嬰兒期如遇不明原因的驚厥、貧血或慢性腹瀉，若已排除低鈣血性、低血糖、低血鈉及感染性疾病，即應考慮維生素B6缺乏或依賴(lài)病。注射維生素B6100mg后抽擅停止可作為診斷依據。色氨酸負荷試驗可以明確診斷，其法如下：口服50～100mg/kg色氨酸液（每次總量不超過(guò)2g），患兒尿中可出現大量黃嘌呤酸，正常人無(wú)此現象，但在維生素B6依賴(lài)病者此試驗可能陰性，血清及紅細胞谷-草轉氨酶降低。腦電圖檢查有不正常頻率及振幅改變的波形。
在嬰兒期，吡哆醇缺乏癥的主要癥狀為全身抽搐，其他表現為末梢神經(jīng)炎、皮炎及貧血等。6個(gè)月以?xún)鹊膵雰撼錾笕缥桂B食物中缺乏維生素B6，可顯示神經(jīng)過(guò)敏、興奮增多及頻繁的全身性抽搐，導致抑郁、嗜睡智力遲鈍、振動(dòng)覺(jué)及位置覺(jué)消失。同時(shí)常有胃腸道癥狀。當用異煙肼治療結核病時(shí)，可發(fā)生末梢神經(jīng)變性病（較多見(jiàn)于成人），以及皮膚和粘膜炎癥，如脂溢性及脫屑性皮炎、口腔炎、舌炎、眼炎等。
維生素B6依賴(lài)綜合征多屬遺傳性疾患。

此病需要與流行性腦膜炎鑒別：
突然寒戰、高熱、惡心、嘔吐、流涕、鼻塞、咽痛、全身疼痛、頭痛加重。
面色蒼白、四肢發(fā)涼、皮膚發(fā)花并有散在的小出血點(diǎn)、唇周及指端青紫、唇周單純皰疹。
煩躁不安、譫妄、昏迷或驚厥。
皮膚、粘膜瘀點(diǎn)典型或融合成瘀斑，血壓明顯下降、脈搏細速、脈壓差縮小。
頸項強直、角弓反張、克氏征和布氏征陽(yáng)性。
瞳孔大小不等、邊緣不整、對光反應遲鈍、眼球常凝視。
呼吸快慢及深淺不均或呼吸暫停。
幼兒發(fā)病多不典型，常見(jiàn)高熱、嘔吐、嗜睡外，還多見(jiàn)極度不安與驚厥、拒乳、尖叫、腹瀉、咳嗽，雙目凝視、頸項強直和布氏征陽(yáng)性，其他腦膜刺激征可能缺項。前囟閉乾多見(jiàn)隆起，嘔吐頻繁而失水者也可出現囟門(mén)下陷。
實(shí)驗室診斷
血象：白細胞數顯著(zhù)增高，最高可達40×109/L，中性粒細胞在80%-90%以上。
疑為流腦者應做腰椎穿刺檢查，腦脊液(CS)壓力常增高達1.96kPa以上;典型病例CS的外觀(guān)混濁如米湯樣甚或膿樣;白細胞數增多，可達每升數億，以多形核細胞為主;蛋白質(zhì)顯著(zhù)增高，可達1-5g/L;糖量常低于2.22mmol/L，氯化物也稍降低。CS涂片可在中性粒細胞內找到革蘭氏陰性雙球菌。
從病人CS或急性期血液分離到流腦。
從病人急性期血清或尿或CS中檢測到流腦群特異性多糖抗原。
檢測病人恢復期血清抗體效價(jià)較急性期呈4倍或4倍以上升高。
以PCR檢測到病人急性期血清或CS中流腦的DNA特異片段。