1.癥狀 本病雖有遺傳傾向，但發(fā)病年齡以30～50歲居多，男性遠比女性多見(jiàn)。約1/3～1/2病人有心肌病家族史。1/3～1/2病人可能有高血壓、長(cháng)期劇烈運動(dòng)或酗酒史。由于本病無(wú)左室流出道梗阻和壓力階差存在，對心臟血流動(dòng)力學(xué)的影響比經(jīng)典的肥厚型心肌病為少，故多數病人無(wú)自覺(jué)癥狀，僅在體檢或超聲心動(dòng)圖檢查時(shí)發(fā)現。
本病起病隱匿，發(fā)展緩慢，部分病例可有胸痛、胸悶、心悸等癥狀。胸痛可酷似冠心病心絞痛，但一般持續時(shí)間長(cháng)，舌下含服硝酸甘油往往無(wú)效。此外，可有頭暈、乏力等。晚期可出現心功能不全征象，偶爾可猝死。
2.體征
(1)心尖搏動(dòng)向左下移位，并呈抬舉性有滯留感的搏動(dòng)，有時(shí)呈三重心尖搏動(dòng)。在收縮期前抬舉之后有兩個(gè)收縮期膨脹，第2個(gè)出現在收縮晚期。
(2)第一心音(S1)正常，常可聞及第三、第四心音，心尖區可有收縮期1/6～2/6級雜音，個(gè)別為3/6級或3/6級以上，常提示合并二尖瓣關(guān)閉不全;
(3)多數病例心胸比例正常，心臟無(wú)明顯增大，約1/3患者心胸比例>51%;
(4)晚期病人可有心衰體征。
本病診斷不難，關(guān)鍵是要提高警惕。臨床上凡疑及本病者均應作超聲心動(dòng)圖(最好做二維超聲心動(dòng)圖)和心電圖檢查。凡有上述典型改變者均能由此確診。僅極少數患者需進(jìn)一步作左室造影。

本病應與心絞痛型冠心病、主動(dòng)脈瓣狹窄等疾病鑒別。
1.心絞痛型冠心病 本病因可出現心絞痛及ST-T改變及異常Q波，需與心絞痛型冠心病鑒別：
①冠心病發(fā)病年齡多數在中年以上;
②出現心前區疼痛多有典型的特點(diǎn)，但心尖肥厚性心肌病的胸痛時(shí)間較冠心病心絞痛長(cháng)，含服硝酸甘油往往無(wú)效;
③多伴血脂增高、血壓增高、血糖增高等。根據本病特征性體征及典型的超聲圖像可以診斷，必要時(shí)作左室造影才能明確診斷。
2.主動(dòng)脈瓣狹窄 鑒別要點(diǎn)為：
①主動(dòng)脈瓣狹窄的收縮期雜音位置較高，以胸骨右緣第2肋間為主以及胸骨左緣2～4肋間明顯，雜音向頸部傳導，用改變心肌收縮力和周?chē)枇Φ拇胧﹄s音響度改變影響不大。心尖肥厚性心肌病一般可有較輕的收縮期雜音。
②X線(xiàn)示升主動(dòng)脈擴張，主動(dòng)脈瓣可有鈣化影;
③主動(dòng)脈瓣狹窄超聲心動(dòng)圖可發(fā)現主動(dòng)脈瓣病變。而心尖肥厚性心肌病左室長(cháng)軸觀(guān)切面可見(jiàn)心尖部室間隔和左室后下壁明顯增厚，心尖部心室腔狹小，在收縮期可見(jiàn)肥厚心肌呈瘤狀突起，導致心尖部左室腔閉塞和心室腔明顯縮小等較特異性超聲心動(dòng)圖改變。