生殖細胞性腫瘤在出生后至青少年期均可發(fā)病，但以嬰幼兒、學(xué)齡前期發(fā)病較為多見。本病的發(fā)病部位較為多處，多見于骶尾部、睪丸、卵巢、盆腔、后腹膜、縱隔和顱內(nèi)。不同的發(fā)病部位有不同的臨床表現(xiàn)，常因可捫及腫塊或增大的腫塊產(chǎn)生壓迫癥狀而就診。當(dāng)腫瘤原發(fā)于骶尾部或盆腔并壓迫直腸及尿路時，發(fā)生大小便習(xí)慣改變，骶尾部外型改變或不對稱，常提示骶尾部可能有腫塊。睪丸腫塊較易早期發(fā)現(xiàn)，睪丸不對稱腫大、硬。后腹膜及卵巢腫塊早期無癥狀而不易發(fā)現(xiàn)，常在腹圍增大或捫及腹塊時才就診，卵巢腫塊扭轉(zhuǎn)可因急腹痛而就診。原發(fā)于縱隔的腫塊可壓迫血管或氣管，產(chǎn)生上腔靜脈壓迫綜合征及呼吸道壓迫癥狀。
根據(jù)上述臨床表現(xiàn)及實驗室和輔助檢查結(jié)果可以確診。

各部位腫瘤與其他性質(zhì)腫瘤鑒別，主要依賴實驗室組織學(xué)檢查結(jié)果進行鑒別。