臨床表現主要癥狀有：口腔黏膜的反復發(fā)作性潰瘍;結節性紅斑樣皮疹、皮下血栓性靜脈炎、毛囊炎樣皮疹、針刺試驗陽(yáng)性等皮膚癥狀;反復發(fā)作性眼前房積膿性虹膜炎、視網(wǎng)膜、脈絡(luò )膜炎;外陰部潰瘍。此外，往往合并有關(guān)節炎、附睪炎以及消化道、心血管、中樞神經(jīng)、呼吸系統、泌尿系統等癥狀作為該病的副癥狀。病程中4個(gè)主癥狀全部出現者為該病的完全型。病程中出現3個(gè)主癥狀，或是出現2個(gè)主癥狀加上2個(gè)副癥狀，或是眼的癥狀再加上一個(gè)其他的主癥狀者為該病的不完全型。根據內臟系統損害的不同而分為血管型、神經(jīng)型、胃腸型等。
1.主癥狀表現
(1)復發(fā)性口腔潰瘍：每年發(fā)作數次，發(fā)作期間在頰黏膜、舌緣、唇、軟腭等處出現多個(gè)痛性紅色小結，繼以潰瘍形成，潰瘍直徑一般為2～3mm。有的以皰疹起病，7～14天后自行消退，不留痕跡。亦有少數持續數周不愈最后遺有瘢痕者。潰瘍此起彼伏。本癥狀幾見(jiàn)于所有患者，且是本病的首發(fā)癥狀。它被認為是診斷本病的必需癥狀。
(2)皮膚病變：皮損發(fā)生率高，可達80%～98%，表現多種多樣，有結節性紅斑、皰疹、丘疹、痤瘡樣皮疹、多形紅斑、環(huán)形紅斑、壞死性結核疹樣損害、大皰性壞死性血管炎、膿皮病等。患者可有1種或1種以上的皮損。特別有診斷價(jià)值的皮膚體征是結節紅斑樣皮損和對微小創(chuàng )傷(針刺)后的炎癥反應。
(3)眼炎：最為常見(jiàn)的眼部病變是葡萄膜炎或稱(chēng)色素膜炎，也有因血管炎而造成的視網(wǎng)膜炎。上述情況的反復發(fā)作，可以導致嚴重的視力障礙甚至失明。男性患者有眼炎者多于女性。
(4)復發(fā)性外陰潰瘍：與口腔潰瘍性狀基本相似，只是出現的次數較少，數目亦少。常見(jiàn)的是女性患者的大、小陰唇，其次為陰道，男性的陰囊和陰莖。也可以出現在會(huì )陰或肛門(mén)周?chē)＜s75%患者有此癥狀。潰瘍深大，疼痛劇、愈合慢。
2.胃腸道病變特點(diǎn)　白塞病患者中出現消化系統癥狀者占21.5%～60%，出現胃腸道病變患者的好發(fā)年齡為20～50歲，男女比為1.4∶1。半數以上是不完全型。主要癥狀為右下腹痛、腹部包塊、腹部脹滿(mǎn)、噯氣、嘔吐、腹瀉、便血等。嚴重者表現為腸出血、腸麻痹、腸穿孔、瘺管形成等。本病潰瘍罹患部位從食管到大腸全消化道都可見(jiàn)到。浦山等對719例白塞病患者的分析，其中胃、十二指腸潰瘍13例(1.8%)，回腸末端多發(fā)性潰瘍18例(2.5%)，便血5例(0.7%)，計36例(5%)。王宏晉對89例白塞病分析，消化系受累者28例(31.5%)，其中口腔潰瘍最常見(jiàn)28例(31.5%)，食管3例(3.4%)，胃1例(1.1%)，十二指腸1例(1.1%)，回盲部4例(4.5%)，橫結腸2例(2.2%)，直腸3例(3.4%)，肛門(mén)7例(7.9%)。馬場(chǎng)等分析手術(shù)的腸型白塞病131例，病變在回腸末端和盲腸的為105例(80.2%)，提出該部位為好發(fā)部位。白鳥(niǎo)報告手術(shù)的66例患者，病變在小腸者為36.4%，小腸結腸者45.6%，結腸者16.6%，胃、十二指腸者1.5%，這些手術(shù)的病例半數以上是因為大量便血，或者表現為急腹癥、穿孔、腸梗阻及當作闌尾炎進(jìn)行的緊急手術(shù)。手術(shù)病例的40%發(fā)現腸潰瘍穿孔。手術(shù)后復發(fā)，吻合口瘺管形成，傷口裂開(kāi)等需再次手術(shù)者占33.9%。病程常反復緩解和復發(fā)交替，遷延不愈。
