1.免疫缺陷病的篩檢和認證
(1)病史調查：了解患兒在出生前其母在妊娠期間有無(wú)風(fēng)疹感染、巨細胞病毒感染等，是否服過(guò)可能致畸的藥物。
(2)發(fā)病年齡：患兒最早出現感染癥狀的時(shí)間，感染次數，如腹瀉、皮膚上的膿性斑點(diǎn)等;發(fā)育緩慢的時(shí)間，嬰兒出生后6個(gè)月的前后比較。
(3)家族史：免疫缺陷病兒如沒(méi)有致畸因素，常伴有家族病史。有的是伴性染色體遺傳，若其母系中有此病患者，則對診斷有助。有的是常染色體隱性遺傳。
(4)體格檢查：體格檢查及X線(xiàn)檢查可對既往感染和支氣管擴張及其后遺癥取得證明。免疫缺陷病患兒共同表現發(fā)育不良。連續記錄的身高、體重曲線(xiàn)，可能越來(lái)越接近、直至低于正常范圍的下限。觸摸不到淋巴結或扁桃體小于正常。有些細胞免疫缺陷綜合征和抗體缺陷綜合征患兒，可發(fā)生淋巴結病;共濟失調性毛細血管擴張癥患者，有毛細血管擴張和共濟失調表現。聯(lián)合免疫缺陷癥者，可能呈現短肢侏儒癥。Chédiak-Higashi綜合征患者有眼及皮膚白化癥。
選擇性抗體缺陷綜合征常見(jiàn)的感染是化膿癥和呼吸道感染。其病原多為葡萄球菌、鏈球菌、流感桿菌等。細胞免疫缺陷者易患真菌感染，如念珠菌感染。病毒感染者預后不良，如麻疹、肺炎等。
(5)實(shí)驗室檢查：
①血細胞計數：免疫缺陷病患者，白細胞總數可能減少。中性粒細胞與淋巴細胞比例有異常變化。正常人的淋巴細胞為1.5～3.0×109/L，小兒可能偏高一些。經(jīng)淋巴細胞分離液分離的單個(gè)核細胞，用E玫瑰花結反應和EAC玫瑰花結反應鑒別T、B細胞比例。或用熒光素標記抗體法進(jìn)行OKT試驗，檢測T3陽(yáng)性細胞，確定T細胞比例。同時(shí)，用熒光素標記抗體法檢測T4和T8表面抗原的T細胞，以確定TH和TS的比值。正常人的TH與TS之比為1.2∶1～1.4∶1。
②免疫球蛋白檢測及免疫試驗：取患者血清作免疫球蛋白的測定，主要測定IgG及其亞類(lèi)含量，IgA和IgM含量，并收集唾液檢測SIgA含量。正常人的IgG亞類(lèi)分γ1、γ2、γ3和γ4，總量為600～1600mg/100ml，平均為1240mg/100ml;血清IgA含量為200～500mg/100ml，平均為280mg/100ml;IgM含量為60～200mg/100ml，平均為120mg/100ml。免疫試驗是檢測患者抗體功能的。用患兒血清測量鏈球菌溶血素效價(jià)(抗“O”試驗)，因為嬰兒出生后絕大多數都能受到乙型鏈球菌感染。也可以用破傷風(fēng)類(lèi)毒素(或噬細體?Xl74)給患兒接種，3周后檢查抗毒素(或?X174抗體)產(chǎn)生情況，以確定Ig效應。特別是當血清Ig含量和種類(lèi)無(wú)大的異常變化時(shí)，更應進(jìn)一步證明抗體的特異性效應。
③細胞免疫試驗：除前述的淋巴細胞數T和B的比例、TH和TS比例檢查外，還需進(jìn)行以下功能檢查：T細胞轉化試驗、白細胞趨化試驗、吞噬細胞的吞噬和殺菌功能試驗、B細胞轉化試驗、各種細胞毒試驗等。細胞免疫功能體內測定法是直接反映免疫細胞的功能試驗。可采用遲發(fā)型皮膚超敏試驗，如患兒接種過(guò)卡介苗后可用結核菌素(OT)試驗，或毛癬菌素、念珠菌素皮膚試驗。也可以用二硝基氯苯(或二硝基氟苯)涂布前臂法，使受試者致敏，2～3周后再檢查其皮膚過(guò)敏反應。植物血凝素的皮內試驗，也可以檢查其細胞免疫功能。
