1.多囊腎的臨床表現為本病幼時(shí)腎大小形態(tài)正常或略大，隨年齡增長(cháng)囊腫數目及大小逐漸不斷地增多和增大，多數病例到40～50歲時(shí)腎體積增長(cháng)到相當程度才出現癥狀。主要表現為兩側腎腫大、腎區疼痛、血尿及高血壓等。
(1)腎腫大：兩側腎病變進(jìn)展不對稱(chēng)，大小有差異，至晚期兩腎可占滿(mǎn)整個(gè)腹腔，腎表面布有很多囊腫，使腎形不規則，凹凸不平，質(zhì)地較硬。
(2)腎區疼痛：為其重要癥狀，常為腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時(shí)為腹痛。疼痛可因體力活動(dòng)、行走時(shí)間過(guò)長(cháng)、久坐等而加劇，臥床后可減輕。腎內出血、結石移動(dòng)或感染也是突發(fā)劇痛的原因。
(3)血尿：約半數病人呈鏡下血尿，可有發(fā)作性肉眼血尿，此系囊腫壁血管破裂所致。出血多時(shí)血凝塊通過(guò)輸尿管可引起絞痛。血尿常伴有白細胞尿及蛋白尿，尿蛋白量少，一般不超過(guò)1.0g/d。腎內感染時(shí)膿尿明顯，血尿加重，腰痛伴發(fā)熱。
(4)高血壓：為ADPKD的常見(jiàn)表現，在血清肌酐未增高之前，約半數出現高血壓，這與囊腫壓迫周?chē)M織，激活腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關(guān)。近10年來(lái)，Graham PC、Torre V和Chapman AB等都證實(shí)本病腎內正常組織、囊腫鄰近間質(zhì)及囊腫上皮細胞腎素顆粒增多，并有腎素分泌增加。這些對囊腫增長(cháng)和高血壓的發(fā)生密切相關(guān)。換言之，出現高血壓者囊腫增長(cháng)較快，可直接影響預后。
(5)腎功能不全：本病遲早要發(fā)生腎功能不全，個(gè)別病例在青少年期即出現腎衰竭，一般40歲之前很少有腎功能減退，70歲時(shí)約半數仍保持腎功能，但高血壓者發(fā)展到腎衰竭的過(guò)程大大縮短，也有個(gè)別患者80歲仍能保持腎臟功能。
(6)多囊肝：中年發(fā)現的ADPKD病人，約半數有多囊肝，60歲以后約70%。一般認為其發(fā)展較慢，且較多囊腎晚10年左右。其囊腫是由迷路膽管擴張而成。此外，胰腺及卵巢也可發(fā)生囊腫，結腸憩室并發(fā)率較高。
(7)腦底動(dòng)脈環(huán)血管瘤：并發(fā)此血管瘤者為10%～40%，常因血管瘤破裂，腦出血進(jìn)一步檢查被發(fā)現。此外，胸主動(dòng)脈瘤及心瓣膜病(如瓣膜關(guān)閉不全及脫垂)也較常見(jiàn)。
成年型多囊腎一般在成年早期出現癥狀，常以血尿、高血壓或腎功能不全發(fā)病，腹部觸診可發(fā)現較大的多囊腎。腎功能多呈緩慢進(jìn)行性減退，高血壓、梗阻或腎盂腎炎，是加速腎功能損害的重要原因。常染色體隱性遺傳型(嬰兒型)多囊腎發(fā)病于嬰兒期，臨床較罕見(jiàn)，多在嬰兒期死亡，極少數輕癥者可活到成年。
本病貧血程度常較其他原因引起的尿毒癥貧血輕，其原因是腎臟的囊腫一般能生成促紅細胞生成素。
