先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥別名：腎上腺性變態(tài)綜合征
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥
先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥(congenital adrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成酶系中某種或數(shù)種酶的先天性缺陷，使皮質(zhì)醇等激素水平改變所致的一組疾病。常呈常染色體隱性遺傳。臨床上以21-羥化酶缺陷癥為最常見，占90%以上，其發(fā)病率約為1/4500新生兒，其中約75%為失鹽型，其次為11β-羥化酶缺陷癥，約占5%～8%，其發(fā)病率約為1/5000～7000新生兒。其他類型均為罕見。
小貼士
- 病變部位：
- 腰部
- 就診科室：
- 內(nèi)科
- 檢查項目：
- 抗腎上腺皮質(zhì)抗體 雄烯二酮（A） 脫氫異雄酮(DHEA,DHA) 雌酮(E1) 血漿游離皮質(zhì)醇 唾液皮質(zhì)醇 蛋白結(jié)合碘（PBI） 尿糖（GLU） 生長激素（GH） 血漿皮質(zhì)醇 腎上腺MRI檢查 血漿17-羥孕酮（17-OHP） 二氧化碳總量(TCO2) 腎臟CT檢查 血清醛固酮(ALD,ALS) 促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH） 地塞米松抑制試驗 可的松水試驗 血清皮質(zhì)醇（FC） 腎上腺CT檢查 尿游離皮質(zhì)醇(UFC) 尿17-酮皮質(zhì)類固醇（17-KS） 尿17-羥-皮質(zhì)類固醇（17-OH-CS）
- 混淆疾病：
- 腎上腺髓質(zhì)功能亢進 多毛癥 女性假兩性畸形
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