HCL的中位發(fā)病年齡為50歲，尚無(wú)兒童或青少年發(fā)病報道。約80%的患者為男性。就診時(shí)約1/4的患者主訴為脾臟腫大所致的腹部脹滿(mǎn)或不適;1/4的患者有疲乏無(wú)力、體重下降;1/4的患者有血小板減少引起的出血趨勢或繼發(fā)于粒細胞和單核細胞減少的易感染傾向;其他患者可能在查體時(shí)發(fā)現血細胞計數異常或脾臟腫大。
診斷時(shí)脾臟腫大可見(jiàn)于85%左右的患者，巨脾多見(jiàn)。淺表淋巴結腫大較少，偶爾可有輕度的肝臟腫大，軟組織浸潤、溶骨性骨損害、脾破裂均見(jiàn)報道。
HCL患者常伴有自身免疫性疾病的一些表現，如關(guān)節炎的癥狀、關(guān)節痛、皮膚紅斑、皮膚損害、低熱等，這些癥狀與腫瘤負荷無(wú)關(guān)，常為自限性的，皮質(zhì)激素治療有效。
HCL的診斷一般并不難，多數患者脾大而外周淋巴結不大。不同程度的全血細胞減少，也可僅表現為二系或一系細胞減少，單核細胞明顯減少。外周血涂片可見(jiàn)毛細胞，TRAP實(shí)驗陽(yáng)性。骨髓干抽，骨髓活檢提示骨髓呈彌漫性、間質(zhì)性浸潤，細胞核小、間歇大，網(wǎng)狀纖維增多。少數診斷困難的病例檢查幫助診斷。
診斷評析：臨床遇不明原因的脾明顯腫大，伴血細胞減少者，在排除其他疾病后應列入HCL的鑒別診斷范疇。外周血分類(lèi)淋巴細胞增多者，應注意從形態(tài)學(xué)觀(guān)察有無(wú)毛細胞的特征，即警惕HCL的存在。屢次骨髓“干抽”或報告“增生低下”的脾大伴血細胞減少者，同樣要想到HCL的可能。
最簡(jiǎn)單易行的診斷方法是檢出毛細胞，形態(tài)上不典型或難以肯定者應做TRAP染色，陽(yáng)性者可基本明確診斷。免疫表型檢出一定數量的CD11C、CD25或CD103陽(yáng)性細胞，具診斷價(jià)值。有條件時(shí)電鏡檢查也是一種有意義的診斷手段。
HCL變異型是一種少見(jiàn)病，最初的描述是形態(tài)學(xué)特征介于毛細胞和幼淋細胞之間。但廣義的HCL變異型還包括HCL和幼淋白血病或CLL的雜合形式，HCL的急變、HCL多小葉型等。HCL變異型可具有典型HCL的許多臨床和實(shí)驗室特征，TRAP實(shí)驗結果不定。所有患者均有脾大(脾臟紅髓浸潤)，而淋巴結不大。外周白細胞計數常升高(常超過(guò)50×109/L)，單核細胞減少少見(jiàn)。細胞核/漿比更高，核染色質(zhì)更加固縮、核仁更清楚。骨髓呈間質(zhì)性浸潤，伴不同程度的纖維化。CD25常陰性。治療反應和典型HCL不同。

HCL常需和下列疾病鑒別。
1.淋巴細胞系增生性疾病
(1)脾淋巴瘤伴絨毛狀淋巴細胞(splenic lymphoma with villus lymphocytes，SIVL)：它是一種脾邊緣區淋巴瘤;主要腫瘤位于脾，周?chē)薪q毛狀淋巴細胞，易被誤認為HCL。鑒別點(diǎn)：①SLVL脾大明顯，部分患者行B超、CT檢查顯示脾有占位性病灶。HCL至晚期才有明顯的脾大，脾內無(wú)占位性病灶;②DSVL的周?chē)馨图毎|(zhì)嗜堿性明顯，絨毛較HC短而細小，且分布不均，常位于細胞的一端。ACP染色陰性或弱陽(yáng)性，HCL的HC則為強陽(yáng)性，且不被酒石酸抑制;③免疫表型二者也不同。SLVL的絨毛狀淋巴細胞CD11C、CD103陰性，CD25陽(yáng)性者僅25%，而HCL的HC上述三者均陽(yáng)性;④SLVL者骨髓累及少，或呈局灶性浸潤，無(wú)纖維組織增多。而HCL骨髓幾乎均被累及，常呈彌漫性浸潤，纖維組織增多;⑤脾病理改變，SLVL主要侵及白髓，而HCL則病變主要在紅髓;⑥SLVL常有淋巴瘤樣熱型，而HCL除并發(fā)感染外，發(fā)熱少見(jiàn)。
(2)B細胞幼淋巴細胞白血病(B-PLL)：少見(jiàn)的HCL變異型，其血白細胞常明顯升高，甚至>50×109/L;其HC的細胞核和B-PLL酷似，有明顯的中央核仁;其脾大更顯著(zhù);其HC的ACP染色陰性;其免疫表型CD25、CD103陰性;電鏡下板層核糖體復合物缺如，故易和B-PLL混淆。鑒別點(diǎn)：①HCL變異型通常無(wú)淋巴結腫大，而B(niǎo)-PLL則常見(jiàn)而明顯;②脾浸潤性病變主要在紅髓，而B(niǎo)-PLL則主要在白髓。有人提出，HCL變異型實(shí)為B-PLL和HCL的雜合型，治療上也基本相同。
(3)慢性淋巴細胞白血病(CLL) CLL和HCL均由脾大及周?chē)馨图毎龆啵绕湓贖CL血白細胞升高的患者，更易誤診為CLL。鑒別點(diǎn)：①血白細胞數，CLL幾乎無(wú)例外地增多，而HCL多數降低。血紅蛋白和(或)血小板降低在HCL多見(jiàn)，而CLL大多至晚期才有;②HCL的血和(或)骨髓涂片中，淋巴細胞有毛狀凸起，而CLL則無(wú);③骨髓穿刺在HCL常遇“干抽”或增生低下，而CLL則很少失敗，增生活躍或明顯活躍;④免疫表型，B細胞CLL呈CD5、CD23陽(yáng)性，CD11C、CD25、CD103陰性，而HCL則反之;⑤鑒別困難的病例經(jīng)電鏡檢查，根據HCL特有的改變可區分于CLL。
2.原發(fā)性慢性骨髓纖維化(IMF) 二者均由脾大、骨髓“干抽”及纖維組織增多等特點(diǎn)，IMF晚期也有全血細胞減少，故和HCL有相似之處。鑒別點(diǎn)：①I(mǎi)MF因伴髓外造血，常伴幼粒、幼紅細胞血象，而HCL則無(wú);②HCL的周?chē)?或)骨髓有特殊的毛細胞，并可經(jīng)TRAP染色及免疫表型檢查證實(shí)，而IMF則無(wú);③IMF的骨髓中不僅網(wǎng)狀纖維增多，膠原纖維也增多，而HCL僅為前者增多，且程度遠輕于IMF。
3.脾功能亢進(jìn) HCL有脾大及全血細胞減少等脾功能亢進(jìn)征象，故應和原發(fā)性及其他的繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)鑒別。血和(或)骨髓中出現毛細胞為主要鑒別點(diǎn)，形態(tài)不典型者應經(jīng)TRAP染色或免疫表型檢查區分。繼發(fā)性脾功能亢進(jìn)者尚有原發(fā)病的臨床和實(shí)驗室特征，通常不難和HCL區別。