2.單純性腎囊腫 常于成年時(shí)期發(fā)病，一般無(wú)臨床癥狀，不影響腎功能，偶爾由于出現血尿而就診。絕大多數病人是在作B型超聲或CT檢查時(shí)偶然發(fā)現。尿液檢查正常，血尿罕見(jiàn)。如出現血尿則有3種可能：
①惡性腫瘤并存;
②尿路感染引起;
③囊腫破裂，且常伴腎區疼痛。
囊腫很大時(shí)，也可產(chǎn)生疼痛或腎區不適感。大的囊腫(>5cm直徑)可壓迫周?chē)ＤI組織，使局部血流減少，腎素分泌增加，出現高血壓，但腎功能檢查一般在正常范圍。
對于本病，臨床醫師的主要任務(wù)是與其他類(lèi)型的腎囊性病進(jìn)行鑒別診斷，特別是排除囊性腫瘤。單純性腎囊腫是否能引起血尿尚有爭議，部分學(xué)者認為本病患者的血尿可能由其他伴隨疾病引起。在少數單純性腎囊腫患者，由于囊腫位于腎門(mén)處而引起高腎素性高血壓。
3.腎髓質(zhì)囊性病的臨床表現如下
(1)髓質(zhì)海綿腎(Medullary Sponge Kidney)：本病出生時(shí)就存在，但無(wú)癥狀，尿液檢查及腎功能正常。其臨床表現主要由并發(fā)癥引起，如腎結石和腎感染。因此，常因急性絞痛、血尿、尿路刺激癥狀、膿尿等，進(jìn)一步檢查時(shí)發(fā)現本病。囊性病變廣泛者可出現尿濃縮功能和酸化功能減退，尿鈣排泄增加，預后良好，罕有發(fā)生腎衰竭。
以往多數病人憑IVP診斷，因為半數病人存在腎結石，在腹部X線(xiàn)平片發(fā)現一簇呈放射狀排列在乳頭區的結石。造影劑進(jìn)入乳頭部的囊腔，形成玫瑰花樣，腎盞常變大而寬。腎外形正常或略增大。
(2)幼年性腎結合髓質(zhì)囊性病(Juvenile Nephronophthisis Medullary Cystic Dis-ease Complex)：本病多數在兒童或青年期起病，臨床上以尿濃縮功能減退在腎衰竭之前出現，煩渴、多飲、多尿及遺尿為特征性早期表現。尿液除低滲之外可無(wú)異常，生長(cháng)發(fā)育滯緩，伴有貧血。腎保鈉功能差，常發(fā)生低鈉血癥及血容量不足，尿鈣排泄增加，導致低血鈣及手足抽搐，可繼發(fā)甲狀旁腺功能亢進(jìn)及腎性骨營(yíng)養不良。發(fā)病后5～10年逐漸發(fā)展到腎衰竭。
此型是兒童和青年的終末期腎病的常見(jiàn)原因，可能是一組聯(lián)合病，除腎病變外，病人或家系成員有色素性視網(wǎng)膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等;成人起病髓質(zhì)囊性病，為常染色體顯性遺傳。四型腎臟病理改變類(lèi)似，以腎小管萎縮、間質(zhì)纖維化、腎小球硬化及腎間質(zhì)小囊腫為特征。
1.多囊腎的診斷 應根據其臨床表現如兩側腎臟明顯增大、尿異常、高血壓等應懷疑有本病的可能，如有家族史則更能提示本病。B型超聲、CT及磁共振成像檢查能發(fā)現特征性雙腎囊腫，診斷即可確立。
本病早期腎囊腫數目不多，可為單側性，數年內復查如腎囊腫數量增多或出現腎外囊腫，ADPKD的診斷也可肯定。近年，應用3′HVR、PGP及24-1等DNA探針，用基因連鎖分析法診斷囊腫基因極為可靠，可檢出雜合子家屬成員和無(wú)癥狀患者。
本病癥狀輕的患者，常誤診為單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫，家族史和同時(shí)存在的肝囊腫可幫助鑒別診斷。
