一般在出生時(shí)即有不同程度的肢體畸形，但較晚方出現明顯的臨床表現，75%的患者在10歲前出現癥狀，少數可延至中年或以后。患者除有典型的三聯(lián)征外，常伴有多種其他的癥狀和畸形。
1.KTS三聯(lián)征
(1)血管瘤或血管痣：這是最早出現的癥狀，在出生時(shí)至幼年期，可發(fā)生紫紅或深紫紅、扁平的點(diǎn)狀或片狀的皮內毛細血管痣。一些患者的血管痣可向深層發(fā)展，侵及皮下組織、肌肉，甚至進(jìn)入胸腹腔內。血管痣的數目和范圍不等，一般在患肢的一部分，也可遍及整個(gè)肢體，嚴重時(shí)滿(mǎn)布于患側肢體和軀干，甚至延及健側肢體。
(2)組織增生：患肢的軟組織和骨皮質(zhì)均有增生，使患肢增粗、增長(cháng)，患肢的足部尤為明顯。一般情況下，患肢周長(cháng)較對側增加4～5cm，嚴重者可增加15cm以上，患肢長(cháng)度較對側增加3～5cm，嚴重時(shí)可增加12cm以上，并出現明顯的骨盆傾斜，X線(xiàn)攝片見(jiàn)長(cháng)骨的骨皮質(zhì)增生。肢體肥大在出生時(shí)即可發(fā)現，在嬰幼兒期末和青少年期最為明顯。一般認為，肢體的增長(cháng)是靜脈回流受阻的結果，增粗可能與淋巴系統病變有關(guān)。近年來(lái)的研究發(fā)現，肢體的微動(dòng)靜脈瘺在肢體增粗、增長(cháng)的病變過(guò)程中起重要作用。
(3)淺靜脈曲張：患肢多有明顯的淺靜脈曲張，其分布和外形沒(méi)有一定的模式，為原發(fā)性靜脈擴張或繼發(fā)于靜脈高壓而導致的倒流性擴張。臨床上以“外側靜脈畸形”最為常見(jiàn)，這是本征的特征性表現之一，即于患側下肢的外側面出現由足到腰部曲張的淺靜脈，這是胎兒期的“背側和坐骨靜脈系統”，即腰-足靜脈。正常時(shí)這支靜脈在胎兒形成的第2個(gè)月即閉合，但在患兒這支靜脈卻保持開(kāi)放，并終于在出生后形成一支明顯的曲張靜脈。淺靜脈曲張可以特發(fā)存在，也可以是深靜脈回流障礙后的代償性通道。腘靜脈病變者，膝關(guān)節周?chē)捎袀戎纬桑趦葌却箅[靜脈曲張同時(shí)，外側還可以有一些伸向關(guān)節表面的粗大淺靜脈。當股淺靜脈回流障礙時(shí)，除大隱靜脈代償性擴張外，還可能出現一支伴隨坐骨神經(jīng)行走的坐骨靜脈，同時(shí)在內收肌的后方還有一支粗大的靜脈，匯入股深靜脈并使之擴張。髂靜脈的畸形可單獨發(fā)生，也可同時(shí)伴有股、腘靜脈的病變，主要是在恥骨上可見(jiàn)曲張的淺靜脈，將患肢的靜脈血引入健側的股靜脈血中。此外，還通過(guò)外生殖器靜脈流向健側，并經(jīng)腹壁靜脈流入胸壁的靜脈和上腔靜脈內。髖部表面的靜脈常經(jīng)臀靜脈和閉孔靜脈，匯入髂內靜脈、骶中靜脈，或直接進(jìn)入下腔靜脈。有部分患者的曲張靜脈可以自發(fā)性破裂或繼發(fā)于創(chuàng )傷后引起出血，也可伴有血栓性淺靜脈炎。
2.其他癥狀
(1)一般病變：包括肢體水腫、皮膚萎縮、多發(fā)性疣、皮炎、色素沉著(zhù)、潰瘍形成、蜂窩織炎等。
