1.患兒生前大致有以下特征 ①對環(huán)境反應差;②在喂養時(shí)易有呼吸停止或衰竭;③有異常啼哭聲。有人注意了SIDS嬰兒生前有一種異樣高調啼哭聲或短促無(wú)力的呻吟，音調常突然改變，在同一次啼哭中有不同音調。這些表現系喉和喉以上發(fā)音管道的異常或腦干功能異常所致。當然性格上的安靜和溫和并非都提示SIDS。由于SIDS的實(shí)際發(fā)病率僅為2‰，因此這些生前的粗略又并非特異的表現，很難用來(lái)作為篩選潛在病兒的標準。
2.篩選高危兒的標準 Naeye曾提出8項孕母特點(diǎn)及19項新生兒特點(diǎn)作為篩選高危兒的標準。
(1)孕母方面：主要有：
①任何時(shí)候母親血紅蛋白≤10g/dl。
②吸煙。
③感染。
④妊娠期蛋白尿。
(2)嬰兒方面：的特征包括：
①分娩時(shí)兒頭明顯變形。
②需要氧氣治療。
③異常的擁抱反射。
④Apgar評分≤6等。
有幾位學(xué)者用此標準分析過(guò)大宗嬰兒和一組死于SIDS的或高危兒，令人失望的是有很高(90%以上)的假陽(yáng)性率。現階段還沒(méi)有特異性高的可靠篩查辦法早期識別它。
3.臨床上對本病可分3類(lèi)
(1)感染性疾病：未及時(shí)診斷的感染性疾病(從尸檢證實(shí))，主要是急性呼吸道感染。
(2)突然死亡：在疾病急性期過(guò)后或康復期突然死亡(從尸檢證實(shí))。
(3)完全健康：表面上似乎完全健康的小兒突然死亡。
猝死前沒(méi)有任何癥狀，主要表現在睡眠中心搏呼吸驟停，目前尚無(wú)準確的預期診斷方法。SIDS的診斷只限于1歲以?xún)龋劳霰尘罢{查及直接詢(xún)問(wèn)發(fā)現患兒死亡的人員是必要的。對于懷疑為SIDS的患兒應行尸解，因為SIDS其實(shí)是一種排除性診斷。在突然不能解釋的嬰兒死亡中，一些臨床上未能獲得診斷的先天性和獲得性疾病如先天性心臟病、顱內出血、心肌炎、腦膜炎和外傷等，只有通過(guò)尸解才能鑒別。病理學(xué)檢查的意義在于探討猝死原因，以確立預防對策。
SIDS研究的主要目的之一是建立準確的篩選方法以識別可能死于SIDS的高危嬰兒。預期的呼吸描記和多導睡眠描記的篩選方法，集中監測呼吸或心律呼吸的異常形式，常缺乏足夠的敏感性和特異性，不適于SIDS病兒的預期識別。對發(fā)生過(guò)“明顯的威脅嬰兒生命癥(apparent life threatening event，ALTE)”的嬰兒、早產(chǎn)兒、SIDS患兒同胞，發(fā)生SIDS的危險性明顯增加，這是目前臨床上最有用的識別SIDS高危兒方法。ALTE是指呼吸暫停、面色改變、肌張力低下和心動(dòng)過(guò)緩等嚴重癥狀。因出現ALTE而需要心肺復蘇的嬰兒，其SIDS發(fā)生率可達8%～10%，發(fā)生過(guò)2次ALTE的嬰兒其SIDS發(fā)生率高達28%。早產(chǎn)兒SIDS的發(fā)生率與出生體重成反比。SIDS患兒同胞發(fā)生SIDS的幾率為普通嬰兒的3～5倍，達5/1000～8/1000活產(chǎn)兒。

嬰兒猝死綜合征患兒很難于生前與其他疾病進(jìn)行鑒別診斷，一般須經(jīng)病理解剖方能確定診斷。病理學(xué)檢查的意義在于探討突然猝死的原因，以確立預防對策。
對SIDS作出診斷必須建立在充分調查死亡發(fā)生的環(huán)境、對病例的體格檢查、影像學(xué)與放射學(xué)檢查、內窺鏡檢查與攝影，以及組織學(xué)、微生物學(xué)、毒理學(xué)、生物化學(xué)、代謝性疾病篩查和遺傳學(xué)檢查等基礎上。曾有建議用“嬰兒不明原因猝死”( suddenunexp lained infant death)代替SIDS，但未被接受。但可用于那些不符合SIDS I型或II型標準或未作尸檢的病例,這些猝死病例,既無(wú)確切的死因但又排除了SIDS。隨著(zhù)診斷技術(shù)的進(jìn)步，一些既往和目前診斷為SIDS的病例,以后有可能被診斷為代謝性疾病、心臟疾病或其他疾病。