臨床表現(xiàn)因病因不同有很大差異，一般包括吸收不良和原發(fā)疾病兩方面的癥狀。輕者僅有輕度腹瀉輕度貧血和體重減輕。嚴(yán)重者常有水瀉、脂肪瀉、腹脹、貧血、消瘦。脂肪吸收不良嚴(yán)重者可能發(fā)生軟骨病、夜盲甚至低鈣性抽搐。維生素K缺乏可出現(xiàn)皮膚黏膜出血。
貧血多由于維生素B12缺乏，屬大細(xì)胞貧血，有時因腸襻內(nèi)潴留而致潰瘍時，可因失血出現(xiàn)小細(xì)胞貧血或混合性貧血。
低蛋白血癥常見，可出現(xiàn)營養(yǎng)不良性水腫。
原發(fā)疾病如手術(shù)形成的盲襻或小腸狹窄者，有腹部不適、腹脹、腹瀉并伴有腹瀉前臍部痙攣性疼痛和貧血。在盲襻形成和細(xì)菌過度生長之間，一般有一較長的間隔期，短則數(shù)月，長則數(shù)年。有時原發(fā)疾病甚至掩蓋了細(xì)菌過度生長癥狀。如小腸克羅恩病引起的腸狹窄或瘺管，硬皮病或假性腸梗阻引起的腸運(yùn)動減弱。有些原發(fā)病引起的吸收不良和細(xì)菌過度生長引起的吸收不良很難鑒別，如克羅恩病、放射性腸炎、短腸綜合征、淋巴瘤等?？漳c憩室以老年人多見，憩室到細(xì)菌過度生長時有多年的間隔期。開始常無癥狀，以后才出現(xiàn)脂肪瀉和貧血。
診斷主要依靠小腸內(nèi)容物培養(yǎng)或呼氣試驗(yàn)。任何緩慢發(fā)生的腹瀉、脂肪瀉、體重減輕、大細(xì)胞性貧血患者，尤其是老年人或有腹部手術(shù)史的患者在鑒別診斷時要考慮小腸細(xì)菌過度生長。X線胃腸造影示憩室、盲襻、瘺管等解剖或功能異常。纖維小腸鏡和活檢對病因診斷有一定幫助。

1.抗生素引起的菌群失調(diào)。
2.胃竇切除后促胃液素(胃泌素)缺乏。
3.次全或全胃切除后內(nèi)因子缺乏。
4.短腸綜合征。
5.原發(fā)性小腸吸收不良綜合征。
任何緩慢發(fā)生的腹瀉、脂肪瀉、體重減輕、大細(xì)胞性貧血患者，尤其是老年人或有腹部手術(shù)史的患者在鑒別診斷時要考慮小腸細(xì)菌過度生長。