發(fā)生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進(jìn)行鑒別，注意多囊腎并發(fā)結石或囊腫癌變等情況，應行凝血篩查(PT、APTT和血小板)，排除出血性疾病。對于有蛛網(wǎng)膜下腔出血家族史的患者可行腦血管MRI檢查。
本病的診斷主要依靠CT掃描排除腎臟腫瘤，MRI檢查可較好地幫助鑒別其他囊性病和有無(wú)先天性腎積水，另外，MRI檢查可確定囊腫的部位、分布、數目、大小、是否與腎盂腎盞相通等。
2.單純性腎囊腫 根據臨床表現主要是高血壓、腎盞梗阻引起的繼發(fā)性尿路感染。
本病診斷主要依靠B型超聲或CT檢查。尤其是老年人出現單個(gè)囊腫，應與惡性腫瘤壞死液化形成的囊腔或囊腫基礎上并發(fā)腫瘤相鑒別。因此，對診斷可疑者應細心觀(guān)察B型超聲或CT檢查的成像，必要時(shí)作囊腫穿刺，囊液呈血色或棕色，乳酸脫氫酶增高，提示惡性腫瘤，如找到瘤細胞則診斷更可靠。抽出囊液后注入等量造影劑造影，鑒別良性或惡性囊腫也很有幫助，單純性囊腫內襯面平滑，偶爾見(jiàn)到不完全的膈，惡性腫瘤壁厚，內襯粗糙不規則，凹凸不平。
而老年人一側或兩側腎有數個(gè)囊腫并不少見(jiàn)，由于囊腫數目較多，故稱(chēng)多發(fā)性單純性腎囊腫。不少臨床醫師誤診為多囊腎(ADPKD)。Ziegler等早年就提出腎內容易數清囊腫個(gè)數的不會(huì )是多囊腎。以下幾點(diǎn)有助于鑒別：
(1)單純性腎囊腫腎臟大小形態(tài)基本正常，除非有特大囊腫形成。
(2)單純性腎囊腫多為單側性，如為雙側性，囊腫數目不多，易數清個(gè)數。
(3)直系親屬中無(wú)ADPKD病人。
(4)不發(fā)生腎結石，極少有高血壓。
(5)無(wú)肝、胰囊腫或顱內動(dòng)脈瘤等并存。
(6)影像檢查囊腫與囊腫之間有較多的正常腎組織。此外，ADPKD家屬中的兒童，檢查時(shí)腎內有1～2個(gè)囊腫，強烈提示ADPKD，因為單純性腎囊腫極少見(jiàn)于兒童。2～3年后復查囊腫數量增多則ADPKD診斷可肯定。
3.腎髓質(zhì)囊性病 診斷比較困難，下列幾點(diǎn)可作為診斷線(xiàn)索和依據：
(1)陽(yáng)性家族史。
(2)小兒和少年不明原因的腎功能不全。
(3)口渴、多飲、多尿及尿鈉增多和腎結石及泌尿系感染。
(4)腎臟體積較小。由于囊腫較少且很小，在影像檢查上易被忽視，應引為警惕。
(5)色素性視網(wǎng)膜炎、白內障、黃斑變性、近視或眼球震顫等。

1.多囊腎的鑒別診斷 本病須與單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫、腎結核、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水、慢性腎炎、腎盂腎炎以及腹腔內其他器官囊腫等鑒別。發(fā)生血尿者須與新生物、腎結石等引起血尿的其他疾病進(jìn)行鑒別。
2.單純性腎囊腫的鑒別診斷 本病需與多囊腎、腫瘤性腎囊腫、囊性腺瘤或囊性腫瘤等相鑒別。
3.腎髓質(zhì)囊性病的鑒別診斷 本病須與多囊腎、單純性腎囊腫、孤立性多房囊腫等多發(fā)性單純囊腫、腎結核、肝或腎棘球蚴病、腎腫瘤、腎盂積水、慢性腎炎、腎盂腎炎以及腹腔內其他器官囊腫等鑒別。