本病通常僅見于卵巢功能處于活躍年齡的婦女，故多在20～45歲間發(fā)病，2/3為未產(chǎn)婦，絕經(jīng)后婦女的癥狀往往為先前造成的瘢痕或應(yīng)用外源性雌激素所致。除胃腸道表現(xiàn)外，患者往往同時伴有痛經(jīng)、月經(jīng)失調(diào)、性交痛及不育癥等婦科癥狀。雖然有30%～95%的患者缺乏特異性胃腸道癥狀，她們往往在接受腹腔鏡或剖腹術(shù)時被偶然發(fā)現(xiàn)局限于漿膜面的小異位組織灶，但如果出現(xiàn)便秘或腹瀉、腹痛、排便時肛部疼痛，或下背部疼痛以及便血等均提示有遠(yuǎn)端結(jié)腸受累可能。子宮內(nèi)膜異位癥最好發(fā)于直腸和乙狀結(jié)腸，占腸道受累的75%～90%。約63%闌尾子宮內(nèi)膜異位癥缺乏癥狀，而有癥狀者中約半數(shù)其癥狀與急性闌尾炎相似，為子宮內(nèi)膜梗阻。盲腸受累者很少有癥狀，偶有右下腹痛，及因盲腸、結(jié)腸不完全套疊所致的缺血性潰瘍引起的果醬樣大便等。
由于本病患者多表現(xiàn)為常見的婦科或腸道癥狀，且缺乏特異性和癥狀多樣，不足1/3患者有周期性便血或疼痛;浸潤的子宮內(nèi)膜組織可引起炎癥和纖維增生，腫塊質(zhì)硬且不光滑，指診或觸診難以分辨，和惡性腫瘤很難鑒別;腸鏡往往僅發(fā)現(xiàn)腸道狹窄或受壓，活檢陽性率亦不高;鋇灌腸、超聲和CT等檢查只能進(jìn)行形態(tài)學(xué)分析，難以判斷病變性質(zhì);本病發(fā)生率較低(可能為診斷水平低所致)，臨床醫(yī)師缺乏經(jīng)驗等使子宮內(nèi)膜異位癥的診斷常常較為困難。診斷性腹腔鏡的使用有望提高本病的診斷率。女性患者反復(fù)出現(xiàn)腹痛及腸道癥狀，尤其在伴有婦科癥狀時應(yīng)考慮子宮內(nèi)膜異位癥的診斷，但腸道子宮內(nèi)膜異位癥很難根據(jù)臨床表現(xiàn)作出明確診斷。應(yīng)該進(jìn)行包括直腸-子宮雙合診在內(nèi)的全面婦科檢查，如果發(fā)現(xiàn)子宮骶骨韌帶或后穹隆處有觸痛、增厚或硬結(jié)等則高度提示子宮內(nèi)膜異位癥的存在。由于病變特征及觸痛等常隨月經(jīng)周期而變化，因此，應(yīng)在行經(jīng)期前、中、后反復(fù)作婦科檢查。

本病易與直腸乙狀結(jié)腸癌腫混淆，后者的特點是病變腸段呈局限性環(huán)行狹窄，與正常腸段分界清晰和黏膜破壞，以及癥狀的進(jìn)行性加重。腹腔轉(zhuǎn)移性腫瘤的盆腔種植也可產(chǎn)生與本病相似的改變，但它常同時伴有不同程度的腹水和(或)有原發(fā)病灶的存在。慢性結(jié)腸炎、盆腔區(qū)放療后的直腸乙狀結(jié)腸放射性纖維收縮有時也可誤診為本病。