(2)淋巴系統病變：肢體可以有明顯的淋巴水腫，其原因可分為3類(lèi)，即：①纖維束帶在壓迫深靜脈時(shí)，也壓迫伴隨的淋巴管;②淋巴管發(fā)育畸形;③合并乳糜管變異，導致異常反流。少數患者可發(fā)生乳糜胸。
(3)其他先天性病變：包括并指(趾)、多指(趾)、巨指(趾)、馬蹄內翻足、髖內翻、脊柱裂等。
根據患者典型的三聯(lián)征，不難做出診斷。不少學(xué)者認為，嬰幼兒若發(fā)現一側下肢過(guò)長(cháng)時(shí)，即應考慮KTS的可能，必須進(jìn)行必要的檢查。許多特殊檢查，特別是靜脈造影對判斷病變的性質(zhì)、部位和嚴重程度，以及選用合理的治療方法等能提供可靠的依據。

1.Parkes—Weber綜合征(PWS) 在靜脈畸形骨肥大綜合征臨床三聯(lián)癥的基礎上，還伴有先天性動(dòng)靜脈瘺存在者，被稱(chēng)為PWS，可以經(jīng)動(dòng)脈造影檢查予以鑒別。但也有學(xué)者認為PWS和靜脈畸形骨肥大綜合征是同屬一種疾病的不同類(lèi)型，所以稱(chēng)為KTW三綜合征。這一問(wèn)題有待于進(jìn)一步深入研究。
2.先天性動(dòng)靜脈瘺 先天性動(dòng)靜脈瘺也是一種胚胎期血管發(fā)育異常疾病，動(dòng)脈與靜脈之間有異常交通。根據病變特點(diǎn)分為干狀動(dòng)靜脈瘺、瘤樣動(dòng)靜脈瘺和混合性動(dòng)靜脈瘺等3種類(lèi)型。臨床表現為淺靜脈迂曲、擴張，皮膚溫度增高，肢體增粗、增長(cháng)，可以發(fā)生皮膚潰瘍，或有血管瘤樣病變。查體發(fā)現局部血管行徑有以收縮期為主的雙期性雜音，伴有震顫。動(dòng)脈造影檢查顯示動(dòng)脈擴張、增多，病變區中心動(dòng)脈密集呈網(wǎng)狀，或有瘤體呈團塊狀，或有異常動(dòng)脈通向瘤區，靜脈系統提前顯影。
3.下肢靜脈曲張 患肢大隱靜脈或小隱靜脈主干及其分支靜脈迂曲、擴張，隆起呈團狀，站立時(shí)明顯，很少有肢體腫脹、脹痛，可伴有小腿沉重、疲累感，病程長(cháng)久者可有足踝部水腫，休息后可以自行緩解。多普勒超聲和下肢靜脈造影檢查深靜脈無(wú)血液倒流征象，瓣膜功能良好，深靜脈無(wú)明顯畸形。
4.下腔靜脈阻塞綜合征 下肢深靜脈、盆腔靜脈血栓形成和蔓延，或其他原因累及下腔靜脈，造成下腔靜脈阻塞，從而引起一系列臨床證候，稱(chēng)為下腔靜脈阻塞綜合征。主要臨床表現為雙下肢腫脹。淺靜脈曲張，同時(shí)在會(huì )陰部、胸腹壁可見(jiàn)到淺靜脈擴張或曲張。發(fā)病隱匿而緩慢者，多無(wú)明顯肢體腫脹史.僅表現淺靜脈曲張，與原發(fā)性下肢深靜脈瓣膜功能不全極為相似。病程較長(cháng)者可出現足靴區皮膚營(yíng)養障礙性改變，或形成經(jīng)久不愈的潰瘍。病變累及腎靜脈可形成腎變性綜合征;累及肝靜脈則出現布一加綜合征。靜脈造影檢查可明確診斷，了解下腔靜脈阻塞部位、類(lèi)型和程度。多普勒超聲檢查也可以協(xié)助診斷和鑒別診斷。