣模糊，多位于肺的內部，最終可治愈、吸收。
2.肺膿腫空洞 先天性肺囊腫合并感染后，臨床上高熱、咳膿痰甚至咯血，都與肺膿腫極為相似，X線(xiàn)上病灶內有液平，周?chē)醒仔越櫍才c肺膿腫類(lèi)似，其區別是肺膿腫的壁較厚。周?chē)难仔越欇^重，腔內液體一般較多，形態(tài)不規整，好發(fā)于上葉后段及下葉，炎癥消退后可以不留下任何痕跡，而囊腫感染治愈后囊腫的圈形陰影仍然存在。支氣管造影檢查可見(jiàn)支氣管擴張屈曲狹窄。
3.結核性?xún)艋斩?結核性?xún)艋斩匆嗫蔀楸”诳斩矗嗡颇夷[，內壁也可覆蓋上皮組織，但囊壁不含軟骨、腺體及平滑肌組織，常見(jiàn)炭末沉著(zhù)并且常發(fā)生在上葉，周?chē)Ｓ薪Y核浸潤陰影，鄰近有衛星灶。臨床上可有低熱、乏力、消瘦等結核中毒癥狀。
4.先天性膈疝 先天性肺囊腫在X線(xiàn)胸片上的多發(fā)圈形透亮像，尤其病變在左肺下葉與先天性膈疝的圈形影很相似，臨床上不乏錯誤開(kāi)腹探查病例。鑒別要點(diǎn)是先天性膈疝的圈形透亮像是連續性的，影像隨腸蠕動(dòng)而不斷變化，體檢常能聽(tīng)到腸鳴音，有時(shí)還伴有腹痛等腹部癥狀;先天性肺囊腫的圈形影有膈肌相隔，不與腹腔陰影相連續，形態(tài)大小基本固定無(wú)變化。臨床上偶爾聽(tīng)到濕啰音。
5.肺隔離癥 肺下葉后基底段多發(fā)，為單個(gè)或多個(gè)圓形或橢圓形囊腫陰影，與支氣管相通時(shí)可見(jiàn)液平面，其胸片表現與肺囊腫基本一致，術(shù)前鑒別困難，但隔離肺動(dòng)脈來(lái)自降主動(dòng)脈，只有做降主動(dòng)脈造影，見(jiàn)到有動(dòng)脈分支進(jìn)入囊腫，或在手術(shù)中發(fā)現來(lái)自體循環(huán)的動(dòng)脈血管，才能明確診斷。
6.縱隔腫瘤 支氣管囊腫常發(fā)生在氣管旁、隆突下及肺門(mén)，與縱隔腫瘤和腫大的淋巴結宜混淆。支氣管囊腫邊界較清晰，光滑，無(wú)毛刺，密度均勻，很少有分葉改變，都是鑒別診斷的要點(diǎn)。
7.食管囊腫　食管囊腫與支氣管囊腫均為前腸發(fā)育異常所致，故常被統稱(chēng)為前腸囊腫，食管囊腫多位于后縱隔食管附近，腔內壁被覆鱗狀上皮，囊壁含骨骼肌，不含軟骨。另外，張力性含氣囊腫還須與氣胸鑒別。