遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征別名:乳腺癌-卵巢癌綜合征
BRCA1基因結構龐大,因而使篩查工作相當繁瑣。目前已將多種篩查技術(shù)結合,如單鏈構象多態(tài)性分析、變化梯度凝膠電泳、異源雙鏈核酸分子測定、化學(xué)裂解錯配、等位基因特異寡核苷酸雜交法、蛋白質(zhì)截斷試驗及直接測序等應用于BRCA1突變的檢測。
癌癥監測:有遺傳性乳腺癌-卵巢癌綜合征的家族成員,有必要進(jìn)行終身癌癥監測,監測內容包括:①18~21歲起每月1次乳腺自檢;25~35歲起每年或每半年1次由臨床醫師對乳腺進(jìn)行檢查;25~35歲起每年1次乳腺攝片。②25~35歲起每年或半年1次的盆腔檢查,陰道超聲檢查,血清CA125測定,彩色血流多普勒觀(guān)察卵巢血流情況。
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