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維生素B6依賴綜合征別名:先天代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺陷

維生素B6依賴綜合征

維生素B6包括六種可以互相變換的吡哆醇(pyridoxine)、吡哆胺(pyridoxamine)、吡哆醛(pyridoxal)和它們各自的5-磷酸化物。吡哆醛5-磷酸鹽是這一組中的重要部分,在脫羧作用及氨基轉移作用中作為酶系統的輔酶參與體內氨基酸、蛋白、脂類、核酸及糖原的代謝。如果缺乏可致抽搐及末梢神經疾患。因此,維生素B6缺乏可致生化及生理方面的異常。維生素B6依賴綜合征(vitamin B6 dependency syndrome)是一種先天代謝酶-犬尿氨酶的結構及功能缺陷,其活性僅為正常的1%。此時維生素B6需要量為正常小兒所需的5~10倍。有時由于孕母在妊娠反應期服用過大劑量維生素B6,以致嬰兒出生后仍需依賴較大量的維生素B6。

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