完全性脊柱裂多為死胎，臨床意義不大。部分性脊柱裂主要表現如下：
1.隱性脊柱裂 最為多見(jiàn)，約占成活新生兒的1/1000，多見(jiàn)于腰骶部，有一個(gè)或數個(gè)椎板閉合不全，椎管內容物不膨出。可以沒(méi)有任何外部表現，多在攝片時(shí)偶爾發(fā)現。偶爾腰骶部皮膚有色素沉著(zhù)，皮膚呈臍形陷窩，毛發(fā)過(guò)度生長(cháng)或有皮膚脂肪墊。有時(shí)上述結構由一條纖維索通過(guò)椎板裂隙附著(zhù)于硬脊膜、神經(jīng)根，甚至脊髓，使脊髓固定在椎管上，限制了脊髓在發(fā)育中的上移，并可伴發(fā)脊髓內膠質(zhì)增生甚或中央管擴大，產(chǎn)生脊髓牽系綜合征。隱性脊柱裂本身很少癥狀，也許有些腰痛和遺尿與此相關(guān)。皮膚潛毛竇和皮樣囊腫有可能導致腦膜炎的反復發(fā)作。
2.脊膜膨出 多見(jiàn)于腰部和腰骶部;也可發(fā)生于其他部位。硬脊膜經(jīng)椎板缺損向外膨出到達皮下，與皮膚共同組成中線(xiàn)上的囊腫樣腫塊，其中充滿(mǎn)腦脊液。或僅覆蓋一薄層表皮，脊髓與神經(jīng)根的位置可正常或與椎管粘連，神經(jīng)根可進(jìn)入膨出囊內并與之粘連。
3.脊膜脊髓膨出 比脊膜膨出少見(jiàn)。脊柱裂缺損較大，除腦脊液進(jìn)入膨出囊之外，脊髓亦進(jìn)入膨出囊。膨出囊基底較寬廣，囊表面的覆蓋皮膚菲薄、色暗，光照不很透光。有時(shí)皮膚透明，透過(guò)皮膚可以看到血管、神經(jīng)根和脊髓。
4.脂肪脊膜膨出和脂肪脊膜脊髓膨出 在膨出囊內伴發(fā)脂肪瘤。
5.脊膜脊髓囊腫膨出 脊膜脊髓膨出伴發(fā)局部的脊髓中央管擴大畸形(脊髓積水)。后者形如髓內囊腫，可一起突入膨出囊內。
6.脊髓外翻 是部分性脊柱裂中最嚴重的一種。脊髓中央管裂開(kāi)直達體表，形成一個(gè)暴露的肉芽面，經(jīng)常有腦脊液溢出。
7.脊柱前裂 是一種罕見(jiàn)的脊柱裂類(lèi)型。脊膜向前膨出進(jìn)入體腔。
絕大多數隱性脊柱裂終身不產(chǎn)生癥狀，僅由于其他原因在X線(xiàn)攝片時(shí)被偶然發(fā)現。少數患者有遺尿或輕度尿失禁。也可能是腰痛的原因之一。個(gè)別隱性脊柱裂和所有的膨出患者可有不同程度的下列神經(jīng)損害癥狀。
腰骶部畸形產(chǎn)生有關(guān)節段的神經(jīng)損害。小腿和足部肌肉呈現對稱(chēng)的松弛性癱瘓和萎縮;膝部以上肌肉功能受累者比較少見(jiàn);踝反射大都消失。足部、會(huì )陰部和下肢后側的皮膚可有感覺(jué)缺失，痛覺(jué)和溫度覺(jué)的障礙常較明顯。患者有不同程度的尿失禁。下肢并有各種營(yíng)養性和自主神經(jīng)功能障礙，如皮膚溫度下降、青紫、水腫、潰瘍、慢性骨髓炎及足部畸形。有些患兒在出生時(shí)并無(wú)明顯的神經(jīng)癥狀，而在生長(cháng)期間因膨出囊對脊髓和神經(jīng)根的牽拉或是牽系綜合征的影響使神經(jīng)損害漸趨加重。
頸段的畸形產(chǎn)生上肢的松弛性癱瘓、肌肉萎縮、神經(jīng)營(yíng)養障礙和下肢痙攣性癱瘓。上述癥狀可能在出生時(shí)即已存在，或在生長(cháng)期逐漸發(fā)生。高位頸段畸形則可出現小腦性共濟失調和痙攣性四肢癱。
脊膜膨出診斷不困難。X線(xiàn)攝片可發(fā)現骨性缺損，CT及MRI已取代脊髓造影，為脊柱裂和脊膜膨出提供可靠的診斷依據。

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