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Rotor綜合征

Rotor綜合征

Rotor綜合征(RS)是遺傳性結(jié)合膽紅素增高Ⅱ型,于1948年由Rotor首先報(bào)告,當(dāng)初認(rèn)為是DJS的亞型,但通過有機(jī)陰離子清除試驗(yàn)和尿中糞卟啉異構(gòu)體分析,證實(shí)RS是獨(dú)立的疾病,比DJS少見,亦屬常染色體隱性遺傳。Rotor綜合征是一種罕見的兒童或青少年期黃疸病(jaundice)。 RS的發(fā)病情況和臨床癥狀,與DJS很相似,預(yù)后良好,也一樣無需治療。但在實(shí)驗(yàn)室檢查上,下述4方面與DJS顯然不同:
①BSP潴留試驗(yàn)45min顯著升高,常達(dá)20%-40%,90-120min無再次上升曲線。
②肝臟外觀不呈現(xiàn)黑褐色,肝細(xì)胞內(nèi)無特異色素顆粒沉著。
③24h尿中糞卟啉總排泄最明顯增加,但糞卟啉異構(gòu)體的分布如常人。
④口服膽囊造影顯影良好。

小貼士

病變部位:
腹部
就診科室:
外科
典型癥狀:
腹痛 膽紅素升高 食欲不振 疲勞 黃疸
更多
檢查項(xiàng)目:
口服膽囊造影 直接膽紅素/間接膽紅素比值
更多
混淆疾?。?/dt>
黃疸

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