④血清中補體檢測：首先檢測血清總補體活性。用致敏綿羊紅細胞，加受試者不同量的新鮮血清，測定出溶血曲線(xiàn)。再按公式計算出受試者血清總補體活性。
此外，還可以檢測各補體成分C1～C9的存在與否，主要是測定C3和C1q。
2.一級預防措施
(1)預防遺傳性免疫缺陷：免疫缺陷的遺傳因素占很大比重，尤其以嚴重者為最。因此，對有免疫缺陷傾向者，如反復罹患多發(fā)性化膿癥者，無(wú)明顯傳染因子的腹瀉者，經(jīng)常使用抗生素抗感染者等，在婚前應作免疫學(xué)檢查。提請免疫實(shí)驗室進(jìn)行免疫細胞、血清免疫因子及有關(guān)的細胞因子檢測，以及體外、體內免疫功能檢查。同時(shí)，要作遺傳查詢(xún)，包括男女雙方的個(gè)人既往史、家族史、畸形體等。對有腭裂、唇裂者可進(jìn)一步檢查胸腺和胸腺功能;皮膚白化者要檢查其與Wiskott-Aldrich綜合征的關(guān)系。
(2)預防致畸性的嬰兒免疫缺陷：為避免胎兒致畸引起的免疫缺陷，除查詢(xún)胎兒父母的個(gè)人既往史、家族史、畸形體等外，還要避免母親在孕期受風(fēng)疹病毒、巨細胞病毒等感染，防止服用有致畸傾向的藥物，防止有害射線(xiàn)，如γ射線(xiàn)、X射線(xiàn)輻照等等。產(chǎn)前檢查中，要注意胎兒有否畸形，畸形兒可以中斷妊娠。
(3)預防繼發(fā)性免疫缺陷：加強體育鍛煉，保持身心健康。防止過(guò)度疲勞和營(yíng)養不良。積極治療可能導致免疫缺陷的傳染性疾病，正確使用治療藥物、免疫抑制劑或免疫調節劑;必要時(shí)補充缺失的免疫因子，保證免疫功能正常。
3.免疫缺陷病的二級預防措施 當懷疑為免疫缺陷疾患時(shí)，應盡早做出診斷，提請免疫實(shí)驗室做檢查。如果是嬰兒要做好罹患感染和身體發(fā)育的記錄，防止在6個(gè)月后的重癥感染。
(1)抗感染：抗感染性治療及防感染的清潔環(huán)境隔離，減少人際接觸。
(2)輸注非特異性免疫因子：嬰兒可輸注母血和正常人血漿。對嚴重細胞免疫缺陷者，不可輸入全血，以防止移植物抗宿主病(GVHD)的發(fā)生。
(3)特異性免疫因子的補充：免疫球蛋白的補充，對體液免疫缺陷者抗感染是有效的。免疫球蛋白的輸注，一般以每周50mg/kg體重為宜。也可以2周輸注一次，劑量加倍即可。
(4)骨髓移植或胎肝細胞移植：這種方法對嚴重聯(lián)合免疫缺陷病患者預防感染曾獲得成功。其成功的關(guān)鍵是組織相容性配型要準確，否則，發(fā)生GVHD，預后不良。
(5)胎胸腺移植：對Di George綜合征患者移植4～6個(gè)月的胎兒胸腺，可使患兒在1～3周內，細胞免疫功能部分轉為正常或改善。這種移植仍存在著(zhù)GVHD的危險。
(6)其他療法：用胸腺肽(素)治療某些細胞免疫功能缺陷者，有過(guò)成功的報道，它能使患兒淋巴細胞在體外試驗中，許多項目得到改善，其血清免疫球蛋白濃度也增高。轉移因子治療Wiskott-Aldrich綜合征或慢性黏膜、皮膚念珠菌病，半數受者臨床上有進(jìn)步，實(shí)驗室檢查有明顯的改善。白細胞介素2(IL-2)，具有很強的免疫增強作用，多種免疫缺陷病IL-2水平降低，有人試用外源性IL-2治療SCID取得了一定的效果。Pahwa等(1989)用IL-2治療31例于6個(gè)月時(shí)被診斷為SCID的女?huà)耄Y果使患嬰的T細胞免疫功能明顯增強，臨床癥狀顯著(zhù)改善。對嚴重聯(lián)合免疫缺陷病，美國已有兩例基因治療成功的報道。這項復雜的療法如果能使子代遺傳基因正常，將是最好的預防方法。