3.其他系統性癥狀　關(guān)節病多見(jiàn)，少數有關(guān)節腫，以膝關(guān)節受累多見(jiàn)。部分患者在疾病活動(dòng)時(shí)出現發(fā)熱，以低熱多見(jiàn)，時(shí)有高熱，可有乏力、肌痛、頭暈等癥狀。部分患者因局部血管炎引起內臟病變。大動(dòng)脈受累時(shí)可出現狹窄或形成動(dòng)脈瘤。肺血管受累則表現為咯血、氣短、肺栓塞等癥狀。神經(jīng)系統可出現腦膜腦炎、腦干損害、良性顱內高壓、脊髓損害和周?chē)窠?jīng)病變。
腸型白塞病通常先出現白塞病的癥狀，口腔黏膜潰瘍及外陰部潰瘍最為常見(jiàn)，以后再出現腸道病變。消化道因多發(fā)性潰瘍而出現腹痛等癥狀就診。腸道病變的診斷主要依靠?jì)如R和鋇灌腸檢查。內鏡見(jiàn)到腸管黏膜特別在回盲部有邊緣清楚的圓形或近似圓形的單個(gè)或多個(gè)潰瘍，為其特征性改變。潰瘍底部大多覆以黃白苔，由于腸管變形，潰瘍的觀(guān)察往往不太容易。X線(xiàn)檢查常在回盲部發(fā)現黏膜集中的潰瘍龕影。腸型白塞病半數以上的病例不出現眼癥狀。所以在診斷時(shí)要詳細地詢(xún)問(wèn)病史。對于少數患者最初以腸道潰瘍起病，往往難以確診。

1.單純性潰瘍 原因不明，好發(fā)回盲部的圓形或卵圓形深潰瘍，組織學(xué)表現為非特異性炎癥，缺乏白塞病的口腔潰瘍、外陰潰瘍、眼炎等臨床特異性表現。
2.非特異性潰瘍性結腸炎 潰瘍是從直腸始向上發(fā)展可至全結腸，且有連續性、表淺性、彌漫性、非特異性等特點(diǎn)。黏膜充血、水腫，慢性者可有假性息肉形成，腸腺隱窩底部聚集大量中性粒細胞，形成特征性的小隱窩膿腫以及隱窩膿腫融合破潰形成黏膜糜爛或淺潰瘍，一般限于黏膜或黏膜下層。隱窩膿腫是非特異性潰瘍性結腸炎較有意義的特征。
3.克羅恩病 好發(fā)于回盲部，為節段性病變，典型者黏膜有“鋪路石”征象，全腸壁均有炎性改變是其特征性表現。腸壁或腸系膜淋巴結可見(jiàn)有典型的肉芽腫改變，中心是類(lèi)上皮細胞、多核巨細胞及纖維結構，無(wú)干酪樣壞死，具有診斷意義。可合并口腔潰瘍、眼炎、皮膚紅斑等腸外表現，但外陰潰瘍罕見(jiàn)。
4.腸結核 腸結核多繼發(fā)于開(kāi)放性肺結核;病變主要涉及回盲部，有時(shí)累及鄰近結腸，結核菌素試驗陽(yáng)性，缺乏白塞病的口腔潰瘍、外陰潰瘍、眼炎等臨床特異性表現。對鑒別有困難者，建議先行抗結核治療觀(guān)察療效。有手術(shù)適應證者可行手術(shù)探查，病變腸段與腸系膜淋巴結病理組織學(xué)發(fā)現干酪樣壞死性肉芽腫可獲確診。
5.急性闌尾炎 急性腹痛起病，常有轉移性右下腹痛，壓痛限于麥氏點(diǎn)，血象白細胞計數增高顯著(zhù)，一般無(wú)白塞病的口腔潰瘍、外陰潰瘍、眼炎等臨床表現可資鑒別，有時(shí)需剖腹探查才能明確診斷。
6.其他 還應和淀粉樣變病、缺血性腸炎、結腸憩室炎等鑒別。