HUS在任何年齡均可罹病，但主要發(fā)生在幼兒及兒童。性別無(wú)明顯差異，但成人以女性為多。可能與妊娠易發(fā)生HUS有關(guān)。農村較城市多見(jiàn)。通常呈散發(fā)性，一年四季均有發(fā)病，但以晚春及初夏為高峰。病情輕重不一，且有不同的變異性。
1.前驅癥狀 典型者有前驅癥狀。以胃腸癥狀為主要表現，如食欲不振、嘔吐、腹瀉、腹痛，伴中等度發(fā)熱。少數有嚴重血便。1/3小兒有上呼吸道感染癥狀。此期一般1～7天，然后經(jīng)過(guò)1～5天無(wú)癥狀期進(jìn)入急性期。
2.急性期表現 急性期典型所見(jiàn)是溶血性貧血、血小板減少和急性腎功能衰竭。
(1)溶血性貧血：溶血性貧血表現為短期內血色素明顯減少，貧血的程度與急性腎衰的嚴重程度不一致。小兒表現為面色蒼白，黃疸一般不明顯，或僅面部呈檸檬黃色。病初2周內可屢有溶血危象發(fā)作，于數小時(shí)內血紅蛋白即可下降30～50g/L。檢查末梢血象白細胞及網(wǎng)織紅細胞增高，血涂片可見(jiàn)異形紅細胞及紅細胞碎片，紅細胞可呈三角形、盔甲型、芒刺型。血非結合膽紅素升高。紅細胞壽命縮短，平均為3天。貧血持續1～3周后逐漸恢復。
(2)血小板減少：90%患者有血小板減少，主要由于外周破壞增加所致，血小板存活時(shí)間由正常的7～10天縮短為1.5～5天。血小板減少一般持續7～14天，少數恢復較慢。由于血小板減少而有出血傾向，表現為鼻出血、牙齦出血、皮膚瘀點(diǎn)或小血腫、嘔血、便血、咯血、眼底出血、甚至腦出血。
(3)急性腎功能衰竭：腎損害導致輕重不一的急性腎功能衰竭，輕者僅暫時(shí)性尿量減少、輕度腎功能減退，有時(shí)稱(chēng)為實(shí)驗室性溶血尿毒綜合征。重者呈少尿型，少尿可持續2天～8周，尿檢查有蛋白、紅、白細胞及管型。與此同時(shí)出現其他急性腎衰的癥狀，如氮質(zhì)血癥、高鉀血癥、代謝性酸中毒、高血容量、高血壓等。由于溶血大量紅細胞破壞釋出尿酸，故易出現高尿酸血癥。一部分病例由于嚴重貧血、少尿、高血壓、電解質(zhì)紊亂等而誘發(fā)充血性心力衰竭、心律失常、心跳驟停而致死。HUS慢性腎功能衰竭的發(fā)生率為10%～40%，需長(cháng)期透析治療以維持生命。
(4)神經(jīng)系統癥狀：HUS可累及中樞神經(jīng)系統，部分患者有程度不一的神經(jīng)精神癥狀，如頭痛、嗜睡、易激惹、肌震顫、驚厥、甚至昏迷。部分病例遺留神經(jīng)系統后遺癥，如行為異常、學(xué)習困難，嚴重智力減退，甚至癲癇發(fā)作。
(5)其他表現：侵犯心臟者由于心肌內微血管血栓導致心肌壞死，引起心力衰竭、心律失常，重者發(fā)生猝死。肺內微血管血栓可導致胸悶、咯血、肺功能不全等表現。
3.變異型HUS
(1)家族性HUS：家族性病例發(fā)病除遺傳因素外，可能共同遭受環(huán)境中致病因子而發(fā)病。
(2)復發(fā)或反復性HUS：復發(fā)時(shí)很少有典型的前驅癥狀。成年婦女的復發(fā)常發(fā)生在孕期，病死率高達30%。
(3)產(chǎn)后型HUS：多有流感樣征群、吐瀉、或尿路感染等癥狀，病情重者預后差。
傳統的HUS診斷主要依據臨床，即存在微血管性溶血性貧血、血小板減少及腎臟損害(血尿、蛋白尿及腎功能不全)即可診斷為HUS。但事實(shí)上臨床所見(jiàn)HUS變化多、表現不一。文獻報道許多HUS的臨床表現不典型，如貧血及血小板減少可很輕微甚至不出現，也可無(wú)腎臟病變臨床表現。因此，對HUS的診斷應從HUS的基本病理改變及病理生理角度去認識，而出現腎臟病改變對HUS的診斷具有決定性的作用。HUS的主要診斷依據是：
1.嚴重溶血性貧血的依據。
2.血小板減少。
3.性腎功能衰竭，有蛋白尿、紅、白細胞及管型尿等尿檢異常。
4.血涂片有異形紅細胞及紅細胞碎片，凝血異常，凝血酶時(shí)間延長(cháng)，FDP增高。
5.腎活檢證實(shí)為腎臟微血管病、微血管栓塞。
以上各項均有助于HUS的診斷。

應注意與中毒性或缺血性急性腎小管壞死鑒別。兒童與青少年應與過(guò)敏性紫癜腎炎鑒別，育齡女性應與狼瘡性腎炎鑒別。HUS伴有發(fā)熱及中樞神經(jīng)系統癥狀者注意與血栓性血小板減少性紫癜(TTP)相鑒別，二者臨床上均有微血管性溶血性貧血、血小板減少和腎功能減退，病理上均有微栓塞，但HUS主要發(fā)生于小兒，特別是嬰幼兒，微血管病變主要累及腎臟;TTP常侵犯成人，病變以中樞神經(jīng)系統受累為主。但兩病可有重疊，也有人認為屬同一種疾病的不同表現，統列入血栓性微血管病(TMA)毋需作進(jìn)一步鑒別a。