1.原發(fā)病的臨床表現 因原發(fā)病的癥狀和體征而各不相同。
2.低蛋白血癥 血漿白蛋白、γ球蛋白(IgG、IgM、IgA，但常常無(wú)IgE)、人纖維蛋白原、轉鐵蛋白、脂蛋白、血清銅藍蛋白的減少。
3.下肢水腫 由于血漿膠體滲透壓降低導致液體從毛細血管滲出增加。雖然全身性水腫非常少見(jiàn)，但是上肢或顏面水腫和(或)單側水腫在淋巴管擴張可見(jiàn)。如果僅僅是血清蛋白質(zhì)而白蛋白的減少不明顯，則幾乎很少出現臨床癥狀。
4.消化不良 脂肪和(或)糖類(lèi)吸收不良，可引起腹瀉、脂溶性維生素缺乏的臨床表現。
5.免疫功能降低 淋巴管阻塞、淋巴細胞減少癥可使患者的細胞免疫功能降低。
臨床上凡是不明原因的低蛋白血癥，如能排除肝、腎疾病所致的營(yíng)養不良或消耗性疾病，即應疑及本病;如伴有胃腸道疾病的表現，更應考慮本病。本病的診斷應包括以下3個(gè)方面：
1.有低蛋白血癥存在 臨床表現為水腫、低血漿蛋白。
2.有蛋白質(zhì)從胃腸道丟失的證據 糞51Cr白蛋白測定及α1抗胰蛋白酶清除率測定對診斷蛋白質(zhì)從胃腸道丟失具有較大意義，但其檢測方法復雜，臨床上難以普及。目前尚無(wú)簡(jiǎn)便的臨床試驗方法可確定胃腸道蛋白丟失。
3.病因診斷 可根據病史、臨床表現和必要的實(shí)驗檢查或特殊檢查進(jìn)行綜合分析判斷。

根據病史、臨床表現、必要的實(shí)驗室檢查、特殊檢查和影像學(xué)檢查，大多數原發(fā)病可確診，主要是與其他原因所致的低蛋白血癥相鑒別。
1.失代償期肝硬化 有肝病史，肝臟縮小、脾腫大等門(mén)脈高壓的臨床表現，及肝功能異常等。這些肝硬化的特點(diǎn)有助于與其鑒別。
2.腎病綜合征 腎病綜合征有大量的血漿蛋白(特別是白蛋白)從尿中丟失，尿蛋白排出率>3.5g/d，以白蛋白為主。血漿膽固醇增高，伴三酰甘油及低密度脂蛋白濃度增高。尿化驗有紅細胞、顆粒管型。還可有腎功能損害和高血壓的表現。
3.血漿蛋白消耗過(guò)多性疾病 長(cháng)期發(fā)熱、甲狀腺功能亢進(jìn)、惡性腫瘤、糖尿病等，可引起消耗過(guò)多性低蛋白血癥。但各有其相應疾病的病史及臨床特點(diǎn)，有特異的實(shí)驗室等輔助檢查異常。找不到血漿蛋白從胃腸道過(guò)多丟失的證據。
4.蛋白質(zhì)消化吸收不良 主要見(jiàn)于胃大部分切除術(shù)、慢性胰腺炎及某些小腸吸收不良疾病。糞便中蛋白質(zhì)及其不完全分解產(chǎn)物增多，常伴糞脂含量增高。胰外分泌功能試驗和相應的小腸吸收功能試驗有異常，找不到血漿蛋白從胃腸道黏膜過(guò)多丟失的證據。但要注意有些引起蛋白質(zhì)吸收不良的疾病也可引起蛋白丟失性胃腸病，故不排除二者可同時(shí)或先后存在的可能性。
5.先天性低白蛋白血癥 在兒童期就有明顯的低白蛋白血癥，血清白蛋白常<10g/L，血沉很快，血清膽固醇很高，球蛋白正常或增高。
有時(shí)還需與長(cháng)期透析，多次大量抽胸、腹水，蛋白質(zhì)攝入不足，大出血，大面積燒傷等導致低蛋白血癥的情況鑒別。根據特有的病史，臨床表現及找不到血漿蛋白從胃腸道丟失的依據而得到鑒別。