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埃布斯坦綜合征別名:埃布斯坦綜合癥

1.一級預防 先天性心臟病由環(huán)境因素、遺傳因素以及兩者的相互作用而引起。對遺傳因素的預防方面主要要重視婚前檢查,避免近親結婚,并接受遺傳咨詢(xún),更重要的是設法發(fā)現、避免和防治在妊娠期有可能使遺傳傾向發(fā)生不利變化的環(huán)境因素如病毒感染、藥物、酒精和母親疾病等,以打破環(huán)境因素與遺傳因素相互作用的環(huán)節,是一級預防的關(guān)鍵。
2.二級預防
(1)早期診斷:先心病的早期診斷可分為兩步:
①胎兒期的診斷:于妊娠16~20周,采用經(jīng)孕婦腹部穿刺羊膜抽取羊水進(jìn)行羊水細胞培養、染色體分析、基因診斷和酶活性測定,羊水中代謝產(chǎn)物、特殊蛋白質(zhì)和酶活性等,也可于妊娠8~12周經(jīng)婦女陰道吸取絨毛進(jìn)行上述檢查,對于那些由單基因突變和染色體畸變引起的先天性心臟病有很大的價(jià)值。
②嬰兒期的診斷:對所生嬰兒應進(jìn)行全面的體檢,尤其應對心血管系統進(jìn)行認真的聽(tīng)診檢查,發(fā)現可疑者用心動(dòng)超聲進(jìn)一步檢查。
(2)早期處理:一旦在胎兒期明確診斷胎兒有先天性心血管畸形,都應及時(shí)終止妊娠。對某些遺傳性酶或代謝缺陷病,在出生后及早進(jìn)行有關(guān)替代療法,有條件的醫院可進(jìn)行基因治療,以防治相應疾病的發(fā)生。
3.三級預防 先天性心臟病一旦明確診斷,治療的根本方法是施行外科手術(shù),徹底糾正心臟血管畸形,從而消除由該畸形所引起的病理生理改變。未手術(shù)或暫不能手術(shù)者,宜根據病情避免過(guò)勞,以免引起心力衰竭,如果發(fā)生心衰要抗心衰治療。防治并發(fā)癥,凡先心病患者在施行侵入性檢查或治療時(shí),包括心導管檢查、拔牙、扁桃體切除術(shù)等,都要常規應用抗生素以預防感染性心內膜炎。

 

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